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公开(公告)号：CN116844640A
公开(公告)日：2023-10-03
申请号：CN202310806229.3
申请日：2023-07-03
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
Abstract: 本申请涉及一种构建目标蛋白质组谱图库的方法和在微量目标蛋白质组分析上的应用，方法包括：通过不同扫描范围对目标蛋白质组进行多次无动态排除的数据依赖采集模式的质谱扫描，以得到目标蛋白质组的质谱数据，目标蛋白质组的质谱数据包括目标蛋白质组多个扫描范围的一级谱，以及每个扫描范围中母离子强度满足预设阈值的二级谱；基于目标蛋白质组的质谱数据进行搜库以构建目标蛋白质组谱图库。本申请通过多个扫描范围无动态排除的数据依赖采集的质谱数据构建谱图库，对微量蛋白质组的DIA数据进行搜库分析，提高了DIA数据匹配的成功率，进而提高DIA数据分析的准确性和灵敏度，提高了微量蛋白鉴定的准确性和灵敏度。
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公开(公告)号：CN116769902A
公开(公告)日：2023-09-19
申请号：CN202310727098.X
申请日：2023-06-19
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本申请提供了一种用于检测DNMT3A基因突变的核酸产品及其应用，所述核酸产品选自SEQ ID NO.1～SEQ ID NO.212中的至少一对。使用上述核酸产品进行多重PCR，能够在胚胎植入前同时检测CDNMT3A基因及其上下游的多个SNP位点，从而确定胚胎的基因型，并辅助确定胚胎是否具有严重致畸致残性疾病。
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公开(公告)号：CN116721698A
公开(公告)日：2023-09-08
申请号：CN202310778877.2
申请日：2023-06-29
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 深圳华大生命科学研究院
Abstract: 本发明提供了一种染色体核型的预测系统、构建方法、装置、设备及存储介质。所述染色体核型的预测系统的构建方法，包括如下步骤：获取覆盖目标生物全部类型的非整倍体核型囊胚单细胞的转录组数据；将各类非整倍体核型囊胚单细胞的转录组数据分别与二倍体囊胚单细胞的转录组数据进行基因表达差异分析，获取各类非整倍体核型的差异表达基因集；对每个囊胚单细胞分别根据各类非整倍体核型对应的所述差异表达基因集的表达水平进行打分，生成得分矩阵；及基于所述得分矩阵利用分类器构建所述染色体拷贝数变异的预测系统。基于上述构建方法构建的预测系统，用于预测单细胞的染色体核型时具有高精确度、高灵敏度等优点。
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公开(公告)号：CN116694750A
公开(公告)日：2023-09-05
申请号：CN202310583517.7
申请日：2023-05-23
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 中南大学
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及检测样本中RHOXF1突变的试剂及试剂盒和应用，所述RHOXF1突变包括RHOXF1基因或蛋白上的突变；所述RHOXF1基因上的突变包括c.388G>A、c.272C>T、c.478C>T和c.467C>T突变位点中的一个或多个；和/或，所述RHOXF1蛋白上的突变包括p.V130M、p.A91V、p.R160X和p.A156V突变位点中的一个或多个。开发以上述RHOXF1基因突变位点为核心的辅助诊断或风险预测或疗效预测的产品，为这类患者的生育治疗提供重要的参考依据。
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公开(公告)号：CN116660544A
公开(公告)日：2023-08-29
申请号：CN202310503705.4
申请日：2023-05-06
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
IPC: G01N33/68 , G01N33/531 , C12N11/089 , C12N9/76 , G01N30/02
Abstract: 本申请涉及一种单细胞蛋白组样品的处理方法，包括如下步骤：取单细胞样品，加入0.01w％～0.2w％非离子型表面活性剂进行超声裂解，得到前处理样品；将所述前处理样品进行变性还原烷基化处理，得到烷基化样品；向所述烷基化样品中加入固定化酶反应器进行酶解0.5h～4h，离心取上清液，获得处理后样品；所述固定化酶反应器的制备方法，包括如下步骤：向氨基聚合物微球中加入聚乙烯亚胺反应后，得到亲水性氨基聚合物微球；向所述亲水性氨基聚合物微球中加入氧化石墨烯反应后，得到氧化石墨烯‑聚合物微球；将含有苯甲脒的蛋白酶溶液加入到所述氧化石墨烯‑聚合物微球中，反应后，得到所述固定化酶反应器。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN116622839A
