公开(公告)号：CN114250279B

公开(公告)日：2024-04-30

申请号：CN202011004177.0

申请日：2020-09-22

Applicant: 上海韦翰斯生物医药科技有限公司

Inventor： 杨敬敏 ,  唐嘉婕 ,  徐辉 ,  卢大儒 ,  高鹏飞 ,  徐张蓝

IPC: C12Q1/6858

Abstract: 本发明涉及分子生物学技术领域，特别是涉及一种单倍型的构建方法，所述构建方法包括以下步骤：针对目的基因设计多对PCR引物，以使扩增后相邻两条PCR产物具有重叠区域，且所有PCR产物能完全覆盖目的基因；利用设计的PCR引物扩增目的基因；以扩增得到的所有PCR产物为模板进行长读长二代测序文库构建并上机测序；数据分析：通过组装获得目的基因的单倍型信息。可以利用现有的长读长二代测序技术实现目标区域的靶向单倍型检测，极大地提高现有的长读长二代测序技术的应用范围；此外，也在靶向测序领域实现了单倍型检测的可能；以更低的成本实现靶向基因组单倍型检测，且准确率达到了100％。

公开(公告)号：CN111154820B

公开(公告)日：2021-12-21

申请号：CN202010030832.3

申请日：2020-01-13

Applicant: 上海韦翰斯生物医药科技有限公司

Inventor： 赵伟 ,  唐嘉婕 ,  高鹏飞 ,  杨敬敏 ,  李文涛

IPC: C12Q1/6848 ,  C12P19/34

Abstract: 本发明涉及生物技术领域，特别是涉及一种降低核酸扩增复制滑移率的方法。本发明提供一种降低核酸扩增复制滑移率的方法，包括：在SD聚合酶存在的条件下对模板核酸进行扩增，以提供扩增产物，所述模板核酸包括重复序列，所述重复序列包括多个重复单元，所述扩增产物的复制滑移率≤8%。本发明所提供的降低核酸扩增复制滑移率的方法及其相关试剂盒、以及PCR扩增体系，能够有效减少核酸扩增中出现的非特异性扩增和复制滑移，其扩增获得的产物具有优良的扩增忠实性，具有良好的产业化前景。

公开(公告)号：CN113416770B

公开(公告)日：2024-09-24

申请号：CN202110593000.7

申请日：2021-05-28

Applicant: 上海韦翰斯生物医药科技有限公司 ,  上海交通大学医学院附属新华医院

Inventor： 杨敬敏 ,  徐辉 ,  韩连书 ,  唐嘉婕 ,  吴一鸣 ,  徐张蓝 ,  高鹏飞

IPC: C12Q1/6876 ,  C12Q1/6869

Abstract: 本发明涉及基因检测技术领域，特别是涉及一种染色体结构变异断点的定位方法，所述方法包括如下步骤：1)利用光学图谱平台获得待测染色体结构变异信息，所述染色体结构变异信息包括染色体结构变异类型、断点区域、断点区域上下游染色体片段的正常来源染色体；2)根据所述染色体结构变异类型，分别以正常来源染色体的DNA为模板设计用于扩增所述断点区域的扩增引物对以及验证引物；3)利用步骤2)获得的扩增引物对PCR扩增待测染色体后进行测序，从而定位染色体结构变异断点。本发明的染色体结构变异断点的定位方法可将断点精确至bp级别，成本低、周期短、准确度高、效率高，且易于推广，是染色体结构变异断点精确定位的有效方法。

