公开(公告)号：CN112159841A

公开(公告)日：2021-01-01

申请号：CN202011079845.6

申请日：2020-10-10

Applicant: 苏州大学

Inventor： 何艳 ,  杨真真 ,  于欢 ,  高玉振

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种基于COX10基因插入缺失多态性位点的心源性猝死易感性检测试剂盒。本发明的试剂盒中包含的特异性引物对是针对COX10基因上的rs397763766号插入缺失位点而设计，能特异性扩增出包含该位点的DNA片段并通过检测不同长度片段在毛细管电泳中的迁移率来识别不同基因型，结合病例对照研究发现，可认为被检测DNA的COX10基因上的rs397763766号插入缺失位点携带有缺失型等位基因者为SCD易感型。因此，该技术通过检测个体的COX10基因上的rs397763766号插入缺失位点的基因型，可以起到预测个体SCD的易感性的作用。本课题组首次证实位于COX10基因的3'UTR中的一个二碱基(CT)插入缺失多态(rs397763766)与患SCD风险性存在显著性关联；该多态在亚洲人群中的频率分布为插入型0.62，缺失型0.38。

公开(公告)号：CN107858423A

公开(公告)日：2018-03-30

申请号：CN201711408648.2

申请日：2017-12-22

Applicant: 苏州大学

Inventor： 高玉振 ,  何艳 ,  李立娟 ,  张晴 ,  尹志霞 ,  周玮 ,  邹燕

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及一种用于诊断/预测心源性猝死的试剂盒，包括用于检测COL1A2基因上rs3917号插入/缺失多态性位点的特异性引物对(SEQ ID No.1-SEQ ID No.6)、MIR155HG基因上rs72014506号插入/缺失多态性位点的特异性引物对(SEQ ID No.7-SEQ ID No.12)、CTH基因上rs113044851号插入/缺失多态性位点的特异性引物(SEQ ID No.13-SEQ ID No.18)和DSG2基因上rs397729601号插入插入/缺失多态性位点的特异性引物对(SEQ ID No.19-SEQ ID No.24)中的一种或几种。本发明使用以上试剂盒通过插入缺失多态评估个体患SCD的风险，联合分析四个位点的基因型有助于为SCD的诊断和预测提供分子遗传学方面的支持和帮助，在SCD风险评估及诊断上极具应用价值。该试剂盒的检测特异性好、灵敏度高、准确性好。

公开(公告)号：CN116716391A

公开(公告)日：2023-09-08

申请号：CN202310462152.2

申请日：2023-04-26

Applicant: 苏州大学

Inventor： 高玉振 ,  芮钰琨 ,  赵文锋 ,  甄晓媛 ,  何艳 ,  李立娟

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及一种TBX5基因多态性位点检测心源性猝死的分子标记及试剂盒，分子标记为TBX5基因的rs11278315位点，该位点插入或缺失碱基GTGGATCA，插入型指示心源性猝死发病风险高。本发明通过对TBX5基因的rs11278315位点的插入缺失多态性与心源性猝死表型相关性的研究，提供了一种与心源性猝死相关的多态性分子标记，并进一步提供了一种心源性猝死检测试剂盒，从而通过检测分析个体的TBX5基因上的rs11278315位点基因携带型来检测SCD易感性。

公开(公告)号：CN116426632A

公开(公告)日：2023-07-14

申请号：CN202310329182.6

申请日：2023-03-30

Applicant: 苏州大学

Inventor： 高玉振 ,  何艳 ,  李立娟 ,  赵文锋 ,  甄晓媛

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及一种LTBP4基因多态性位点检测心源性猝死的分子标记及试剂盒，分子标记为LTBP4基因的rs34005443位点，该位点插入或缺失碱基CTGT，插入型指示心源性猝死发病风险高。本发明通过对LTBP4基因的rs34005443位点的插入缺失多态性与心源性猝死表型相关性的研究，提供了一种与心源性猝死相关的多态性分子标记，并进一步提供了一种心源性猝死检测试剂盒，从而通过检测分析个体的LTBP4基因上的rs34005443位点基因携带型来预测该个体对心源性猝死的易感性。

公开(公告)号：CN112159841B

公开(公告)日：2022-03-01

申请号：CN202011079845.6

申请日：2020-10-10

Applicant: 苏州大学

Inventor： 何艳 ,  杨真真 ,  于欢 ,  高玉振

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种基于COX10基因插入缺失多态性位点的心源性猝死易感性检测试剂盒。本发明的试剂盒中包含的特异性引物对是针对COX10基因上的rs397763766号插入缺失位点而设计，能特异性扩增出包含该位点的DNA片段并通过检测不同长度片段在毛细管电泳中的迁移率来识别不同基因型，结合病例对照研究发现，可认为被检测DNA的COX10基因上的rs397763766号插入缺失位点携带有缺失型等位基因者为SCD易感型。因此，该技术通过检测个体的COX10基因上的rs397763766号插入缺失位点的基因型，可以起到预测个体SCD的易感性的作用。