公开(公告)日：2023-08-22
申请号：CN202310829089.1
申请日：2023-07-07
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本申请提供了一种检测OPN1LW基因突变的引物组合、试剂盒及方法，所述引物组合包括如SEQ ID No.1～SEQ ID No.338所示的引物对1至引物对169对中的一对或者多对。本申请提供了一种通用性强和诊断率高的胚胎植入前遗传学检测OPN1LW突变的方法，可用于高通量测序检测OPN1LW基因突变。
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公开(公告)号：CN111658098B
公开(公告)日：2022-04-08
申请号：CN202010645667.2
申请日：2020-07-07
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
IPC: A61B17/43
Abstract: 本发明涉及一种收集装置，包括收集件及调节件。收集件具有收容腔及与收容腔连通的开口，开口开设于收集件沿第一方向的一端的端部，调节件用于供吸收装置的吸收端穿过并伸出预设长度，调节件沿第一方向可往复移动地连接于收集件，以调整吸收端穿过开口伸入收容腔内的距离。调节件沿第一方向往复移动的过程中包括多个固定位置，当调节件位于任一固定位置，调节件相对收集件固定。通过设置上述的收集装置，可有效地确保吸收端伸入上清液内深度的精度，从而避免出现吸收到精浆的问题，方便后续精子的使用。本发明还涉及一种收集系统。
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公开(公告)号：CN113252535A
公开(公告)日：2021-08-13
申请号：CN202110516384.2
申请日：2021-05-12
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
IPC: G01N15/10
Abstract: 本申请涉及一种样品装载件，所述样品装载件包括底板及盖板，所述底板上设置有凹槽，所述凹槽用于装载样品，所述盖板设置于所述底板靠近所述凹槽的一侧，所述盖板上设置有若干进样口，所述进样口设置于所述盖板的中心。上述样品装载件，通过将所述样品装载件的进样口设置于盖板的中部，而非传统计数板中将进样口设置于底板的侧边，并且无须在底板上开设通槽进行引流，能够防止精液因为粘稠度过高在局部积聚，从而影响检测结果的准确性。
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公开(公告)号：CN110541025B
公开(公告)日：2021-05-14
申请号：CN201910704520.3
申请日：2019-07-31
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及一种杜氏肌营养不良基因缺陷的检测方法、引物组合物及试剂盒，针对杜氏肌营养不良基因缺陷，在二代测序平台建立了一种通用性强、诊断率高、成本低的胚胎植入前遗传学检测的方法。本发明针对杜氏肌营养不良基因编码区位点和目标SNP位点对受检样本进行多重PCR并进行建库，然后对多重PCR产物进行高通量测序分析，结合家系信息构建突变等位基因的单体型，从而判断胚胎基因型，最终确定子代的杜氏肌营养不良基因缺陷检测结果。该方案省去了细胞水平预实验，基于高通量测序技术，可通过在每个样品上加不同的标签序列，从而一次性对大量样品进行分析，平均测序深度可达100X以上。
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公开(公告)号：CN111658098A
公开(公告)日：2020-09-15
申请号：CN202010645667.2
申请日：2020-07-07
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
IPC: A61B17/43
Abstract: 本发明涉及一种收集装置，包括收集件及调节件。收集件具有收容腔及与收容腔连通的开口，开口开设于收集件沿第一方向的一端的端部，调节件用于供吸收装置的吸收端穿过并伸出预设长度，调节件沿第一方向可往复移动地连接于收集件，以调整吸收端穿过开口伸入收容腔内的距离。调节件沿第一方向往复移动的过程中包括多个固定位置，当调节件位于任一固定位置，调节件相对收集件固定。通过设置上述的收集装置，可有效地确保吸收端伸入上清液内深度的精度，从而避免出现吸收到精浆的问题，方便后续精子的使用。本发明还涉及一种收集系统。
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