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公开(公告)号：CN119530378B
公开(公告)日：2025-05-06
申请号：CN202510104376.5
申请日：2025-01-22
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司 , 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了一种检测IDS基因突变的引物组、试剂盒及其应用。本发明提供的引物组包含IDS‑1‑F与IDS‑1‑R引物对、IDS‑2‑F与IDS‑2‑R引物对及IDS2‑F与IDS2‑R引物对，并进一步包含IDS‑Gap Mix引物组。本发明结合长片段PCR扩增及长读长测序平台的特点，可以实现全面、准确、快速且高通量地同时检测IDS基因的多种突变。
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公开(公告)号：CN119007814A
公开(公告)日：2024-11-22
申请号：CN202411011322.6
申请日：2024-07-26
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
Abstract: 本发明涉及基因测序技术领域，一种基于平滑模型的基因组拷贝数变异断点识别方法及系统，包括：计算待测DNA中每一个待测碱基的碱基测序深度，得到测序深度序列，根据测序深度序列构建测序深度曲线，根据切分位点序列对所测序深度曲线进行切分，得到测序深度曲线序列，利用平滑模型计算测序深度曲线序列的切分平滑值，得到切分平滑值集，识别最佳切分位点序列，根据最佳切分位点序列对所述待测DNA进行切分，得到目标待测DNA集，识别目标待测DNA的目标测序深度，根据目标测序深度对所述目标待测DNA进行基因组拷贝数变异断点识别。本发明可解决当前对DNA进行测序进而识别基因组拷贝数变异断点的过程存在测序效率低的问题。
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公开(公告)号：CN113337581A
公开(公告)日：2021-09-03
申请号：CN202110686957.6
申请日：2021-06-21
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6827 , G01N21/64
Abstract: 本发明公开了一种应用卡扣式载玻片培养盒检测细胞遗传学异常的方法，包括以下步骤：羊水细胞培养：将取样的羊水细胞采用细胞原位培养载玻片法制备于卡扣式玻片培养盒内；绒毛取样培养：首先采用CVS获得绒毛样本，然后对绒毛样本进行清洁获得纯净的绒毛，然后采用细胞原位培养载玻片法对纯净的绒毛进行培养。有益效果：能够全面直观的检测染色体组的数目及结构异常，并且采用卡扣式载玻片培养盒进行原位培养，在检测过程中的培养、接种和收获过程简单，工作量较小，而且操作难度低。
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公开(公告)号：CN119530378A
公开(公告)日：2025-02-28
申请号：CN202510104376.5
申请日：2025-01-22
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司 , 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了一种检测IDS基因突变的引物组、试剂盒及其应用。本发明提供的引物组包含IDS‑1‑F与IDS‑1‑R引物对、IDS‑2‑F与IDS‑2‑R引物对及IDS2‑F与IDS2‑R引物对，并进一步包含IDS‑Gap Mix引物组。本发明结合长片段PCR扩增及长读长测序平台的特点，可以实现全面、准确、快速且高通量地同时检测IDS基因的多种突变。
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公开(公告)号：CN119120696A
公开(公告)日：2024-12-13
申请号：CN202411612644.6
申请日：2024-11-12
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司 , 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6806 , C12Q1/6869 , C40B50/06 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及一种检测法布雷病GLA基因突变的引物组、试剂盒及其应用，其中所述引物组包含GLA‑F1/R1引物对、GLA‑F2/R2引物对、GLA‑F3/R3引物对、GLA‑F4/R4引物对、GLA‑F5/R5引物对、GLA‑F6/R6引物对、GLA‑F7/R7引物对中的一对或多对；其进一步包含GLA‑Gap引物。基于长片段PCR扩增和第三代高通量测序特定组合，本发明可高特异性地、准确和快速地实现同时检测多个样品的法布雷病致病基因GLA相关的多种突变。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN115410648A
