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公开(公告)号：CN103080336B
公开(公告)日：2014-06-04
申请号：CN201180035510.7
申请日：2011-05-31
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
IPC: C12Q1/68
CPC classification number: C12Q1/6874 , C12Q1/6809 , C12Q1/6869 , G06F19/20 , C12Q2535/122 , C12Q2537/16 , C12Q2537/165 , C12Q2563/159
Abstract: 本发明提供了检测胚胎或肿瘤细胞染色体拷贝数的试剂盒及其装置和方法。该方法包括取母体或肿瘤患者血液，分离血细胞和血浆，从血浆中提取DNA，构建测序文库和测序。
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公开(公告)号：CN102108406B
公开(公告)日：2014-05-21
申请号：CN201010595234.7
申请日：2010-12-20
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
IPC: C12Q1/68
Abstract: 本发明涉及检测胚胎染色体拷贝数的试剂盒、装置和方法，使用本发明的试剂盒、装置和方法能够相对无创、经济地检测胚胎染色体的拷贝数。本发明主要基于发明人发现在母体血浆中的胚胎DNA大部分为100bp到250bp的片段，且各个染色体占总DNA的比例与各个染色体占母体血浆中100bp-250bp之间的任意一点或任意一个区间的DNA的比例是一致的。因此本发明的方法仅需要测定100bp到250bp之间的任意一点或任意一个区间的DNA中的每段DNA来自几号染色体，并计算在同一样本内100bp-250bp之间的任意一点或任意一个区间的所有DNA中来自待测染色体与来自参考染色体的DNA片段数的比值，并计算各个样本间所述比值的变异，根据所述变异的数值确定待测染色体的拷贝数。
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公开(公告)号：CN102108406A
公开(公告)日：2011-06-29
申请号：CN201010595234.7
申请日：2010-12-20
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
IPC: C12Q1/68
Abstract: 本发明涉及检测胚胎染色体拷贝数的试剂盒、装置和方法，使用本发明的试剂盒、装置和方法能够相对无创、经济地检测胚胎染色体的拷贝数。本发明主要基于发明人发现在母体血浆中的胚胎DNA大部分为100bp到250bp的片段，且各个染色体占总DNA的比例与各个染色体占母体血浆中100bp-250bp之间的任意一点或任意一个区间的DNA的比例是一致的。因此本发明的方法仅需要测定100bp到250bp之间的任意一点或任意一个区间的DNA中的每段DNA来自几号染色体，并计算在同一样本内100bp-250bp之间的任意一点或任意一个区间的所有DNA中来自待测染色体与来自参考染色体的DNA片段数的比值，并计算各个样本间所述比值的变异，根据所述变异的数值确定待测染色体的拷贝数。
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公开(公告)号：CN114197061A
公开(公告)日：2022-03-18
申请号：CN202210143977.3
申请日：2022-02-17
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
IPC: C40B50/06 , C40B40/06 , C12Q1/6858
Abstract: 本发明涉及用于构建检测染色体拷贝数变异的测序文库的方法和试剂盒。所述方法包括以下步骤：1）提供基因组DNA或RNA/DNA杂合双链样品；2）向上述样品中加入核酸内切酶和DNA聚合酶，利用切口平移原理将DNA双链或RNA/DNA杂合双链随机打断得到DNA片段并在片段末端加A，以得到加A后的DNA片段；3）将所述加A后的DNA片段与测序接头连接获得连接产物；4）纯化所述连接产物，获得测序文库。所述试剂盒包括：1）随机打切口并进行切口平移和末端加A的试剂；2）将所述加A后的DNA片段与测序接头连接的试剂；和3）用于纯化所述连接产物的试剂。
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公开(公告)号：CN112708674B
公开(公告)日：2021-06-29
申请号：CN202110329821.X
申请日：2021-03-29
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及一种同时检测HBA1/2和HBB基因位点多种突变的引物组、试剂盒和方法。其中所述试剂盒包括以下试剂：（1）用于多重PCR扩增的试剂；和（2）用于构建三代测序文库的试剂。其中所述方法包括以下步骤：（1）制备受试者样本；（2）多重PCR同时扩增所述样本中HBA1/2和HBB基因片段；（3）构建三代测序文库；（4）测序并分析HBA1/2和HBB基因突变类型。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN112708674A
