公开(公告)号：CN119530378A

公开(公告)日：2025-02-28

申请号：CN202510104376.5

申请日：2025-01-22

Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司 ,  中国医学科学院北京协和医院

Inventor： 刘俊涛 ,  田枝鑫 ,  姚凤霞 ,  孟万利 ,  张为民 ,  卢玉林 ,  郝娜 ,  赵飞 ,  毛爱平 ,  陈迪 ,  李淑娟

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6869 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明提供了一种检测IDS基因突变的引物组、试剂盒及其应用。本发明提供的引物组包含IDS‑1‑F与IDS‑1‑R引物对、IDS‑2‑F与IDS‑2‑R引物对及IDS2‑F与IDS2‑R引物对，并进一步包含IDS‑Gap Mix引物组。本发明结合长片段PCR扩增及长读长测序平台的特点，可以实现全面、准确、快速且高通量地同时检测IDS基因的多种突变。

公开(公告)号：CN119120696A

公开(公告)日：2024-12-13

申请号：CN202411612644.6

申请日：2024-11-12

Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司 ,  中国医学科学院北京协和医院

Inventor： 刘俊涛 ,  孟万利 ,  姚凤霞 ,  毛爱平 ,  张为民 ,  卢玉林 ,  郝娜 ,  邱正庆 ,  任志林

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6806 ,  C12Q1/6869 ,  C40B50/06 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及一种检测法布雷病GLA基因突变的引物组、试剂盒及其应用，其中所述引物组包含GLA‑F1/R1引物对、GLA‑F2/R2引物对、GLA‑F3/R3引物对、GLA‑F4/R4引物对、GLA‑F5/R5引物对、GLA‑F6/R6引物对、GLA‑F7/R7引物对中的一对或多对；其进一步包含GLA‑Gap引物。基于长片段PCR扩增和第三代高通量测序特定组合，本发明可高特异性地、准确和快速地实现同时检测多个样品的法布雷病致病基因GLA相关的多种突变。

公开(公告)号：CN116064718A

公开(公告)日：2023-05-05

申请号：CN202310256914.3

申请日：2023-03-08

Applicant: 中国医学科学院北京协和医院

Inventor： 睢瑞芳 ,  姚凤霞 ,  李小刚 ,  回相宜 ,  张为民 ,  和会娟 ,  潘兴华

IPC: C12Q1/26 ,  G01N30/02 ,  G01N30/72

Abstract: 本发明公开了一种检测CYP4V2酶活性的方法，涉及生物检测技术领域。其包括如下步骤：以月桂酸为反应底物，在CYP4V2酶作用下反应后检测12羟月桂酸的生成量来测定CYP4V2酶的活性，反应的体系中包括辅因子NADPH。以月桂酸为底物进行反应，可以通过简单的操作实现CYP4V2酶活性的准确测定，且该方法重现性好、精密度高，可以满足日常的痕量检测需求，对于底物的浓度范围限制少。月桂酸作为底物具有其他底物无法比拟的可推广性、与CYP4A酶亲和力高、成本低的优势。

公开(公告)号：CN119530378B

公开(公告)日：2025-05-06

申请号：CN202510104376.5

申请日：2025-01-22

Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司 ,  中国医学科学院北京协和医院

Inventor： 刘俊涛 ,  田枝鑫 ,  姚凤霞 ,  孟万利 ,  张为民 ,  卢玉林 ,  郝娜 ,  赵飞 ,  毛爱平 ,  陈迪 ,  李淑娟

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6869 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明提供了一种检测IDS基因突变的引物组、试剂盒及其应用。本发明提供的引物组包含IDS‑1‑F与IDS‑1‑R引物对、IDS‑2‑F与IDS‑2‑R引物对及IDS2‑F与IDS2‑R引物对，并进一步包含IDS‑Gap Mix引物组。本发明结合长片段PCR扩增及长读长测序平台的特点，可以实现全面、准确、快速且高通量地同时检测IDS基因的多种突变。