公开(公告)号：CN112029853B

公开(公告)日：2022-03-01

申请号：CN202011085450.7

申请日：2020-10-12

Applicant: 苏州大学

Inventor： 何艳 ,  杨真真 ,  陈雪坤 ,  于欢 ,  高玉振

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858

Abstract: 本发明公开了一种基于HSPA1B基因插入缺失多态性位点的心源性猝死易感性检测试剂盒。本发明的试剂盒中包含的特异性引物对是针对HSPA1B基因上的rs3036297号插入缺失位点而设计，能特异性扩增出包含该位点的DNA片段并通过检测不同长度片段在毛细管电泳中的迁移率来识别不同基因型，结合我们的病例对照研究发现，可认为被检测DNA的HSPA1B基因上的rs3036297号插入缺失位点携带有缺失型等位基因者为SCD易感型。因此，该技术通过检测个体的HSPA1B基因上的rs3036297号插入缺失位点的基因型，可以起到预测个体SCD的易感性的作用。

公开(公告)号：CN113373213A

公开(公告)日：2021-09-10

申请号：CN202110674405.3

申请日：2021-06-17

Applicant: 苏州大学

Inventor： 彭浩 ,  张明芝 ,  何艳

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及一种DNA甲基化标志物，为NPPA基因启动子区的甲基化位点Chr1:11908353，其甲基化程度指示高血压或脑卒中发病风险。本发明提供的DNA甲基化标志物可用于预测脑卒中发病风险，为脑卒中高危人群的筛查提供依据，也可以作为预防和控制高血压及脑卒中的干预靶点。本发明不仅有助于阐释心房利钠肽作用于高血压和脑卒中的分子机制，也将为NPPA基因甲基化作为预防和控制高血压和脑卒中的药物靶点提供重要的流行病学证据。

公开(公告)号：CN112063711A

公开(公告)日：2020-12-11

申请号：CN202011085456.4

申请日：2020-10-12

Applicant: 苏州大学

Inventor： 何艳 ,  张晴 ,  于欢 ,  高玉振

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种基于STIM1基因插入缺失多态性位点的心源性猝死易感性检测试剂盒。本发明的试剂盒中包含的特异性引物对是针对STIM1基因上的rs3061890号插入缺失位点而设计，能特异性扩增出包含该位点的DNA片段并通过检测不同长度片段在毛细管电泳中的迁移率来识别不同基因型，结合我们的病例对照研究发现，可认为被检测DNA的STIM1基因上的rs3061890号插入缺失位点携带有缺失型等位基因者为SCD易感型。因此，该技术通过检测个体的STIM1基因上的rs3061890号插入缺失位点的基因型，可以起到预测个体SCD的易感性的作用。本课题组首次证实位于STIM1基因的3'UTR中的一个四碱基(TCTC)插入缺失多态(rs3061890)与患SCD风险性存在显著性关联；该多态在亚洲人群中的频率分布为插入型0.669，缺失型0.331。

公开(公告)号：CN106367482B

公开(公告)日：2019-08-06

申请号：CN201610739654.5

申请日：2016-08-26

Applicant: 苏州大学

Inventor： 高玉振 ,  何艳 ,  李立娟 ,  王守宇

IPC: C12Q1/6883

Abstract: 本发明涉及一种雷诺定受体2基因上rs10692285号插入/缺失多态性位点在检测不明原因猝死中的应用，本发明还公开了一种用于检测不明原因猝死的试剂盒，包括用于检测雷诺定受体2基因上rs10692285号插入/缺失多态性位点的特异性引物对，所述特异性引物对为：有义引物：5’‑GCATGTTTATTATGCAAGTT‑3’；反义引物：5’‑ATACAATTAAGCCCACGA‑3’；或有义引物序列：5’‑CATTCATTGCATGTTTATTATG‑3’；反义引物序列：5’‑CATTATTTCACAGCACCCG‑3’；或有义引物序列：5’‑TAAATGAACAAAGAAAACCTTC‑3’；反义引物序列：5’‑CTCGGTCACAGTAGGTGG‑3’；本发明的试剂盒通过检测分析个体的雷诺定受体2基因上的rs10692285位点基因携带型来预测该个体对不明原因猝死的易感性。

公开(公告)号：CN204446172U

公开(公告)日：2015-07-08

申请号：CN201520085940.5

申请日：2015-02-06

Applicant: 苏州大学

Inventor： 陈志海 ,  王大朋 ,  聂继华 ,  童建 ,  何艳

IPC: A61D3/00

Abstract: 本实用新型涉及一种控温解剖板，包括平板状导热性板体，导热性板体上开设有若干固定槽，固定槽内可插入固定杆，导热性板体包括可上下层叠设置的主板体和延伸板体，延伸板体的左右两侧设置有导轨板，导轨板上开设有导轨槽，主板体的后端分别朝左右两侧突伸形成有凸块，凸块卡固在导轨槽内，且可沿导轨槽移动，导轨槽呈倒置设置的L型，主板体内设置有电热丝和电池，电池与电热丝电性连接，主板体内开设有容置电池的电池槽，该控温解剖板便于携带，且可适用不同型号的动物解剖。