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公开(公告)号：CN117867136A
公开(公告)日：2024-04-12
申请号：CN202410078919.6
申请日：2024-01-19
Applicant: 复旦大学附属妇产科医院 , 上海韦翰斯生物医药科技有限公司
IPC: C12Q1/6888 , C12N15/11 , G16B20/20 , G16B25/00
Abstract: 本发明涉及基因检测领域，特别是涉及一种无创孕中母系亲缘关系鉴定方法，所述鉴定方法包括如下步骤：1)将待测家系gDNA和cfDNA共有的STR位点称为总有效位点，该位点的数量记为A；2)针对每个STR位点，将cfDNA独有的分型称为小信号，保留包含小信号且小信号reads数占比为0.02‑0.15的STR位点，将保留的STR位点中每个STR位点的小信号的种类记为B；3)将步骤2)中包含B＞1的STR位点的数量记为C，将总有效位点数量A和C的比值C/A与线性回归模型的临界值X进行比较，若C/A＜X，判定待测家系支持母系亲缘关系，若C/A＞X，判定待测家系不支持母系亲缘关系。本发明仅使用孕母的外周血样本进行检测，无需收集额外的家系样本，检测流程简便，准确率高。
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公开(公告)号：CN119799868A
公开(公告)日：2025-04-11
申请号：CN202311314314.4
申请日：2023-10-10
Applicant: 上海韦翰斯生物医药科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及基因检测领域，特别是涉及一种用于检测地中海贫血基因突变的试剂盒及方法，所述试剂盒包括接头元件、引物池、PCR试剂，所述引物池由用于检测HBA基因和HBB基因突变的引物和用于检测内参基因的引物组成，所述用于检测HBA基因的引物包括用于检测HBA基因簇上X特异性区段、Y特异性区段、Z特异性区段的引物。本发明可以实现地中海贫血基因HBA1、HBA2、HBB基因缺失型与非缺失型的同时检测，极大的降低了缺失型突变漏检的可能性。相对于传统检测方法，本发明通量更高，检测范围更广，更容易检出稀有突变，同时实现α‑地贫和β‑地贫基因检测。一个样本仅需一管反应，更容易实现检测流程的自动化。
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公开(公告)号：CN117568447A
公开(公告)日：2024-02-20
申请号：CN202310957712.1
申请日：2023-08-01
Applicant: 上海韦翰斯生物医药科技有限公司
IPC: C12Q1/6806 , C12N15/11 , C12Q1/6869 , C12Q1/686 , C40B50/06
Abstract: 本发明涉及分子生物学领域，特别是涉及一种构建多重PCR靶向测序文库的方法及试剂盒，所述试剂盒包括接头元件、引物池、PCR试剂和Mg2+，所述接头元件包括第一核苷酸链和第二核苷酸链，第一核苷酸链包括第一通用序列、分子标签、第二通用序列，第二核苷酸链包括第二通用序列的互补序列，所述引物池包括20～30000条特异性引物，每条特异性引物均由第三通用序列和特异性序列形成，所述特异性序列为与目的基因片段相同或互补的序列，所述Mg2+的工作浓度为5mM以下。所述构建多重PCR靶向测序文库的方法为使用所述的试剂盒进行文库构建。本发明的方法可以直接用于目标区域靶向建库测序，较长分子标签UMI的加入使本方法相对传统扩增子建库有更高的检测准确度、特异性。
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公开(公告)号：CN118441036A
公开(公告)日：2024-08-06
申请号：CN202410538508.0
申请日：2024-04-30
Applicant: 上海韦翰斯生物医药科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6874 , C12N15/11 , G16B25/20 , G16B20/20 , G16B20/50
Abstract: 本发明涉及基因检测领域，特别是涉及一种基于杂交捕获平台同时检测各种类型的地中海贫血的方法和装置，所述方法包括如下步骤：通过检测α‑珠蛋白基因上多个特异性区段的拷贝数和参比基因上的特异性内参区段的拷贝数，根据拷贝数与α‑珠蛋白基因突变类型之间的匹配关系从而得到α‑珠蛋白基因的突变类型，所述各特异性区段和特异性内参区段的拷贝数通过靶向测序获得Reads数或平均测序深度，再根据公式的计算结果四舍五入取整后获得。本发明的方法可以直接用于测序平台，可同时检测不同类型样本，通量高，且无需事先明确具体变异类型；也无需针对性设计PCR引物，流程简单，解决了目前在杂交捕获平台无法检测α地贫多种突变类型的不足。
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