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公开(公告)号：CN105243295B
公开(公告)日：2018-08-17
申请号：CN201510615900.1
申请日：2011-11-30
Applicant: 香港中文大学
IPC: G06F19/18 , C12Q1/6809 , C12Q1/6869 , C12Q1/6886
CPC classification number: G06F19/22 , C12Q1/6809 , C12Q1/6869 , C12Q1/6886 , C12Q2600/156 , C12Q2600/172 , G06F19/18 , C12Q2535/122 , C12Q2537/165 , C12Q2545/114
Abstract: 本发明提供了用于测定来自有机体的生物样品中的遗传或分子畸变的系统、仪器和方法。对包括游离DNA片段的生物样品进行分析，从而鉴别例如由于肿瘤染色体缺失和/或扩增导致的染色体区域中存在的失衡。多个基因座被用于各个染色体区域的分析。接着，此类失衡可以用于诊断(筛查)癌症以及癌症患者的预后，或者检测患者恶化前的健康状态或监测患者恶化前的健康状态的变化。可以利用基因组失衡的严重性以及失衡区域的数量提供诊断，筛查，预后以及监测。非重叠染色体区段的系统性分析可以提供通用癌症筛查手段。此外，可以在不同的时间点下对患者进行检验从而跟踪一个或多个染色体区域以及众多染色体区域中的每一个区域的严重性以及展现染色体畸变的染色体区域的数量，从而能够进行癌症的筛查、预后诊断以及监测病变进程(例如在治疗后)。
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公开(公告)号：CN108350500A
公开(公告)日：2018-07-31
申请号：CN201680054740.0
申请日：2016-07-29
Applicant: 普罗格尼迪公司
IPC: C12Q1/6883
CPC classification number: C12Q1/6883 , C12Q1/6811 , C12Q1/6816 , C12Q1/6827 , C12Q2600/156 , C12Q2600/158 , G06F19/00 , G06F19/20 , G06F19/22 , G16H50/20 , C12Q2521/319 , C12Q2525/307 , C12Q2531/113 , C12Q2535/122 , C12Q2537/165
Abstract: 用于检测染色体异常(诸如非整倍性)的方法和核酸分子。用于选择在本公开的所述方法中使用的核酸分子的方法。
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公开(公告)号：CN108138226A
公开(公告)日：2018-06-08
申请号：CN201680060855.0
申请日：2016-10-18
Applicant: 阿费梅特里克斯公司
IPC: C12Q1/686 , C12Q1/6886 , G01N33/483 , G01N33/50 , G06F19/00 , G06F19/18 , G06F19/20
CPC classification number: C12Q1/68 , C12Q1/686 , C12Q1/6886 , C12Q2600/156 , G01N33/483 , G01N33/50 , G06F19/18 , G06F19/20 , C12Q2537/143 , C12Q2537/165 , C12Q2565/501
Abstract: 公开了用于对多等位基因标记进行基因分型的基于阵列的方法的方法和系统。本文还公开了用于全基因组扩增和基因座特异性多重PCR以选择性偏向扩增以便减小非所要假基因在所得数据中的影响的方法。
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公开(公告)号：CN107916233A
公开(公告)日：2018-04-17
申请号：CN201810018056.8
申请日：2018-01-09
Applicant: 中国农业大学
IPC: C12N1/18 , C12G1/022 , C12Q1/6869 , C12Q1/04 , C12R1/865
CPC classification number: C12R1/865 , C12G1/0203 , C12Q1/04 , C12Q1/6869 , C12Q2531/113 , C12Q2535/122 , C12Q2537/165
Abstract: 本发明公开了一株酿酒酵母及其在北京地区葡萄酒酿造中的应用。所述酿酒酵母保藏于中国微生物菌种保藏管理委员会普通微生物中心，保藏名称为FS14，保藏编号:CGMCC No.14591。在北京地区本土葡萄醪当中，FS14表现出更好的发酵能力，以其酿造出的葡萄酒香气协调、口感平衡，品质很高。相较于进口商业酿酒酵母，FS14能更好地呈现北京地区葡萄酒的特色，从而帮助北京地区葡萄酒产业形成自己的本土特色，促进整个产区葡萄酒产业发展。
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公开(公告)号：CN107828890A
公开(公告)日：2018-03-23
申请号：CN201711236839.5
申请日：2017-11-30
Applicant: 深圳美因医学检验实验室
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6851
CPC classification number: C12Q1/6886 , C12Q1/6851 , C12Q2600/156 , C12Q2531/113 , C12Q2563/107 , C12Q2537/165
Abstract: 本发明涉及生物检测技术领域，特别的，涉及一种荧光定量PCR检测试剂盒，并进一步公开其用于检测肾母细胞瘤的应用。本发明所述荧光定量PCR检测系统，包括对特定位点基因的检测试剂盒，并根据每个位点对肾母细胞瘤风险的风险值来计算肾母细胞瘤风险的得分，并根据现有的数据库去进行人群分级，通过个人得分得到个人的肾母细胞瘤风险级别，从而评估受检者的患病风险，引导高风险者改善生活方式，并避免诱发因素及增加体检频率。与此同时，本发明通过对选定的3个基因多态性位点建立中国人群数据库，为建立中国人群特有的肾母细胞瘤评估奠定了基础。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN107750277A
公开(公告)日：2018-03-02
申请号：CN201580075794.0
申请日：2015-12-11
Applicant: 维里纳塔健康股份有限公司
IPC: C12Q1/6809 , C12Q1/6869 , G06F19/18 , G06F19/22
