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公开(公告)号：CN112442529A
公开(公告)日：2021-03-05
申请号：CN201910813032.6
申请日：2019-08-30
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司 , 华中科技大学同济医学院附属协和医院
Abstract: 本发明提供了一种综合征型耳聋相关的基因突变及其应用，具体提供了一种EYA1基因突变体及其应用。该基因突变与野生型EYA1基因相比，具有c.1350_1353delTAATinsCAGACA突变。该基因突变是可被检测的，通过检测该基因突变在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患综合征型耳聋。该基因突变的发现，扩展和完善了遗传性听力损失疾病的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点，以及新的检测方法和途径。
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公开(公告)号：CN112442503A
公开(公告)日：2021-03-05
申请号：CN201910812833.0
申请日：2019-08-30
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司 , 华中科技大学同济医学院附属协和医院
Abstract: 本发明提供了一种综合征型耳聋相关的基因突变、核酸及其应用，具体提供了一种KCNQ1基因突变体及其应用。所提供的基因突变与野生型KCNQ1基因相比，具有c.1741A>T突变。本发明所提供的基因突变是综合征型耳聋的一种新的相关的致病突变，通过检测该基因突变在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患综合征型耳聋。该致病突变位点的发现，进一步拓展和完善了遗传性听力损失的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测稳点，以及新的检测方法和途径。
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公开(公告)号：CN115701838A
公开(公告)日：2023-02-14
申请号：CN202110819562.9
申请日：2021-07-20
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院 , 深圳华大基因股份有限公司
Abstract: 本发明提出了编码CREBBP基因突变体的核酸及其应用，与野生型CREBBP基因相比，所述核酸分子为具有c.3699‑1G>A突变位点的核酸，其中，所述野生型CREBBP基因的核苷酸序列如SEQ ID NO：1所示；所述核酸分子的存在是导致耳聋的原因，利用所述核酸分子可对易患或已患耳聋的生物样品进行筛选，对预防和治疗耳聋及进行耳聋相关科学研究提供指导。
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公开(公告)号：CN112442528B
公开(公告)日：2022-08-12
申请号：CN201910812834.5
申请日：2019-08-30
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司 , 华中科技大学同济医学院附属协和医院
Abstract: 本发明提供了一种非综合征型耳聋相关的基因突变体及其应用。所提供的基因突变与野生型LOXHD1基因相比，具有c.5331+1G>C突变和/或c.1973_2437+2del突变。该基因突变是非综合征型耳聋的新的相关的致病突变，通过检测该突变在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患非综合征型耳聋。该基因突变进一步扩展和完善了遗传性听力损失疾病的检测和研究，为该疾病的诊断和治疗提供了新的检测位点，以及新的检测方法和途径。
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公开(公告)号：CN113684213A
公开(公告)日：2021-11-23
申请号：CN202010418136.X
申请日：2020-05-18
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司 , 华中科技大学同济医学院附属协和医院
Abstract: 本发明提出了一种MYO15A基因突变体及其应用。提供了一种基因突变，与野生型MYO15A基因相比，具有c.2802_2812delTCCCACCCAAC突变和/或c.5681T>C突变。该基因突变是可检测的，通过检测该基因突变在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患非综合征型耳聋。通过检测该基因突变，扩展和完善了遗传性听力损失疾病的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点以及新的检测方法和途径。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN112522275A
公开(公告)日：2021-03-19
申请号：CN201910812830.7
申请日：2019-08-30
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司 , 华中科技大学同济医学院附属协和医院
