公开(公告)号：CN104136628A

公开(公告)日：2014-11-05

申请号：CN201180075188.0

申请日：2011-10-28

Applicant: 深圳华大基因医学有限公司

Inventor： 陈芳 ,  潘小瑜 ,  陈盛培 ,  李旭超 ,  蒋慧 ,  张秀清

IPC: C12Q1/68

CPC classification number: C12Q1/6874 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156 ,  G06F19/22

Abstract: 本发明属于基因组突变检测领域，公开了染色体DNA片段拷贝数变异(Copy number variation，CNV)的检测。本发明还公开了与染色体DNA片段拷贝数变异有关的疾病检测。

公开(公告)号：CN104204220A

公开(公告)日：2014-12-10

申请号：CN201180076137.X

申请日：2011-12-31

Applicant: 深圳华大基因医学有限公司

Inventor： 陈盛培 ,  张春雷 ,  陈芳 ,  谢伟伟 ,  潘小瑜 ,  汪建 ,  王俊 ,  杨焕明 ,  张秀清

IPC: C12Q1/68

CPC classification number: G06F19/22 ,  C12Q1/6809 ,  C12Q1/6869 ,  G06F17/18 ,  C12Q2535/122 ,  C12Q2537/16 ,  C12Q2537/165

Abstract: 本发明公开了一种遗传变异检测方法，包括如下步骤：从测试样本获得测序序列；将所述测序序列与参考基因组序列进行比对；将所述参考基因组序列划分窗口，统计比对至各窗口的测序序列数目，基于所述测序序列数目得到各窗口的统计量；对于一段参考基因组序列，基于其上所有窗口的统计量在该段参考基因组序列上的变化，获得遗传变异位点。

公开(公告)号：CN105392894A

公开(公告)日：2016-03-09

申请号：CN201280067240.2

申请日：2012-01-20

Applicant: 深圳华大基因医学有限公司

Inventor： 殷旭阳 ,  张春雷 ,  陈盛培 ,  张春生 ,  潘小瑜 ,  蒋慧 ,  张秀清

IPC: C12Q1/68 ,  G06F19/22

CPC classification number: G06F19/12 ,  C12Q1/6809 ,  G06F17/5009 ,  G06F19/22 ,  C12Q2535/122 ,  C12Q2537/16 ,  C12Q2537/165

Abstract: 提供了确定样本基因组中是否存在拷贝数变异的方法和适于执行该方法的系统和计算机可读介质。其中，确定样本基因组中是否存在拷贝数变异的方法，包括步骤：对所述样本基因组进行测序，以便获得由多个测序序列构成的测序结果；将所述测序结果与参照基因组序列进行比对，以便确定所述测序序列在所述参照基因组序列上的分布；基于所述测序序列在参照基因组序列上的分布，在所述参照基因组序列上确定多个突破点，所述突破点两侧的测序序列数目存在显著差异；基于所述多个突破点，在所述参照基因组上确定检验窗口；基于落入所述检验窗口的测序序列，确定第一参数；以及基于所述第一参数与预定阈值的差异，确定所述样本基因组，针对所述检验窗口是否存在拷贝数变异。