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公开(公告)号：CN114250279B
公开(公告)日：2024-04-30
申请号：CN202011004177.0
申请日：2020-09-22
Applicant: 上海韦翰斯生物医药科技有限公司
IPC: C12Q1/6858
Abstract: 本发明涉及分子生物学技术领域，特别是涉及一种单倍型的构建方法，所述构建方法包括以下步骤：针对目的基因设计多对PCR引物，以使扩增后相邻两条PCR产物具有重叠区域，且所有PCR产物能完全覆盖目的基因；利用设计的PCR引物扩增目的基因；以扩增得到的所有PCR产物为模板进行长读长二代测序文库构建并上机测序；数据分析：通过组装获得目的基因的单倍型信息。可以利用现有的长读长二代测序技术实现目标区域的靶向单倍型检测，极大地提高现有的长读长二代测序技术的应用范围；此外，也在靶向测序领域实现了单倍型检测的可能；以更低的成本实现靶向基因组单倍型检测，且准确率达到了100％。
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公开(公告)号：CN110791554A
公开(公告)日：2020-02-14
申请号：CN201911082549.9
申请日：2019-11-07
Applicant: 上海韦翰斯生物医药科技有限公司
IPC: C12Q1/6851
Abstract: 本发明提供一种微量DNA的定量方法，至少包括以下步骤：设计内标模板；设计能够同时扩增目标模板和内标模板的引物对；利用所述引物对，将待测DNA序列和内标模板混合后进行PCR扩增；将扩增产物用二代测序平台对应的接头引物对进行再次扩增，获得二代测序文库；对所述二代测序文库进行二代测序平台测序；根据公式待测DNA的拷贝数=C*A1/A2，计算得目标模板的拷贝数，即为待测DNA的拷贝数；其中，C为内标模板的拷贝数；A1为目标模板序列的测序覆盖深度；A2为内标模板序列的测序覆盖深度。本发明不仅可以准确定量微量DNA，还可以直接读取目标DNA模板的序列，定量结果准确性不受非特异性扩增的影响。
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公开(公告)号：CN119464478A
公开(公告)日：2025-02-18
申请号：CN202411679478.1
申请日：2024-11-22
Applicant: 上海市儿科医学研究所 , 上海韦翰斯生物医药科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6816 , C12Q1/6869 , C12Q1/6806 , C40B50/06 , C12N15/11 , G16B20/20 , G16B20/40 , G16B30/00 , G16B40/00 , G06N7/01
Abstract: 本发明涉及一种用于单基因遗传代谢病的无创产前检测的试剂盒及一种单基因遗传代谢病的检测分析方法，其检测的相关致病基因包括MMUT、MMACHC、PAH，其所致疾病分别为Mut型甲基丙二酸血症、cblC型甲基丙二酸血症及苯丙酮尿症，采用的引物序列如SEQ ID No.1～SEQ IDNo.106所示；上述试剂盒及检测分析方法可在无先证者DNA情况下，利用目标区域富集、Linked‑reads技术、探针杂交捕获方法构建家系父母的单倍型，结合母亲血浆cfDNA的基因型，从而分析胎儿的基因型和单倍型信息。与传统的有创产前检测技术相比，本发明构建的方法无创、风险低、灵敏度高，可广泛应用于孕妇产前筛查，且扩大了检测病种的范围，可以不依赖于先证者DNA信息，在单基因疾病的无创产前检测研究中有较好的应用前景。
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公开(公告)号：CN113416770B
公开(公告)日：2024-09-24
申请号：CN202110593000.7
申请日：2021-05-28
Applicant: 上海韦翰斯生物医药科技有限公司 , 上海交通大学医学院附属新华医院
IPC: C12Q1/6876 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明涉及基因检测技术领域，特别是涉及一种染色体结构变异断点的定位方法，所述方法包括如下步骤：1)利用光学图谱平台获得待测染色体结构变异信息，所述染色体结构变异信息包括染色体结构变异类型、断点区域、断点区域上下游染色体片段的正常来源染色体；2)根据所述染色体结构变异类型，分别以正常来源染色体的DNA为模板设计用于扩增所述断点区域的扩增引物对以及验证引物；3)利用步骤2)获得的扩增引物对PCR扩增待测染色体后进行测序，从而定位染色体结构变异断点。本发明的染色体结构变异断点的定位方法可将断点精确至bp级别，成本低、周期短、准确度高、效率高，且易于推广，是染色体结构变异断点精确定位的有效方法。
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公开(公告)号：CN113416770A
公开(公告)日：2021-09-21
申请号：CN202110593000.7
申请日：2021-05-28
Applicant: 上海韦翰斯生物医药科技有限公司 , 上海交通大学医学院附属新华医院
