公开(公告)号：CN113416770B

公开(公告)日：2024-09-24

申请号：CN202110593000.7

申请日：2021-05-28

Applicant: 上海韦翰斯生物医药科技有限公司 ,  上海交通大学医学院附属新华医院

Inventor： 杨敬敏 ,  徐辉 ,  韩连书 ,  唐嘉婕 ,  吴一鸣 ,  徐张蓝 ,  高鹏飞

IPC: C12Q1/6876 ,  C12Q1/6869

Abstract: 本发明涉及基因检测技术领域，特别是涉及一种染色体结构变异断点的定位方法，所述方法包括如下步骤：1)利用光学图谱平台获得待测染色体结构变异信息，所述染色体结构变异信息包括染色体结构变异类型、断点区域、断点区域上下游染色体片段的正常来源染色体；2)根据所述染色体结构变异类型，分别以正常来源染色体的DNA为模板设计用于扩增所述断点区域的扩增引物对以及验证引物；3)利用步骤2)获得的扩增引物对PCR扩增待测染色体后进行测序，从而定位染色体结构变异断点。本发明的染色体结构变异断点的定位方法可将断点精确至bp级别，成本低、周期短、准确度高、效率高，且易于推广，是染色体结构变异断点精确定位的有效方法。

公开(公告)号：CN113416770A

公开(公告)日：2021-09-21

申请号：CN202110593000.7

申请日：2021-05-28

Applicant: 上海韦翰斯生物医药科技有限公司 ,  上海交通大学医学院附属新华医院

Inventor： 杨敬敏 ,  徐辉 ,  韩连书 ,  唐嘉婕 ,  吴一鸣 ,  徐张蓝 ,  高鹏飞

IPC: C12Q1/6876 ,  C12Q1/6869

Abstract: 本发明涉及基因检测技术领域，特别是涉及一种染色体结构变异断点的定位方法，所述方法包括如下步骤：1)利用光学图谱平台获得待测染色体结构变异信息，所述染色体结构变异信息包括染色体结构变异类型、断点区域、断点区域上下游染色体片段的正常来源染色体；2)根据所述染色体结构变异类型，分别以正常来源染色体的DNA为模板设计用于扩增所述断点区域的扩增引物对以及验证引物；3)利用步骤2)获得的扩增引物对PCR扩增待测染色体后进行测序，从而定位染色体结构变异断点。本发明的染色体结构变异断点的定位方法可将断点精确至bp级别，成本低、周期短、准确度高、效率高，且易于推广，是染色体结构变异断点精确定位的有效方法。

公开(公告)号：CN119464478A

公开(公告)日：2025-02-18

申请号：CN202411679478.1

申请日：2024-11-22

Applicant: 上海市儿科医学研究所 ,  上海韦翰斯生物医药科技有限公司

Inventor： 韩连书 ,  凌诗颖 ,  杨敬敏 ,  徐辉 ,  吴一鸣 ,  陈婷 ,  占霞 ,  郝丽丽 ,  邓雨欣 ,  梁黎黎

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6816 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q1/6806 ,  C40B50/06 ,  C12N15/11 ,  G16B20/20 ,  G16B20/40 ,  G16B30/00 ,  G16B40/00 ,  G06N7/01

Abstract: 本发明涉及一种用于单基因遗传代谢病的无创产前检测的试剂盒及一种单基因遗传代谢病的检测分析方法，其检测的相关致病基因包括MMUT、MMACHC、PAH，其所致疾病分别为Mut型甲基丙二酸血症、cblC型甲基丙二酸血症及苯丙酮尿症，采用的引物序列如SEQ ID No.1～SEQ IDNo.106所示；上述试剂盒及检测分析方法可在无先证者DNA情况下，利用目标区域富集、Linked‑reads技术、探针杂交捕获方法构建家系父母的单倍型，结合母亲血浆cfDNA的基因型，从而分析胎儿的基因型和单倍型信息。与传统的有创产前检测技术相比，本发明构建的方法无创、风险低、灵敏度高，可广泛应用于孕妇产前筛查，且扩大了检测病种的范围，可以不依赖于先证者DNA信息，在单基因疾病的无创产前检测研究中有较好的应用前景。