公开(公告)号：CN113416770A

公开(公告)日：2021-09-21

申请号：CN202110593000.7

申请日：2021-05-28

Applicant: 上海韦翰斯生物医药科技有限公司 ,  上海交通大学医学院附属新华医院

Inventor： 杨敬敏 ,  徐辉 ,  韩连书 ,  唐嘉婕 ,  吴一鸣 ,  徐张蓝 ,  高鹏飞

IPC: C12Q1/6876 ,  C12Q1/6869

Abstract: 本发明涉及基因检测技术领域，特别是涉及一种染色体结构变异断点的定位方法，所述方法包括如下步骤：1)利用光学图谱平台获得待测染色体结构变异信息，所述染色体结构变异信息包括染色体结构变异类型、断点区域、断点区域上下游染色体片段的正常来源染色体；2)根据所述染色体结构变异类型，分别以正常来源染色体的DNA为模板设计用于扩增所述断点区域的扩增引物对以及验证引物；3)利用步骤2)获得的扩增引物对PCR扩增待测染色体后进行测序，从而定位染色体结构变异断点。本发明的染色体结构变异断点的定位方法可将断点精确至bp级别，成本低、周期短、准确度高、效率高，且易于推广，是染色体结构变异断点精确定位的有效方法。

公开(公告)号：CN119799868A

公开(公告)日：2025-04-11

申请号：CN202311314314.4

申请日：2023-10-10

Applicant: 上海韦翰斯生物医药科技有限公司

Inventor： 万远 ,  顾金凤 ,  田晓亮 ,  杨敬敏 ,  高鹏飞

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及基因检测领域，特别是涉及一种用于检测地中海贫血基因突变的试剂盒及方法，所述试剂盒包括接头元件、引物池、PCR试剂，所述引物池由用于检测HBA基因和HBB基因突变的引物和用于检测内参基因的引物组成，所述用于检测HBA基因的引物包括用于检测HBA基因簇上X特异性区段、Y特异性区段、Z特异性区段的引物。本发明可以实现地中海贫血基因HBA1、HBA2、HBB基因缺失型与非缺失型的同时检测，极大的降低了缺失型突变漏检的可能性。相对于传统检测方法，本发明通量更高，检测范围更广，更容易检出稀有突变，同时实现α‑地贫和β‑地贫基因检测。一个样本仅需一管反应，更容易实现检测流程的自动化。

公开(公告)号：CN118028455A

公开(公告)日：2024-05-14

申请号：CN202410301300.7

申请日：2024-03-15

Applicant: 万远 ,  上海韦翰斯生物医药科技有限公司

Inventor： 万远 ,  杨敬敏 ,  卢大儒 ,  高鹏飞

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6851 ,  C12N15/11 ,  G16B20/20

Abstract: 本发明涉及基因检测领域，特别是涉及一种基于α‑珠蛋白基因拷贝数变异检测基因分型的方法及其装置，所述方法通过检测α‑珠蛋白基因上多个特异性区段的拷贝数和参比基因上的特异性内参区段的拷贝数，根据拷贝数与α‑珠蛋白基因突变类型之间的匹配关系从而得到α‑珠蛋白基因的突变类型，所述α‑珠蛋白基因上特异性区段如下：X特异性区段：基因组位置为chr16：170701‑171989；Y特异性区段：基因组位置为chr16：174964‑175810；Z特异性区段：基因组位置为chr16：165401‑169452和/或chr16:177538‑183301。本发明的方法检测适用性广，可以用于荧光定量PCR、数字PCR、高通量测序平台。

公开(公告)号：CN117568447A

公开(公告)日：2024-02-20

申请号：CN202310957712.1

申请日：2023-08-01

Applicant: 上海韦翰斯生物医药科技有限公司

Inventor： 万远 ,  高鹏飞 ,  杨敬敏 ,  刘曼琳 ,  田晓亮

IPC: C12Q1/6806 ,  C12N15/11 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q1/686 ,  C40B50/06

