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公开(公告)号：CN118028455A
公开(公告)日：2024-05-14
申请号：CN202410301300.7
申请日：2024-03-15
Applicant: 万远 , 上海韦翰斯生物医药科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6851 , C12N15/11 , G16B20/20
Abstract: 本发明涉及基因检测领域，特别是涉及一种基于α‑珠蛋白基因拷贝数变异检测基因分型的方法及其装置，所述方法通过检测α‑珠蛋白基因上多个特异性区段的拷贝数和参比基因上的特异性内参区段的拷贝数，根据拷贝数与α‑珠蛋白基因突变类型之间的匹配关系从而得到α‑珠蛋白基因的突变类型，所述α‑珠蛋白基因上特异性区段如下：X特异性区段：基因组位置为chr16：170701‑171989；Y特异性区段：基因组位置为chr16：174964‑175810；Z特异性区段：基因组位置为chr16：165401‑169452和/或chr16:177538‑183301。本发明的方法检测适用性广，可以用于荧光定量PCR、数字PCR、高通量测序平台。
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公开(公告)号：CN114507707A
公开(公告)日：2022-05-17
申请号：CN202011276075.4
申请日：2020-11-16
Applicant: 上海韦翰斯生物医药科技有限公司
IPC: C12Q1/6806 , C12Q1/6888
Abstract: 本发明涉及分子生物学技术领域，特别是涉及一种富集目标区域再酶切构建单倍型的方法，所述方法包括以下步骤：1)富集目标核酸区域；2)设计仅能与目标核酸区域中的一个单倍体结合的向导序列，利用向导序列以及限制性核酸内切酶酶切步骤1)富集的目标核酸区域，分别回收酶切片段和/或未被酶切的片段；3)利用步骤2)回收的酶切片段和/或未被酶切的片段分别制备测序文库并测序，数据分析分别得到酶切片段和/或未被酶切的片段的核酸序列的SNP信息，即为目标核酸区域的单倍型信息。本发明的方法可以靶向基因组上一个较小区域且实验操作简便、成本低。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN114250279A
公开(公告)日：2022-03-29
申请号：CN202011004177.0
申请日：2020-09-22
Applicant: 上海韦翰斯生物医药科技有限公司
IPC: C12Q1/6858
Abstract: 本发明涉及分子生物学技术领域，特别是涉及一种单倍型的构建方法，所述构建方法包括以下步骤：针对目的基因设计多对PCR引物，以使扩增后相邻两条PCR产物具有重叠区域，且所有PCR产物能完全覆盖目的基因；利用设计的PCR引物扩增目的基因；以扩增得到的所有PCR产物为模板进行长读长二代测序文库构建并上机测序；数据分析：通过组装获得目的基因的单倍型信息。可以利用现有的长读长二代测序技术实现目标区域的靶向单倍型检测，极大地提高现有的长读长二代测序技术的应用范围；此外，也在靶向测序领域实现了单倍型检测的可能；以更低的成本实现靶向基因组单倍型检测，且准确率达到了100％。
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公开(公告)号：CN119506274A
公开(公告)日：2025-02-25
申请号：CN202311069435.7
申请日：2023-08-23
Applicant: 重庆市人口和计划生育科学技术研究院 , 上海韦翰斯生物医药科技有限公司
IPC: C12N15/11 , C12Q1/6888 , C12Q1/686 , C12N15/12
Abstract: 本发明涉及对单细胞全基因组扩增产物进行质控的方法和系统，包括对不同染色体片段进行检测。本发明还涉及所述方法中所用的试剂。
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公开(公告)号：CN114250279B
公开(公告)日：2024-04-30
申请号：CN202011004177.0
申请日：2020-09-22
Applicant: 上海韦翰斯生物医药科技有限公司
IPC: C12Q1/6858
Abstract: 本发明涉及分子生物学技术领域，特别是涉及一种单倍型的构建方法，所述构建方法包括以下步骤：针对目的基因设计多对PCR引物，以使扩增后相邻两条PCR产物具有重叠区域，且所有PCR产物能完全覆盖目的基因；利用设计的PCR引物扩增目的基因；以扩增得到的所有PCR产物为模板进行长读长二代测序文库构建并上机测序；数据分析：通过组装获得目的基因的单倍型信息。可以利用现有的长读长二代测序技术实现目标区域的靶向单倍型检测，极大地提高现有的长读长二代测序技术的应用范围；此外，也在靶向测序领域实现了单倍型检测的可能；以更低的成本实现靶向基因组单倍型检测，且准确率达到了100％。
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公开(公告)号：CN114507707B
公开(公告)日：2024-05-31
申请号：CN202011276075.4
申请日：2020-11-16
Applicant: 上海韦翰斯生物医药科技有限公司
IPC: C12Q1/6806 , C12Q1/6888
Abstract: 本发明涉及分子生物学技术领域，特别是涉及一种富集目标区域再酶切构建单倍型的方法，所述方法包括以下步骤：1)富集目标核酸区域；2)设计仅能与目标核酸区域中的一个单倍体结合的向导序列，利用向导序列以及限制性核酸内切酶酶切步骤1)富集的目标核酸区域，分别回收酶切片段和/或未被酶切的片段；3)利用步骤2)回收的酶切片段和/或未被酶切的片段分别制备测序文库并测序，数据分析分别得到酶切片段和/或未被酶切的片段的核酸序列的SNP信息，即为目标核酸区域的单倍型信息。本发明的方法可以靶向基因组上一个较小区域且实验操作简便、成本低。
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公开(公告)号：CN110938681A
公开(公告)日：2020-03-31
申请号：CN201911378483.8
申请日：2019-12-27
Applicant: 上海韦翰斯生物医药科技有限公司
IPC: C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供一种富集核酸延伸产物的方法，包括a.对样品中包含一组或多组等位基因对的核酸进行富集，所述富集的产物至少5kb，优选至少8kb，更优选至少10kb，并且富集的产物包含至少一组等位基因对；b.在探针与核酸杂交的条件下将探针与含有核酸的样品接触，所述探针包括分别靶向所述至少一组等位基因对中任一组的两条等位基因的至少两种探针，并且靶向其中一条等位基因的探针的延伸受到抑制，c.延伸探针，和d.富集延伸产物。
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