公开(公告)号：CN119464478A

公开(公告)日：2025-02-18

申请号：CN202411679478.1

申请日：2024-11-22

Applicant: 上海市儿科医学研究所 ,  上海韦翰斯生物医药科技有限公司

Inventor： 韩连书 ,  凌诗颖 ,  杨敬敏 ,  徐辉 ,  吴一鸣 ,  陈婷 ,  占霞 ,  郝丽丽 ,  邓雨欣 ,  梁黎黎

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6816 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q1/6806 ,  C40B50/06 ,  C12N15/11 ,  G16B20/20 ,  G16B20/40 ,  G16B30/00 ,  G16B40/00 ,  G06N7/01

Abstract: 本发明涉及一种用于单基因遗传代谢病的无创产前检测的试剂盒及一种单基因遗传代谢病的检测分析方法，其检测的相关致病基因包括MMUT、MMACHC、PAH，其所致疾病分别为Mut型甲基丙二酸血症、cblC型甲基丙二酸血症及苯丙酮尿症，采用的引物序列如SEQ ID No.1～SEQ IDNo.106所示；上述试剂盒及检测分析方法可在无先证者DNA情况下，利用目标区域富集、Linked‑reads技术、探针杂交捕获方法构建家系父母的单倍型，结合母亲血浆cfDNA的基因型，从而分析胎儿的基因型和单倍型信息。与传统的有创产前检测技术相比，本发明构建的方法无创、风险低、灵敏度高，可广泛应用于孕妇产前筛查，且扩大了检测病种的范围，可以不依赖于先证者DNA信息，在单基因疾病的无创产前检测研究中有较好的应用前景。

公开(公告)号：CN112773779B

公开(公告)日：2022-08-16

申请号：CN202110153929.8

申请日：2021-02-04

Applicant: 上海交通大学医学院附属新华医院 ,  上海市儿科医学研究所

Inventor： 张惠文 ,  胡佳悦 ,  易梦妮 ,  占霞

IPC: A61K31/137 ,  A61K36/59 ,  A61P1/16 ,  A61P1/14 ,  C12N5/0781

Abstract: 本发明涉及三种小分子，包括氨溴索、千金藤、汉防已在制备治疗酸性鞘磷脂酶缺乏症的药物中的应用。本发明通过大量的细胞实验得出氨溴索、千金藤、汉防已能有效治疗酸性鞘磷脂酶缺乏症，包括升高其酶活性、减少底物贮积。与其他治疗酸性鞘磷脂酶缺乏症的药物相比，更为安全有效，且由于是小分子药物，能透过血脑屏障。

公开(公告)号：CN112773779A

公开(公告)日：2021-05-11

申请号：CN202110153929.8

申请日：2021-02-04

Applicant: 上海交通大学医学院附属新华医院 ,  上海市儿科医学研究所

Inventor： 张惠文 ,  胡佳悦 ,  易梦妮 ,  占霞

IPC: A61K31/137 ,  A61K36/59 ,  A61P1/16 ,  A61P1/14 ,  C12N5/0781

Abstract: 本发明涉及三种小分子，包括氨溴索、千金藤、汉防已在制备治疗酸性鞘磷脂酶缺乏症的药物中的应用。本发明通过大量的细胞实验得出氨溴索、千金藤、汉防已能有效治疗酸性鞘磷脂酶缺乏症，包括升高其酶活性、减少底物贮积。与其他治疗酸性鞘磷脂酶缺乏症的药物相比，更为安全有效，且由于是小分子药物，能透过血脑屏障。