Abstract: 本发明涉及分子生物学领域，特别是涉及一种构建多重PCR靶向测序文库的方法及试剂盒，所述试剂盒包括接头元件、引物池、PCR试剂和Mg2+，所述接头元件包括第一核苷酸链和第二核苷酸链，第一核苷酸链包括第一通用序列、分子标签、第二通用序列，第二核苷酸链包括第二通用序列的互补序列，所述引物池包括20～30000条特异性引物，每条特异性引物均由第三通用序列和特异性序列形成，所述特异性序列为与目的基因片段相同或互补的序列，所述Mg2+的工作浓度为5mM以下。所述构建多重PCR靶向测序文库的方法为使用所述的试剂盒进行文库构建。本发明的方法可以直接用于目标区域靶向建库测序，较长分子标签UMI的加入使本方法相对传统扩增子建库有更高的检测准确度、特异性。

公开(公告)号：CN114507707A

公开(公告)日：2022-05-17

申请号：CN202011276075.4

申请日：2020-11-16

Applicant: 上海韦翰斯生物医药科技有限公司

Inventor： 覃振东 ,  徐辉 ,  杨敬敏 ,  唐嘉婕 ,  徐张蓝 ,  高鹏飞 ,  卢大儒

IPC: C12Q1/6806 ,  C12Q1/6888

Abstract: 本发明涉及分子生物学技术领域，特别是涉及一种富集目标区域再酶切构建单倍型的方法，所述方法包括以下步骤：1)富集目标核酸区域；2)设计仅能与目标核酸区域中的一个单倍体结合的向导序列，利用向导序列以及限制性核酸内切酶酶切步骤1)富集的目标核酸区域，分别回收酶切片段和/或未被酶切的片段；3)利用步骤2)回收的酶切片段和/或未被酶切的片段分别制备测序文库并测序，数据分析分别得到酶切片段和/或未被酶切的片段的核酸序列的SNP信息，即为目标核酸区域的单倍型信息。本发明的方法可以靶向基因组上一个较小区域且实验操作简便、成本低。

公开(公告)号：CN114250279A

公开(公告)日：2022-03-29

申请号：CN202011004177.0

申请日：2020-09-22

Applicant: 上海韦翰斯生物医药科技有限公司

Inventor： 杨敬敏 ,  唐嘉婕 ,  徐辉 ,  卢大儒 ,  高鹏飞 ,  徐张蓝

IPC: C12Q1/6858

Abstract: 本发明涉及分子生物学技术领域，特别是涉及一种单倍型的构建方法，所述构建方法包括以下步骤：针对目的基因设计多对PCR引物，以使扩增后相邻两条PCR产物具有重叠区域，且所有PCR产物能完全覆盖目的基因；利用设计的PCR引物扩增目的基因；以扩增得到的所有PCR产物为模板进行长读长二代测序文库构建并上机测序；数据分析：通过组装获得目的基因的单倍型信息。可以利用现有的长读长二代测序技术实现目标区域的靶向单倍型检测，极大地提高现有的长读长二代测序技术的应用范围；此外，也在靶向测序领域实现了单倍型检测的可能；以更低的成本实现靶向基因组单倍型检测，且准确率达到了100％。

公开(公告)号：CN119491041A

公开(公告)日：2025-02-21

申请号：CN202311026300.2

申请日：2023-08-15

Applicant: 上海韦翰斯生物医药科技有限公司

Inventor： 万远 ,  顾金凤 ,  董敬霞 ,  杨敬敏 ,  高鹏飞

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及生物检测领域，特别是涉及一种同时检测多种缺失型α‑地中海贫血基因的试剂盒及其用途，所述试剂盒包括引物组和探针，所述引物组的核苷酸序列如SEQ ID NO.1～8所示，所述探针的核苷酸序列如SEQ ID NO.8～12所示；所述缺失型α‑地中海贫血基因选自‑α3.7缺失突变型、‑α4.2缺失突变型、‑‑SEA缺失突变型、泰国缺失型等。所述试剂盒为荧光定量PCR试剂盒或数字PCR试剂盒。本发明的试剂盒中引物和探针具有很好的特异性和重复性，检测试剂盒的稳定性和准确性有保证；不局限于检测已知变异，且可在同一管同时检测各种缺失型α‑地贫缺失变异；操作简单，扩增短片段，耗时短；效率高、成本低，通量大。