CPC classification number: C12Q1/6809 , C12Q1/6869 , C12Q2535/122 , C12Q2537/16 , C12Q2537/165 , C12Q2545/101 , G06F19/18 , G06F19/22
Abstract: 公开的是用于确定已知或怀疑与多种医学状况相关的拷贝数变化(CNV)的方法。在一些实施方案中，提供方法用于使用包含母体和胎儿无细胞DNA的母体样本确定胎儿的拷贝数变化(CNV)。在一些实施方案中，提供方法用于确定已知或怀疑与多种医学状况相关的CNV。本文公开的一些实施方案提供方法以通过衍生片段大小参数，如大小范围内的大小加权的覆盖率或片段的分数来提高序列数据分析的灵敏度和/或特异性。在一些实施方案中，调整片段大小参数以去除样本内GC含量偏差。在一些实施方案中，去除样本内GC含量偏差基于为未受影响的训练样本之间常见的系统变异校正的序列数据。还公开的是用于评估目的序列的CNV的系统和计算机程序产品。
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公开(公告)号：CN107630070A
公开(公告)日：2018-01-26
申请号：CN201710962960.X
申请日：2013-03-08
Applicant: 香港中文大学
IPC: C12Q1/6827 , C12Q1/6809 , C12Q1/6869 , G06F19/00 , G06F19/18 , G06F19/22
CPC classification number: G06F19/22 , C12Q1/6809 , C12Q1/6816 , C12Q1/6827 , C12Q1/6869 , G06F19/00 , G06F19/18 , G16H10/40 , G16H50/20 , G16H50/30 , C12Q2535/122 , C12Q2537/16 , C12Q2537/165 , C12Q2539/107 , C12Q2525/204
Abstract: 基于多种大小的DNA片段的量，确定来自生物样品的DNA混合物中临床相关DNA的浓度分数。例如，可以确定母体血浆中胎儿DNA或患者血浆中肿瘤DNA的浓度分数。已表明样品中DNA片段的大小分别与胎儿DNA的比例和肿瘤DNA的比例相关。校准数据点(例如，作为校准函数)指示了大小参数值与临床相关DNA的浓度分数值之间的对应性。对于给定的样品，大小参数的第一值可从样品中DNA片段的大小确定。第一值与校准数据点的比较可以提供对临床相关DNA的浓度分数的估算。
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公开(公告)号：CN103608818B
公开(公告)日：2017-12-08
申请号：CN201180069972.0
申请日：2011-11-18
Applicant: 纳特拉公司
CPC classification number: C12Q1/6869 , C12Q1/6806 , C12Q1/6827 , C12Q1/6862 , C12Q1/6874 , C12Q1/6883 , C12Q2600/156 , G06F19/18 , G06F19/24 , C12Q2537/161 , C12Q2537/165
Abstract: 本发明提供了用于由从含有来自胎儿的母亲和来自胎儿的DNA的DNA的混合样本测得的基因型数据，以及任选的由母亲和父亲的基因型数据来确定妊娠中的胎儿的染色体的倍性状态的方法。所述倍性状态是通过使用联合分布模型创建不同可能的胎儿倍性状态的给定亲本基因型的数据多个预期的等位基因分布，并将预期的等位基因分布与混合样本中所测得的测量等位基因分布方式进行比较，选择预期的等位基因分布模式与所观测的等位基因分布模式最为相当的倍性状态来确定。DNA的混合样本可以以最小化等位基因偏差的方式在多个多态性位点进行优先富集，例如使用大量多重定向PCR。
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公开(公告)号：CN107406876A
公开(公告)日：2017-11-28
申请号：CN201580077268.8
申请日：2015-12-28
Applicant: 夸登特健康公司
Inventor： 埃尔米·埃尔图凯 , 阿米尔阿里·塔拉萨兹 , 巴赫拉姆·加法尔扎德·克曼尼 , 纳姆迪·伊胡埃格布
CPC classification number: C12Q1/6886 , C12Q1/6827 , C12Q1/6869 , C12Q2600/118 , C12Q2600/156 , G06F19/22 , C12Q2535/113 , C12Q2545/114 , C12Q2527/113 , C12Q2535/122 , C12Q2537/149 , C12Q2537/165
Abstract: 本公开提供了用于生成并施加治疗干预的方法等。该方法包括，例如，(a)对来自受试者的癌细胞的多核苷酸进行测序；(b)鉴别并定量该多核苷酸中的体细胞突变；(c)产生受试者中的肿瘤异质性谱，该谱指示该多核苷酸中多种体细胞突变的存在和相对量，其中不同的相对量指示肿瘤异质性；以及(d)确定用于表现出该肿瘤异质性的癌症的治疗干预，其中该治疗干预对于具有所确定的肿瘤异质性谱的癌症是有效的。
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公开(公告)号：CN104254618B
公开(公告)日：2017-11-14
申请号：CN201380013054.5
申请日：2013-03-08
Applicant: 香港中文大学
CPC classification number: G06F19/22 , C12Q1/6809 , C12Q1/6816 , C12Q1/6827 , C12Q1/6869 , G06F19/00 , G06F19/18 , G16H10/40 , G16H50/20 , G16H50/30 , C12Q2535/122 , C12Q2537/16 , C12Q2537/165 , C12Q2539/107 , C12Q2525/204
Abstract: 基于多种大小的DNA片段的量，确定来自生物样品的DNA混合物中临床相关DNA的浓度分数。例如，可以确定母体血浆中胎儿DNA或患者血浆中肿瘤DNA的浓度分数。已表明样品中DNA片段的大小分别与胎儿DNA的比例和肿瘤DNA的比例相关。校准数据点(例如，作为校准函数)指示了大小参数值与临床相关DNA的浓度分数值之间的对应性。对于给定的样品，大小参数的第一值可从样品中DNA片段的大小确定。第一值与校准数据点的比较可以提供对临床相关DNA的浓度分数的估算。
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