IPC: C12Q1/6876 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明涉及基因检测技术领域，特别是涉及一种染色体结构变异断点的定位方法，所述方法包括如下步骤：1)利用光学图谱平台获得待测染色体结构变异信息，所述染色体结构变异信息包括染色体结构变异类型、断点区域、断点区域上下游染色体片段的正常来源染色体；2)根据所述染色体结构变异类型，分别以正常来源染色体的DNA为模板设计用于扩增所述断点区域的扩增引物对以及验证引物；3)利用步骤2)获得的扩增引物对PCR扩增待测染色体后进行测序，从而定位染色体结构变异断点。本发明的染色体结构变异断点的定位方法可将断点精确至bp级别，成本低、周期短、准确度高、效率高，且易于推广，是染色体结构变异断点精确定位的有效方法。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN114507707A
公开(公告)日：2022-05-17
申请号：CN202011276075.4
申请日：2020-11-16
Applicant: 上海韦翰斯生物医药科技有限公司
IPC: C12Q1/6806 , C12Q1/6888
Abstract: 本发明涉及分子生物学技术领域，特别是涉及一种富集目标区域再酶切构建单倍型的方法，所述方法包括以下步骤：1)富集目标核酸区域；2)设计仅能与目标核酸区域中的一个单倍体结合的向导序列，利用向导序列以及限制性核酸内切酶酶切步骤1)富集的目标核酸区域，分别回收酶切片段和/或未被酶切的片段；3)利用步骤2)回收的酶切片段和/或未被酶切的片段分别制备测序文库并测序，数据分析分别得到酶切片段和/或未被酶切的片段的核酸序列的SNP信息，即为目标核酸区域的单倍型信息。本发明的方法可以靶向基因组上一个较小区域且实验操作简便、成本低。
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公开(公告)号：CN114250279A
公开(公告)日：2022-03-29
申请号：CN202011004177.0
申请日：2020-09-22
Applicant: 上海韦翰斯生物医药科技有限公司
IPC: C12Q1/6858
Abstract: 本发明涉及分子生物学技术领域，特别是涉及一种单倍型的构建方法，所述构建方法包括以下步骤：针对目的基因设计多对PCR引物，以使扩增后相邻两条PCR产物具有重叠区域，且所有PCR产物能完全覆盖目的基因；利用设计的PCR引物扩增目的基因；以扩增得到的所有PCR产物为模板进行长读长二代测序文库构建并上机测序；数据分析：通过组装获得目的基因的单倍型信息。可以利用现有的长读长二代测序技术实现目标区域的靶向单倍型检测，极大地提高现有的长读长二代测序技术的应用范围；此外，也在靶向测序领域实现了单倍型检测的可能；以更低的成本实现靶向基因组单倍型检测，且准确率达到了100％。
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公开(公告)号：CN110628912A
公开(公告)日：2019-12-31
申请号：CN201911074377.0
申请日：2019-11-06
Applicant: 上海韦翰斯生物医药科技有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了一种用于检测肿瘤易感基因多态性的HRM方法。该方法首先提取待测样品的基因组DNA，再使用特殊设计的PCR引物对所提取的基因组DNA进行扩增和HRM分析，通过对比标准品，判断出待检测样品的基因型。本发明的方法简单、省时、成本低，适合科研单位和检验机构检测常见肿瘤易感基因，使被检测者能及时了解自己的基因信息，预测身体患疾病的风险，从而有针对性地主动改善自己的生活环境和生活习惯，预防和避免重大疾病的发生。
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公开(公告)号：CN117904305A
公开(公告)日：2024-04-19
申请号：CN202211280321.2
申请日：2022-10-19
Applicant: 上海韦翰斯生物医药科技有限公司
IPC: C12Q1/6888 , C12Q1/6869 , C12N15/11 , G16B20/40
Abstract: 本发明涉及胎儿基因缺陷预测方法。本发明第一方面提供一种预测胎儿是否携带基因缺陷的方法，其中，胚胎亲本中至少一个为基因缺陷携带者，所述方法包括：1)选取有效SNP位点，2)构建家系单倍型，3)预测基因缺陷，4)验证基因缺陷。本发明方法能够实现无创产前胎儿基因缺陷的确定。
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公开(公告)号：CN117867136A
公开(公告)日：2024-04-12
申请号：CN202410078919.6
申请日：2024-01-19
Applicant: 复旦大学附属妇产科医院 , 上海韦翰斯生物医药科技有限公司
IPC: C12Q1/6888 , C12N15/11 , G16B20/20 , G16B25/00
Abstract: 本发明涉及基因检测领域，特别是涉及一种无创孕中母系亲缘关系鉴定方法，所述鉴定方法包括如下步骤：1)将待测家系gDNA和cfDNA共有的STR位点称为总有效位点，该位点的数量记为A；2)针对每个STR位点，将cfDNA独有的分型称为小信号，保留包含小信号且小信号reads数占比为0.02‑0.15的STR位点，将保留的STR位点中每个STR位点的小信号的种类记为B；3)将步骤2)中包含B＞1的STR位点的数量记为C，将总有效位点数量A和C的比值C/A与线性回归模型的临界值X进行比较，若C/A＜X，判定待测家系支持母系亲缘关系，若C/A＞X，判定待测家系不支持母系亲缘关系。本发明仅使用孕母的外周血样本进行检测，无需收集额外的家系样本，检测流程简便，准确率高。
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