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公开(公告)号：CN115777626A
公开(公告)日：2023-03-14
申请号：CN202211322689.0
申请日：2022-10-27
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: A01K67/027 , A61K49/00
Abstract: 本发明公开了一种Ift140基因视杆细胞条件敲除小鼠模型的构建方法，其包括：敲除小鼠视网膜视杆细胞基因组中的Ift140基因。本发明构建的视网膜视杆细胞中的Ift140基因被敲除的小鼠可以作为视网膜变性疾病模型，为该疾病的研究例如发病过程、机制以及相关药物的筛选提供一种新的模型。
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公开(公告)号：CN119746103A
公开(公告)日：2025-04-04
申请号：CN202411563272.2
申请日：2024-11-04
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
Abstract: 本发明公开了一种针对RDH12突变的基因治疗药物，涉及生物技术领域，其技术要点为：通过构建AAV‑hRDH12基因治疗药物，采用玻璃体腔注射的方法，导入视网膜光感受器细胞，使其表达完整的、有活性的RDH12蛋白，参与视觉循环通路，挽救由于RDH12基因变异所导致的功能异常。本发明通过改良的AAV载体包装密码子优化的人类RDH12‑cDNA，使其表达完整的、有活性的RDH12蛋白，参与视觉循环通路，挽救由于RDH12基因变异所导致的功能异常，改善其视功能或者延缓疾病进展。
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公开(公告)号：CN116064718A
公开(公告)日：2023-05-05
申请号：CN202310256914.3
申请日：2023-03-08
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
Abstract: 本发明公开了一种检测CYP4V2酶活性的方法，涉及生物检测技术领域。其包括如下步骤：以月桂酸为反应底物，在CYP4V2酶作用下反应后检测12羟月桂酸的生成量来测定CYP4V2酶的活性，反应的体系中包括辅因子NADPH。以月桂酸为底物进行反应，可以通过简单的操作实现CYP4V2酶活性的准确测定，且该方法重现性好、精密度高，可以满足日常的痕量检测需求，对于底物的浓度范围限制少。月桂酸作为底物具有其他底物无法比拟的可推广性、与CYP4A酶亲和力高、成本低的优势。
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公开(公告)号：CN118272448B
公开(公告)日：2024-11-26
申请号：CN202410414749.4
申请日：2024-04-08
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12N15/89 , C12N15/113 , A01K67/0275 , A61K49/00
Abstract: 本发明公开了真性小眼球动物模型的构建方法及其应用，其包括：通过基因工程技术使得目标动物的MFRP基因发生突变，获得MFRP基因p.P164S点突变动物模型。本发明通过上述方法构建了真性小眼球小鼠模型，该模型的获得能够有效地模拟人类真性小眼球疾病的临床表型，有助于探究MFRP基因点突变对于哺乳动物眼球发育和高度远视的具体调控机制，能为后续药物筛选和临床研究提供更贴近患者表型的动物模型。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN118453915A
公开(公告)日：2024-08-09
申请号：CN202410528860.6
申请日：2024-04-29
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
Abstract: 本发明公开了一种针对RDH12突变的基因治疗药物，涉及生物技术领域，其技术要点为：通过构建AAV‑hRDH12基因治疗药物，采用玻璃体腔注射的方法，导入视网膜光感受器细胞，使其表达完整的、有活性的RDH12蛋白，参与视觉循环通路，挽救由于RDH12基因变异所导致的功能异常。本发明通过改良的AAV载体包装密码子优化的人类RDH12‑cDNA，使其表达完整的、有活性的RDH12蛋白，参与视觉循环通路，挽救由于RDH12基因变异所导致的功能异常，改善其视功能或者延缓疾病进展。
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公开(公告)号：CN118147148A
公开(公告)日：2024-06-07
申请号：CN202410413735.0
申请日：2024-04-08
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12N15/113 , C12N15/10 , A61K31/713 , A61P27/02
Abstract: 本发明公开了一种反义寡核苷酸及应用，涉及生物医药技术领域，其技术方案要点是：所述反义寡核苷酸通过利用生物信息学设计并筛选得到，包括以下步骤：S1：通过对USH2A的DNA及前RNA序列结构特点的分析，选择合适的靶向位置并生成特异、高效、稳定的AON序列。S2：通过生信软件分析AON的理化性质和与靶序列特异性结合的能量，筛选8个最优的AON序列。S3：对筛选出的AON序列进行gapmer侧翼结构的设计，以及3种不同的化学修饰设计。本发明通过改变AON的gapmer结构，优化靶向结合的自由能，实现AON与靶mRNA更好的结合。
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公开(公告)号：CN118421630B
公开(公告)日：2025-03-11
申请号：CN202410624184.2
申请日：2024-05-20
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12N15/113 , C12N9/22 , C12N15/90
Abstract: 本发明公开了一种靶向RP1L1基因的sgRNA导向序列及其应用，涉及基因工程技术领域，其技术要点为：所述sgRNA的核苷酸序列如SEQ ID NO：1所示，所述sgRNA加上骨架序列并通过2'‑O‑甲基化修饰和硫代修饰制备得到sgRNA1，所述sgRNA1的核苷酸序列如SEQ ID NO：2所示，所述骨架核苷酸序列如SEQ ID NO：3所示。本发明提供的靶向RP1L1基因热点突变c.133C>T的sgRNA不仅能够精准靶向编辑突变序列，同时能介导同源重组，使突变序列修正为正常序列，此sgRNA作为高效导向序列，可应用在RP1L1基因相关致病机制研究、细胞和动物模型构建、药物研发等多个领域。
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公开(公告)号：CN118421630A
公开(公告)日：2024-08-02
申请号：CN202410624184.2
申请日：2024-05-20
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12N15/113 , C12N9/22 , C12N15/90
Abstract: 本发明公开了一种靶向RP1L1基因的sgRNA导向序列及其应用，涉及基因工程技术领域，其技术要点为：所述sgRNA的核苷酸序列如SEQ ID NO：1所示，所述sgRNA加上骨架序列并通过2'‑O‑甲基化修饰和硫代修饰制备得到sgRNA1，所述sgRNA1的核苷酸序列如SEQ ID NO：2所示，所述骨架核苷酸序列如SEQ ID NO：3所示。本发明提供的靶向RP1L1基因热点突变c.133C>T的sgRNA不仅能够精准靶向编辑突变序列，同时能介导同源重组，使突变序列修正为正常序列，此sgRNA作为高效导向序列，可应用在RP1L1基因相关致病机制研究、细胞和动物模型构建、药物研发等多个领域。
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公开(公告)号：CN118272448A
公开(公告)日：2024-07-02
申请号：CN202410414749.4
申请日：2024-04-08
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12N15/89 , C12N15/113 , A01K67/0275 , A61K49/00
Abstract: 本发明公开了真性小眼球动物模型的构建方法及其应用，其包括：通过基因工程技术使得目标动物的MFRP基因发生突变，获得MFRP基因p.P164S点突变动物模型。本发明通过上述方法构建了真性小眼球小鼠模型，该模型的获得能够有效地模拟人类真性小眼球疾病的临床表型，有助于探究MFRP基因点突变对于哺乳动物眼球发育和高度远视的具体调控机制，能为后续药物筛选和临床研究提供更贴近患者表型的动物模型。
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