公开(公告)日：2022-11-29
申请号：CN202211071609.9
申请日：2022-09-02
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: G16B20/20 , G16B25/00 , C12Q1/6813 , C12Q1/6888
Abstract: 本发明公开了一种应用卡扣式载玻片培养盒检测细胞遗传学异常的方法及装置。其中，该方法包括：获取核苷酸探针信息；将所述核苷酸探针信息用于杂交，得到杂交生物组织；通过荧光检测法对所述杂交生物组织进行检测，得到检测结果；利用所述检测结果生成异常定位分析数据。本发明解决了现有技术中的检测过程仅仅是通过普通核酸探针来进行对位检测，并将异常项进行筛选和标记，但是这样往往由于核酸探针序列不稳定，导致对位检测不精准，降低了检测的质量和效率的技术问题。
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公开(公告)号：CN119049727A
公开(公告)日：2024-11-29
申请号：CN202411084074.8
申请日：2024-08-08
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
Abstract: 本发明涉及数据处理领域，提出了一种基于数据处理的基因芯片产前畸形的数据分析方法及系统，所述方法包括：利用预设基因芯片对产前孕妇进行畸形检测，获取产前检测数据，经多模态数据融合得到含多种数据的融合检测数据，生成融合数据矩阵并降噪，提取特征后进行基因分组得到分组基因簇，识别异常基因簇，筛选出与产前畸形相关的关键基因特征和变异模式，构建基因变异图谱并计算基因影响系数，挖掘潜在关联特征构建基因‑表型关联图，分析临床影响权重，计算畸形风险概率值，与风险阈值比较确定风险等级，提取关键风险因子，最终生成产前畸形数据报告。本发明可以提高产前畸形检测的准确性。
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公开(公告)号：CN215179038U
公开(公告)日：2021-12-14
申请号：CN202121375810.7
申请日：2021-06-21
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: G01N1/28
Abstract: 本实用新型公开了一种染色体核型分析检查一体化装置，包括主体以及设在主体内部的染色体标本制作装置和载玻片制作装置，所述主体上端固定嵌设有电子显微镜，所述主体正面设有显示组件，所述主体上端内壁固定设有PLC控制器，所述主体内通过连接杆固定设有平移气缸，所述平移气缸的滑块上设有角度调节装置，所述角度调节装置上设有载玻片。有益效果：能够利用角度调节装置对载玻片的位置、方位以及角度进行调节，从而能够对载玻片上的染色体标本进行全面的检测，自动化程度高，从而能够大大的降低检测人员的工作量。
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公开(公告)号：CN221050345U
公开(公告)日：2024-05-31
申请号：CN202322903925.4
申请日：2023-10-27
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
Abstract: 本实用新型涉及一种基因检测试剂盒的试剂固定机构，本实用新型涉及医疗辅助设备的技术领域。本实用新型包括试剂盒，试剂盒的上端铰接有盖子，盖子的侧壁之间固定连接有第一试剂放置板，试剂盒的侧壁之间滑动设置有第二试剂放置板，第一试剂放置板和试剂盒的上端分别开设有多个第一试剂管槽和第二试剂管槽，第二试剂放置板的上端滑动设置有多个第一夹持板和多个第二夹持板，第二试剂放置板的上端固定连接有多个连接板，第一试剂放置板、第二试剂放置板、第一试剂管槽、第一夹持板、第二夹持板、连接板、第一弹簧配合可以对插入第一试剂管槽和第一试剂放置板内的试剂管进行夹持，防止试剂管在试剂盒移动时发生晃动。
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公开(公告)号：CN219989880U
公开(公告)日：2023-11-10
申请号：CN202321534535.8
申请日：2023-06-15
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
Abstract: 本实用新型涉及染色体结构变异诊断试剂盒，包括盒体和铰接于所述盒体顶部的顶盖，所述盒体顶部开设有顶槽，所述顶槽内滑动连接有驱动板，驱动板底部与顶槽内底壁之间固定连接有弹簧，所述顶盖底部对应所述顶槽的位置固定连接有延伸块，所述盒体内滑动连接有两个滑动板，所述驱动板与所述滑动板之间设置有联动部，所述滑动板一侧固定连接有若干个运动夹板，所述盒体内壁对应所述运动夹板的位置固定连接有固定夹板，试剂瓶放置于运动夹板与对应固定夹板之间。本实用新型涉及试剂盒的技术领域。本实用新型操作人员只需要完成打开和关闭顶盖这种必要的步骤即可完成试剂瓶的夹持固定或解除固定，省时省力，方便了操作人员的使用。
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