IPC: C12N15/12 , C07K14/47 , C12Q1/6883 , G01N33/68 , C12N15/85 , C12N5/10 , A61K45/00 , A61K48/00 , A61P27/16
Abstract: 本发明提供了一种非综合征型耳聋相关的基因突变体及其应用，具体提供了一种MYO15A基因突变体及其应用。该基因突变与野生型MYO15A基因相比，具有c.10419_10423delCAGCT突变和/或c.8791delT突变。该基因突变是可检测的，通过检测该基因突变在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患非综合征型耳聋。该基因突变的发现，扩展和完善了遗传性听力损失疾病的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点以及新的检测方法和途径。
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公开(公告)号：CN221902507U
公开(公告)日：2024-10-29
申请号：CN202420255623.2
申请日：2024-02-01
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院
Inventor： 李丹
Abstract: 本实用新型提供一种疝气术后护理裤结构，包括裤本体，所述裤本体的前部两侧设有呈由上往下向中部靠拢倾斜设置且用于放置加压填充物的口袋，所述裤本体的前中部设有加压带，所述加压带的两侧向所述裤本体的两侧后部延伸且可通过捆绑或粘贴的方式将所述口袋压紧。本实用新型采用上述结构，口袋呈由上往下向中部靠拢倾斜设置，当裤本体穿戴于疝气术后病人上且将加压填充物置于口袋内时，可使加压填充物的位置与病人的伤口位置相对应，当通过加压带加压后(可通过直接绑紧加压带的两端，也可通过粘贴的方式对加压填充物进行加压)，可使得加压填充物对疝气术后病人的伤口进行精准且有效的按压，其不容易发生移位，也可方便病人的行动。
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公开(公告)号：CN215193192U
公开(公告)日：2021-12-17
申请号：CN202120360271.3
申请日：2021-02-07
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院
IPC: A61G7/075
Abstract: 本实用新型公开了一种预防皮瓣受压的充气床垫，包括充气床垫，充气床垫连接有气压源，充气床垫包括底部、侧部和顶部；插接充气机构包括底座和固定筒，固定筒的侧面设置有进气孔，固定筒内设置有密封板，密封板的中心位置设置有安装孔，安装孔内设置有气门芯，还包括正对的插接筒，插接筒连接有限位筒，固定筒内设置限位腔；插接筒连接有架空机构，架空机构包括条状弹性囊和放气开关，条状弹性囊的下方均匀设置有插杆、气门针和进气单向阀，还包括卡接环和密封槽。通过上述设置，其应用范围广泛，能够应用于全身各个部位，进而避免皮瓣受压，提高皮瓣的存活率，同时该床垫具有操作简单的优点，有利于操作人员的方便使用。
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公开(公告)号：CN211529159U
公开(公告)日：2020-09-18
申请号：CN201921050681.7
申请日：2019-07-08
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院
Inventor： 李丹
Abstract: 本实用新型涉及医用计算机技术领域，且公开了可穿戴扫码机及扫码系统，可穿戴扫码机包括挂绳、伸缩机构壳体、挂夹、连接绳、扫码机壳体、二维码扫描头、按钮和第一通信电路；挂夹设置于伸缩机构壳体的侧面并可拆卸连接在挂绳上，连接绳设置于伸缩机构壳体的内部且能够自由收放，连接绳的一端伸出伸缩机构壳体并与扫码机壳体固定连接；按钮设置于扫码机壳体的侧面，二维码扫描头设置于扫码机壳体的表面，第一通信电路设置于扫码机壳体的内部，二维码扫描头分别与按钮和第一通信电路电连接，第一通信电路用于与护理用PDA进行通信连接。该可穿戴扫码机，具有携带方便、方便使用、提高工作效率的优点，有效解决使用不便、护理人员工作效率较低的问题。
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公开(公告)号：CN210844901U
公开(公告)日：2020-06-26
申请号：CN201921157028.0
申请日：2019-07-23
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院
IPC: A61M29/00
Abstract: 本实用新型公开了一种智能化造口扩肛器，包括伸入端、持握端及连接线，持握端设置为Y型结构，所述持握端两端分别固定连接伸入端，持握端尾端与连接线电性连接，伸入端为螺旋伸缩结构，本实用新型结构简单，设计合理，符合人体肠道形状及走向，有效降低患者检查过程中的不适感，能够自主加热并保持恒温，接近人体体温，由细至粗，采用渐变式结构，能够保证患者在检查过程中有充分的缓冲余地，有效减轻患者生理和心理上的压力，自带内射灯，能够保证医护人员的视线，从而保证检查结果的准确性和全面性，有效降低医疗检查成本，本实用新型广泛适用于医疗行业。
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