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公开(公告)号：CN117437633A
公开(公告)日：2024-01-23
申请号：CN202311486299.1
申请日：2023-11-09
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
Abstract: 本申请涉及一种染色体图像质量评估方法、装置、计算机设备、存储介质和计算机程序产品。所述方法包括：获取染色体原始图，对染色体原始图进行图像分割，得到染色体原始图中各染色体各自的染色体图像；基于各染色体各自的染色体图像，对各染色体进行分类，确定每一染色体各自的分类置信度；对各染色体图像各自所表征的染色体进行骨架提取，确定各染色体的骨架长度；结合各分类置信度和骨架长度，确定染色体原始图的图像质量评估结果。采用本方法能够更加精确、清晰的确定染色体原始图中染色体图像的质量。
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公开(公告)号：CN117431270A
公开(公告)日：2024-01-23
申请号：CN202311366218.4
申请日：2023-10-20
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC: C12N15/85 , C12N15/12 , A01K67/0276
Abstract: 本申请涉及生物技术领域，具体涉及一种Mei1基因敲除小鼠模型的构建方法和应用，本申请所述Mei1基因敲除小鼠模型的构建方法包括采用CRISPR/Cas9系统靶向敲除小鼠Mei1基因，包括：将sgRNA和Cas9 mRNA显微注射入小鼠受精卵，将小鼠受精卵移植入假孕母鼠体内，制得F0代小鼠；使用F0代小鼠构建Mei1基因敲除小鼠模型；所述sgRNA包括sgRNA1和sgRNA2；所述sgRNA1包含如SEQ ID No.1所示的序列；所述sgRNA2包含如SEQ ID No.2所示的序列。本申请的构建方法简单高效，特异性强，该方法制得的Mei1基因敲除小鼠模型的可用于筛选治疗精子发生障碍的药物。
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公开(公告)号：CN117408966A
公开(公告)日：2024-01-16
申请号：CN202311382725.7
申请日：2023-10-24
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
Abstract: 本申请涉及一种染色体图像处理方法、装置、计算机设备、存储介质和程序产品。该染色体图像处理方法，包括以下步骤：获取待处理的染色体原始图像；对所述染色体原始图像进行带纹增强处理，得到预处理后的图像；基于预先训练的染色体背景去噪模型，对经所述预处理后的图像进行去噪处理，得到去噪后的染色体图像；对所述去噪后的染色体图像进行归一化处理，得到归一化结果图像；对所述归一化结果图像进行查找表操作，增强染色体带纹，得到最终检测结果图像。
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公开(公告)号：CN111575378B
公开(公告)日：2023-06-13
申请号：CN202010441563.X
申请日：2020-05-22
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 北京嘉宝仁和医疗科技股份有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及一种遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征的检测方法、检测组合物及检测试剂盒，针对遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征筛选得到BRCA1基因编码区及BRCA1基因上下游的多个SNP位点，基于该编码区和上下游多个SNP位点可以在二代测序平台建立一种通用性强、诊断率高、成本低的胚胎植入前遗传学检测的方法。通过检测受检样本的上述编码区和上下游SNP位点的序列信息，并进行分析比对即可确定胚胎的检测结果。除了编码区，该方案在BRCA1基因上下游共选择了157个SNP进行分析，通用性非常高，能够一次性对大量样品进行分析，结果可信度高，检测成本较低。
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公开(公告)号：CN115786489A
公开(公告)日：2023-03-14
申请号：CN202210977183.7
申请日：2022-08-15
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及一种用于检测SMN1基因突变的核酸组合物、试剂盒及方法。该用于检测SMN1基因突变的核酸组合物，包括核苷酸序列如SEQ ID NO:1所示的上游引物和核苷酸序列如SEQ ID NO:2所示的下游引物。上述核酸组合物，在下游引物序列中将c.842C碱基故意错配为T，对待测模板进行PCR扩增，从而引入了Dra I酶切位点，对扩增产物进行酶切后，若扩增产物均被切割，则说明待测模板的SMN1基因7号外显子纯合缺失。利用该核酸组合物可准确地判断SMN1基因7号外显子纯合缺失，且引物经过反复优化，扩增效率高，基本不产生杂带，结果易于判读，降低了诊断成本，节约了诊断时间。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN111363804B