公开(公告)日：2021-04-27
申请号：CN202110329821.X
申请日：2021-03-29
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及一种同时检测HBA1/2和HBB基因位点多种突变的引物组、试剂盒和方法。其中所述试剂盒包括以下试剂：（1）用于多重PCR扩增的试剂；和（2）用于构建三代测序文库的试剂。其中所述方法包括以下步骤：（1）制备受试者样本；（2）多重PCR同时扩增所述样本中HBA1/2和HBB基因片段；（3）构建三代测序文库；（4）测序并分析HBA1/2和HBB基因突变类型。
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公开(公告)号：CN112301103A
公开(公告)日：2021-02-02
申请号：CN201910712493.4
申请日：2019-08-02
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
IPC: C12Q1/6844
Abstract: 本发明涉及一种非特异性扩增天然短片段核酸的方法，包括以下步骤：(1)将天然短片段核酸进行末端修复，获得末端修复的核酸；(2)将所述末端修复的核酸连接双链接头，获得连接产物，其中所述双链接头的每条链仅包含三种碱基；(3)使用具有脱氧尿嘧啶标记的PCR引物对所述连接产物进行PCR扩增，获得PCR产物，其中所述PCR引物与双链接头的一条链完全或部分互补并且仅包含三种碱基；(4)对所述PCR产物先使用具有脱氧尿嘧啶切割功能的酶进行酶切，再在脱氧核苷酸溶液存在下使用同时具有5’→3’聚合酶活性和3’→5’外切酶活性的酶进行酶切，获得天然短片段核酸的非特异性扩增产物，所述脱氧核苷酸溶液仅包含引物所缺乏碱基的互补碱基。本发明还涉及用于实施上述方法的试剂盒。
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公开(公告)号：CN112080558A
公开(公告)日：2020-12-15
申请号：CN201910514793.1
申请日：2019-06-13
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及一种同时检测HBA1/2和HBB基因突变的试剂盒和方法，其中所述试剂盒包括以下试剂：(1)用于多重PCR扩增HBA1/2和HBB基因片段的试剂；和(2)用于构建PacBio文库的试剂。
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公开(公告)号：CN111916150A
公开(公告)日：2020-11-10
申请号：CN201910389538.9
申请日：2019-05-10
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
Abstract: 本发明提供一种基因组拷贝数变异检测方法，所述方法包括：获取待测样品的基因组测序序列；将测序序列比对到人类基因组参考序列上，并确定唯一比对至基因组参考序列的位置；将基因组参考序列划分为等长窗口，统计落入每个窗口的唯一比对的测序序列数目，得到每个窗口的有效数据量；对每个窗口的有效数据量进行动态数据校正，得到每个窗口校正后的有效数据量；将校正后的有效数据量标准化，得到每个窗口的有效深度值；使用Fused Lasso算法过滤噪音，并通过对差分项的约束识别潜在的拷贝数变异区域；计算潜在的拷贝数变异区域内的拷贝数值(SCN)，并与拷贝数的参考范围进行比较，得到准确的拷贝数变异检测结果。本发明还提供用于实施上述方法的装置和设备。本发明首次建立了计算拷贝数值SCN的数学模型，并确定了基因组区域拷贝数状态的参考区间。此外，本发明能有效地处理测序数据中的噪音，准确地识别拷贝数变异区域。
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公开(公告)号：CN111379032A
公开(公告)日：2020-07-07
申请号：CN201811624681.3
申请日：2018-12-28
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
IPC: C40B50/06 , C12Q1/6806
Abstract: 本发明涉及用于构建DNA测序文库的方法和试剂盒。更具体地，本发明提供一种用于构建同时实现单细胞基因组拷贝数变异检测和基因突变检测的DNA测序文库的方法，其特征在于，包括以下步骤：1)裂解细胞以释放基因組DNA；2)使用由随机引物和特异性引物组成的混合引物对基因组DNA进行预扩增；和3)对预扩增之后的基因组DNA进行二次扩增，以获得所述DNA测序文库。本发明还涉及一种同时实现单细胞基因组拷贝数变异检测和基因突变检测的方法和试剂盒。
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