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公开(公告)号：CN119049727A
公开(公告)日：2024-11-29
申请号：CN202411084074.8
申请日：2024-08-08
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
Abstract: 本发明涉及数据处理领域，提出了一种基于数据处理的基因芯片产前畸形的数据分析方法及系统，所述方法包括：利用预设基因芯片对产前孕妇进行畸形检测，获取产前检测数据，经多模态数据融合得到含多种数据的融合检测数据，生成融合数据矩阵并降噪，提取特征后进行基因分组得到分组基因簇，识别异常基因簇，筛选出与产前畸形相关的关键基因特征和变异模式，构建基因变异图谱并计算基因影响系数，挖掘潜在关联特征构建基因‑表型关联图，分析临床影响权重，计算畸形风险概率值，与风险阈值比较确定风险等级，提取关键风险因子，最终生成产前畸形数据报告。本发明可以提高产前畸形检测的准确性。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN119007814A
公开(公告)日：2024-11-22
申请号：CN202411011322.6
申请日：2024-07-26
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
Abstract: 本发明涉及基因测序技术领域，一种基于平滑模型的基因组拷贝数变异断点识别方法及系统，包括：计算待测DNA中每一个待测碱基的碱基测序深度，得到测序深度序列，根据测序深度序列构建测序深度曲线，根据切分位点序列对所测序深度曲线进行切分，得到测序深度曲线序列，利用平滑模型计算测序深度曲线序列的切分平滑值，得到切分平滑值集，识别最佳切分位点序列，根据最佳切分位点序列对所述待测DNA进行切分，得到目标待测DNA集，识别目标待测DNA的目标测序深度，根据目标测序深度对所述目标待测DNA进行基因组拷贝数变异断点识别。本发明可解决当前对DNA进行测序进而识别基因组拷贝数变异断点的过程存在测序效率低的问题。
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公开(公告)号：CN221050345U
公开(公告)日：2024-05-31
申请号：CN202322903925.4
申请日：2023-10-27
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
Abstract: 本实用新型涉及一种基因检测试剂盒的试剂固定机构，本实用新型涉及医疗辅助设备的技术领域。本实用新型包括试剂盒，试剂盒的上端铰接有盖子，盖子的侧壁之间固定连接有第一试剂放置板，试剂盒的侧壁之间滑动设置有第二试剂放置板，第一试剂放置板和试剂盒的上端分别开设有多个第一试剂管槽和第二试剂管槽，第二试剂放置板的上端滑动设置有多个第一夹持板和多个第二夹持板，第二试剂放置板的上端固定连接有多个连接板，第一试剂放置板、第二试剂放置板、第一试剂管槽、第一夹持板、第二夹持板、连接板、第一弹簧配合可以对插入第一试剂管槽和第一试剂放置板内的试剂管进行夹持，防止试剂管在试剂盒移动时发生晃动。
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公开(公告)号：CN219970436U
公开(公告)日：2023-11-07
申请号：CN202321537492.9
申请日：2023-06-15
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
Abstract: 本实用新型涉及一种染色体快速突变基因座扩增试剂盒，包括用于储存染色体检测试剂的试剂盒，所述试剂盒内设有约束组件，且约束组件约束试剂管位于试剂盒内的位置，所述约束组件与试剂盒的内壁之间通过连接机构相连。本实用新型涉及染色体试剂盒的技术领域。本实用新型在试剂管位于试剂管内储存时，通过约束组件与连接机构由若干试剂管外周壁的大部分位置进行试剂管的约束限位，将试剂管临空放置于储存盒内，不会出现试剂管相互碰撞的情况，且同时在一定时间内进行试剂管的冷藏处理，避免试剂管长时间处于较高温度环境中影响试剂的使用，且装置组装和试剂管安装操作简单，可重复使用。
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公开(公告)号：CN219989880U
公开(公告)日：2023-11-10
申请号：CN202321534535.8
申请日：2023-06-15
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
Abstract: 本实用新型涉及染色体结构变异诊断试剂盒，包括盒体和铰接于所述盒体顶部的顶盖，所述盒体顶部开设有顶槽，所述顶槽内滑动连接有驱动板，驱动板底部与顶槽内底壁之间固定连接有弹簧，所述顶盖底部对应所述顶槽的位置固定连接有延伸块，所述盒体内滑动连接有两个滑动板，所述驱动板与所述滑动板之间设置有联动部，所述滑动板一侧固定连接有若干个运动夹板，所述盒体内壁对应所述运动夹板的位置固定连接有固定夹板，试剂瓶放置于运动夹板与对应固定夹板之间。本实用新型涉及试剂盒的技术领域。本实用新型操作人员只需要完成打开和关闭顶盖这种必要的步骤即可完成试剂瓶的夹持固定或解除固定，省时省力，方便了操作人员的使用。
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公开(公告)号：CN219970435U
公开(公告)日：2023-11-07
申请号：CN202321527473.8
申请日：2023-06-15
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
Abstract: 本实用新型公开了一种用于无创产前基因检测的试剂盒，包括放置盒，所述放置盒的内部设置有若干均匀分布的试剂插管，所述试剂插管的上端设置有试管插槽，所述试剂插管的下端设置有定位槽。有益效果：本实用新型通过在使用时通过磁体的设置与定位槽相互嵌合从而达到定位安装试剂插管的效果，同时通过电磁体产生的磁力与磁体所带的磁力之间相互吸引从而达到固定试剂插管的效果，在需要取出试剂插管时，通过转动金属管使电磁体的磁力发生变性，从而使其与磁体所带的磁力产生斥力，达到将试剂插管顶出的效果，进而达到将试剂插管便于取出的效果，从而在试管进行实验时达到保护试管的效果，有效的降低试管之间的碰撞。
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