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公开(公告)号：CN114875127B
公开(公告)日：2025-04-22
申请号：CN202210270811.8
申请日：2022-03-18
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 中南大学
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11 , C12Q1/686 , G01N33/68
Abstract: 本发明涉及一种C12orf40基因的应用。发明人在临床科研实践中，通过全外显子测序技术筛选鉴定到一个导致非梗阻性无精子症患者的致病基因C12orf40剪切位点变异(NM_001031748.4,c.1286+1G>A)，患者睾丸活检组织中未见单倍体精子，表现为非梗阻性无精子症。该基因特异性表达于睾丸组织，在其他组织中不表达，可作为非梗阻性无精症的生物标志物，有助于进一步研究非梗阻性无精子症的机理，探索非梗阻性无精症的治疗。
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公开(公告)号：CN116286843A
公开(公告)日：2023-06-23
申请号：CN202310102445.X
申请日：2023-02-10
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 中南大学
IPC: C12N15/12 , C07K14/47 , C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本申请涉及一种突变的PABPC1L基因片段及其检测方法与应用，其与野生型PABPC1L基因相比具有以下突变：c.1121G>A，所述野生型PABPC1L基因的cDNA序列如SEQ ID NO：1所示。通过全外显子测序技术筛选鉴定到一个导致女性原发不孕症患者的致病基因PABPC1L剪切位点变异(c.1121G>A)，能够辅助分析女性原发不孕症患者的遗传缺陷，为女性原发不孕症患者选择合适的助孕方式提供参考。
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公开(公告)号：CN115232198A
公开(公告)日：2022-10-25
申请号：CN202211030677.0
申请日：2022-08-26
Applicant: 中南大学 , 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
Abstract: 本申请公开了一种多肽，所述多肽为IQCN蛋白截短体，所述IQCN蛋白截短体和受精失败的表型相关。本申请首次发现了IQCN基因、IQCN蛋白截短体与男性源性受精风险的相关性，根据IQCN基因的突变位置、突变类型或者IQCN蛋白截短体预测受精风险，从而评估辅助生殖技术受精过程的有效性；此外，IQCN基因突变体、IQCN蛋白截短体也能作为男性源性受精失败和不育症的诊断标志物，用于男性原发不育治疗药物的开发，进而为男性原发不育治疗提供新的路径。
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公开(公告)号：CN114875127A
公开(公告)日：2022-08-09
申请号：CN202210270811.8
申请日：2022-03-18
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 中南大学
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11 , C12Q1/686 , G01N33/68
Abstract: 本发明涉及一种C12orf40基因的应用。发明人在临床科研实践中，通过全外显子测序技术筛选鉴定到一个导致非梗阻性无精子症患者的致病基因C12orf40剪切位点变异(NM_001031748.4,c.1286+1G>A)，患者睾丸活检组织中未见单倍体精子，表现为非梗阻性无精子症。该基因特异性表达于睾丸组织，在其他组织中不表达，可作为非梗阻性无精症的生物标志物，有助于进一步研究非梗阻性无精子症的机理，探索非梗阻性无精症的治疗。
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公开(公告)号：CN116694750A
公开(公告)日：2023-09-05
申请号：CN202310583517.7
申请日：2023-05-23
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 中南大学
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及检测样本中RHOXF1突变的试剂及试剂盒和应用，所述RHOXF1突变包括RHOXF1基因或蛋白上的突变；所述RHOXF1基因上的突变包括c.388G>A、c.272C>T、c.478C>T和c.467C>T突变位点中的一个或多个；和/或，所述RHOXF1蛋白上的突变包括p.V130M、p.A91V、p.R160X和p.A156V突变位点中的一个或多个。开发以上述RHOXF1基因突变位点为核心的辅助诊断或风险预测或疗效预测的产品，为这类患者的生育治疗提供重要的参考依据。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN119842597A
