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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN118028460B
公开(公告)日：2024-07-23
申请号：CN202410419242.8
申请日：2024-04-09
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883
Abstract: 本发明提供一种预测SLE‑PAH风险的生物标志物的筛选方法及应用，属于微生物检测技术领域。预测SLE‑PAH疾病风险的生物标志物的筛选方法包括如下步骤：S1、确定28个肺动脉高压相关致病基因集合；S2、收集研究样本，以满足入组条件的SLE‑PAH疾病患者作为研究样本；S3、基因测序；S4、通过映射读取和变体调用来分析变异；S5、对变异位点进行筛选和注释；S6、分析获得致病基因上的罕见变异位点。本发明提供的预测SLE‑PAH风险的生物标志物的筛选方法及应用，对SLE‑PAH患者及早识别、及早干预，以及对未来探索新的药物治疗靶点提供新的思路和方向。
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公开(公告)号：CN114878830A
公开(公告)日：2022-08-09
申请号：CN202210472165.3
申请日：2022-04-29
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: G01N33/68 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明属于生物检测领域，具体涉及系统性红斑狼疮合并肺动脉高压的生物标志物及其应用。本发明首次基于大样本SLE‑PAH基因组学关联分析技术发现SLE‑PAH特有易感基因TRAF5，并初步证实SLE‑PAH患者PBMC中TRAF5的转录水平显著降低，基于此，首次提出TRAF5的缺失在SLE‑PAH的发病机制中起关键性作用。该发现为SLE‑PAH发病风险公开了一种SLE‑PAH生物标志物，包括TRAF5基因突变或TRAF5表达异常。
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公开(公告)号：CN117368472A
公开(公告)日：2024-01-09
申请号：CN202310301984.6
申请日：2023-03-27
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: G01N33/573 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明属于生物检测领域，具体涉及系统性红斑狼疮合并肺动脉高压的生物标志物及其应用。本发明首次基于大样本SLE‑PAH基因组学关联分析技术发现SLE‑PAH特有易感基因STK11，并初步证实SLE‑PAH患者PBMC中STK11的转录水平显著降低，基于此，首次提出STK11的缺失在SLE‑PAH的发病机制中起关键性作用。该发现为SLE‑PAH发病风险公开了一种SLE‑PAH生物标志物，包括STK11基因突变或STK11表达异常。
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公开(公告)号：CN120048336A
公开(公告)日：2025-05-27
申请号：CN202510118898.0
申请日：2025-01-24
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: G16B20/00 , C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , G16B25/10 , G16B15/30 , G16H50/30 , G16B40/00 , G06F18/2135 , G06F18/27
Abstract: 本发明提供一种基于转录组学的SLE‑PAH分型方法，所述方法包括如下步骤：S1、收集研究样本，包括SLE患者和SLE‑PAH患者；S2、采集数据及处理，获得SLE患者和SLE‑PAH患者的转录组样本；S3、基于转录组样本的分析；将SLE‑PAH分为三种具有不同PAH程度的亚型，分别为高炎症亚型、中度炎症亚型和低炎症亚型。解决现有技术中SLE‑PAH的发病机制尚不完全清楚，难以实现对不同程度病症制定针对性的有效治疗方案的技术问题。
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公开(公告)号：CN118028460A
公开(公告)日：2024-05-14
申请号：CN202410419242.8
申请日：2024-04-09
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883
Abstract: 本发明提供一种预测SLE‑PAH风险的生物标志物的筛选方法及应用，属于微生物检测技术领域。预测SLE‑PAH疾病风险的生物标志物的筛选方法包括如下步骤：S1、确定28个肺动脉高压相关致病基因集合；S2、收集研究样本，以满足入组条件的SLE‑PAH疾病患者作为研究样本；S3、基因测序；S4、通过映射读取和变体调用来分析变异；S5、对变异位点进行筛选和注释；S6、分析获得致病基因上的罕见变异位点。本发明提供的预测SLE‑PAH风险的生物标志物的筛选方法及应用，对SLE‑PAH患者及早识别、及早干预，以及对未来探索新的药物治疗靶点提供新的思路和方向。
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