公开(公告)日：2021-08-24
申请号：CN202010357622.5
申请日：2020-04-29
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及一种Joubert综合征的检测方法、检测组合物及检测试剂盒，针对Joubert综合征筛选得到TMEM231基因编码区及TMEM231基因上下游的多个SNP位点，基于该编码区和多个SNP位点可以在二代测序平台建立一种通用性强、诊断率高、成本低的胚胎植入前遗传学检测的方法。通过检测受检样本的上述编码区和SNP位点的序列信息，并进行分析比对即可确定胚胎的Joubert综合征检测结果。除了编码区，该方案在TMEM231基因上下游共选择了208个SNP进行分析，通用性非常高，能够一次性对大量样品进行分析，结果可信度高，检测成本较低。
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公开(公告)号：CN111363807A
公开(公告)日：2020-07-03
申请号：CN202010367279.2
申请日：2020-04-30
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及一种EVC综合征的检测方法、检测组合物及检测试剂盒，针对EVC综合征筛选得到EVC2基因编码区及EVC2基因上下游的多个SNP位点，基于该编码区和多个SNP位点可以在二代测序平台建立一种通用性强、诊断率高、成本低的胚胎植入前遗传学检测的方法。通过检测受检样本的上述编码区和SNP位点的序列信息，并进行分析比对即可确定胚胎的EVC综合征检测结果。除了编码区，该方案在EVC2基因上下游共选择了200个SNP进行分析，通用性非常高，能够一次性对大量样品进行分析，结果可信度高，检测成本较低。
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公开(公告)号：CN117587009A
公开(公告)日：2024-02-23
申请号：CN202311566120.3
申请日：2023-11-22
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC: C12N15/113 , C12N15/85 , C12N15/89 , C12N15/12 , C12N9/22 , A01K67/0276 , C12Q1/6888 , C12N15/11 , C12N5/10
Abstract: 本申请提供了一种靶向Cfap46基因的核酸产品及雄性不育动物模型的构建方法。所述核酸产品包括第一gRNA和第二gRNA；所述第一gRNA的核苷酸序列如SEQ ID NO:1所示；所述第二gRNA的核苷酸序列如SEQ ID NO:2所示。本申请设计和筛选得到的gRNA能够靶向Cfap46基因，通过特异性地敲除Cfap46基因上的6318bp碱基，构建得到雄性不育的动物模型。
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公开(公告)号：CN117392670A
公开(公告)日：2024-01-12
申请号：CN202311364956.5
申请日：2023-10-20
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC: G06V20/69 , G06V10/26 , G06V20/70 , G06V10/44 , G06V10/42 , G06V10/52 , G06V10/80 , G06V10/82 , G06V10/764 , G06N3/0464 , G06N3/0455
Abstract: 本申请涉及一种染色体图像的处理方法、装置、计算机设备、存储介质和计算机程序产品。所述方法包括：基于预先训练的染色体的第一语义分割模型，对染色体原始图像中的背景区域滤除，得到染色体的第一分割结果，基于预先训练的目标检测模型，对第一分割结果中各染色体的边缘特征进行识别，得到各染色体中的单条染色体的初步提取图像，获取初步提取图像中单条染色体形态特征，根据预先训练的染色体的第二语义分割模型和单条染色体的形态特征，对初步提取图像中的单条染色体的边缘进行分割，得到单条染色体的处理图像，该方法，从单条染色体本身的形态的维度和染色体的边缘特征的维度，对各单条染色体的边缘进行分割，提高了单条染色体的分割效果。
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公开(公告)号：CN117051107A
公开(公告)日：2023-11-14
申请号：CN202311060427.6
申请日：2023-08-22
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12N15/11
Abstract: 本申请提供了一种用于检测NF1基因突变的核酸产品及其应用，所述核酸产品选自SEQ ID NO.1～SEQ ID NO.100中的至少一对。使用本申请的核酸产品对Chr17的NF1基因内部及其上下游的SNP位点进行多重PCR，然后对PCR扩增产物进行高通量测序，结合家系信息构建风险染色体单体型，最终确定子代的神经纤维瘤病疾病检测结果，为其遗传咨询提供新指导；同时，本申请的核酸产品能够同时检测50个SNP位点，覆盖到基因编码区的序列，可以对突变进行直接分析。
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