公开(公告)日：2025-04-18
申请号：CN202510068407.6
申请日：2025-01-16
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 中南大学
Abstract: 本申请属于生物技术领域，具体涉及一种精子头部亚细胞结构的分离方法及其应用。本申请提供一种精子头部亚细胞结构的分离方法，采用特定的超声以及离心处理的方式，从精子头部各组分中均鉴定到1500余个蛋白，且分析重现性较好，GO分析表明对应亚细胞结构的蛋白也富集到了对应的细胞组分，对精子头部各亚细胞结构实现有效分离。
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公开(公告)号：CN119913245A
公开(公告)日：2025-05-02
申请号：CN202311418479.6
申请日：2023-10-30
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本申请提供了一种检测Chr4q35区域4q基因型的核酸产品及其应用，所述核酸产品包括如下引物对中的一对或两对：正向引物序列如SEQ ID NO:1、反向引物序列如SEQ ID NO:2所示的第一引物对；正向引物序列如SEQ ID NO:3、反向引物序列如SEQ ID NO:4所示的第二引物对。
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公开(公告)号：CN113884360B
公开(公告)日：2025-03-07
申请号：CN202111263143.8
申请日：2021-10-28
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
IPC: G01N1/28
Abstract: 本发明涉及一种组织研磨器。组织研磨器包括内管及套管。内管内具有一容置腔，且内管的第一端为与所述容置腔连通的开口。套管可拆卸地由内管的第二端套设于内管上，并可相对内管旋转。其中，内管的第二端的外表面和/或套管的内表面至少部分区域为研磨面，且内管的第二端开设有若干连通容置腔与套管内部的通孔。使用组织研磨器时，将适量的待研磨组织放入套管，再将套管由内管的第二端套设在内管上，即可开始旋转套管并通过研磨面研磨待研磨组织，得到组织悬液，组织悬液经通孔进入容置腔。在待研磨组织被充分研磨后，使用者即可从容置腔中吸取得到组织悬液用于进行观察或送检等。整个装置结构简单，操作十分便捷，单人操作也可快速完成。
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公开(公告)号：CN119540949A
公开(公告)日：2025-02-28
申请号：CN202411672425.7
申请日：2024-11-21
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
IPC: G06V20/69 , G06T7/00 , G06V10/764
Abstract: 本申请涉及一种精子识别方法、系统、装置、计算机设备和可读存储介质。所述方法包括：响应于精子识别指令，控制所述三轴电控载物台按照预设的扫描路径将放置于载物台的培养皿在所述倒置显微镜的X、Y、Z三个方向的空间移动，以使所述倒置显微镜扫描所述培养皿中的精子观察液，得到所述精子观察液的显微图像；以所述显微图像为输入，调用已训练的精子识别模型，识别所述显微图像中的精子，得到精子识别结果，所述已训练的精子识别模型基于携带精子的真实框的类别标签和位置信息的历史显微图像训练得到；基于所述精子识别结果，确定每一识别出的精子的空间位置。采用本方法有利于提高精子的识别效率。
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公开(公告)号：CN117809299A
公开(公告)日：2024-04-02
申请号：CN202311804626.3
申请日：2023-12-26
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC: G06V20/69 , G06V10/764 , G06V10/26 , G06V10/25 , G06V10/82 , G06N3/0464
Abstract: 本申请涉及一种染色体核型分析方法和装置，方法包括：获取受试者的染色体图像数据，染色体图像数据包括至少一张染色体分裂相图；将受试者的染色体图像数据输入染色体分割模型，以获得受试者的单条染色体图像数据；将受试者的单条染色体图像数据输入染色体分类模型，以获得受试者的单条染色体图像对应的染色体分类信息；根据受试者的单条染色体图像对应的染色体分类信息确定受试者的染色体核型信息。本申请对所有数目异常的核型判断准确率接近100％，可以判断15种罗氏易位的核型、平衡易位片段非常大的结构异常核型以及环状染色体和缺失、倒位片段较大的核型。
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