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公开(公告)号：CN104053789A
公开(公告)日：2014-09-17
申请号：CN201280067404.1
申请日：2012-05-14
Applicant: 深圳华大基因医学有限公司
IPC: C12Q1/68
CPC classification number: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12Q1/6869 , C12Q2600/118 , C12Q2600/156 , G06F19/18 , G06F19/22 , G16H50/20 , G16H50/30 , C12Q2535/122 , C12Q2537/165 , C12Q1/6809
Abstract: 提供了确定胎儿基因组中预定区域碱基信息的方法、系统和计算机可读介质。其中，确定胎儿基因组中预定区域碱基信息的方法，包括下列步骤：针对胎儿基因组DNA样本，构建测序文库；对测序文库进行测序，以便获得胎儿的测序结果，该胎儿的测序结果由多个测序数据构成；基于胎儿的测序结果，结合胎儿遗传相关个体的遗传信息，根据隐马尔可夫模型，确定预定区域的碱基信息。
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公开(公告)号：CN104053787A
公开(公告)日：2014-09-17
申请号：CN201280067265.2
申请日：2012-05-23
Applicant: 深圳华大基因医学有限公司
IPC: C12Q1/68
CPC classification number: C12Q1/6876 , C12N15/1003 , C12Q1/6806 , C12Q1/6888 , C12Q2600/156 , C12Q2600/16
Abstract: 提供了鉴定双胞胎是否为异卵双胞胎的方法和系统。其中，鉴定双胞胎是否为异卵双胞胎的方法，包括：对双胞胎胎儿的至少一个多态性位点进行分型，以便获得胎儿多态性型别；将所述胎儿多态性型别与父母的相应多态性位点型别进行比较；以及基于比较结果，确定所述双胞胎是否为异卵双胞胎。
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公开(公告)号：CN104093858B
公开(公告)日：2016-08-24
申请号：CN201280068310.6
申请日：2012-11-13
Applicant: 深圳华大基因医学有限公司
CPC classification number: G06F19/18 , C12Q1/6869 , C12Q2537/165
Abstract: 提供了用于确定生物样本中染色体数目异常的方法、计算机可读介质和系统。其中，用于确定生物样本中染色体数目异常的方法包括：针对该生物样本的基因组DNA进行测序，以便获得多个测序数据；将该测序数据与该生物的参照基因组序列进行比对，以便获得由多个唯一比对测序数据构成的唯一比对测序数据集；确定该唯一比对测序数据集中所包含的唯一比对测序数据的数目M；确定该唯一比对测序数据集中来源于预定染色体的唯一比对测序数据的数目N；基于公式ChrN％＝N/M，确定该预定染色体的计算比率ChrN％；以及基于该预定染色体的计算比率ChrN％，确定该生物样本针对该预定染色体是否存在染色体数目异常。
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公开(公告)号：CN104221022A
公开(公告)日：2014-12-17
申请号：CN201280066929.3
申请日：2012-04-05
Applicant: 深圳华大基因医学有限公司
CPC classification number: C12Q1/68 , C12Q1/6869 , C12Q2535/122 , C12Q2537/165 , G06F19/16 , G06F19/22 , G06F19/70
Abstract: 本发明公开一种基因组拷贝数变异检测方法和系统，涉及生物信息学技术领域。该方法包括：获得读序；根据读序确定序列标签；统计落入各个窗口的序列标签数目；对各个窗口的序列标签数目进行GC校正并根据以对照样本集修正的期望序列标签数目进行修正获得调整后的序列标签数目；选取显著性值较小的分界点为候选的CNV断点；每次剔除最不显著的候选CNV断点并更新被剔除的候选CNV断点左右两个候选CNV断点的差异显著性值，循环迭代，直至所有候选CNV断点的差异显著性值都小于终止阈值，从而确定CNV断点。本发明的方法和系统，具有临床可行性，在使用50M左右的数据情况下，可精确检测到0.5M的微缺失/微重复区域。
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公开(公告)号：CN104204220A
公开(公告)日：2014-12-10
申请号：CN201180076137.X
申请日：2011-12-31
Applicant: 深圳华大基因医学有限公司
IPC: C12Q1/68
CPC classification number: G06F19/22 , C12Q1/6809 , C12Q1/6869 , G06F17/18 , C12Q2535/122 , C12Q2537/16 , C12Q2537/165
Abstract: 本发明公开了一种遗传变异检测方法，包括如下步骤：从测试样本获得测序序列；将所述测序序列与参考基因组序列进行比对；将所述参考基因组序列划分窗口，统计比对至各窗口的测序序列数目，基于所述测序序列数目得到各窗口的统计量；对于一段参考基因组序列，基于其上所有窗口的统计量在该段参考基因组序列上的变化，获得遗传变异位点。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN104145028A
公开(公告)日：2014-11-12
申请号：CN201280070387.7
申请日：2012-02-27
Applicant: 深圳华大基因医学有限公司
IPC: C12Q1/68
CPC classification number: C12Q1/6827 , C12Q1/6869 , C12Q2535/122 , C12Q2537/159 , C12Q2537/165 , C12Q2565/519
Abstract: 一种检测染色体序列标签位点(STS)区域微缺失的方法及其装置。该方法包括：选取染色体上的STS区域，根据所述STS区域的DNA序列，设计得到相应的捕获探针；将捕获探针与多样本的DNA混合文库进行杂交，以捕获多样本中STS区域的DNA序列；将捕获的相应捕获探针的多样本中STS区域的DNA序列进行测序，得到测序数据；采用数理统计方法对所述测序数据进行分析，根据分析结论，获得每个样本中染色体STS区域微缺失的结果。
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公开(公告)号：CN104145028B
公开(公告)日：2016-10-12
申请号：CN201280070387.7
申请日：2012-02-27
Applicant: 深圳华大基因医学有限公司
IPC: C12Q1/68
CPC classification number: C12Q1/6827 , C12Q2535/122 , C12Q2537/159 , C12Q2565/519
Abstract: 一种检测染色体序列标签位点(STS)区域微缺失的方法及其装置。该方法包括：选取染色体上的STS区域，根据所述STS区域的DNA序列，设计得到相应的捕获探针；将捕获探针与多样本的DNA混合文库进行杂交，以捕获多样本中STS区域的DNA序列；将捕获的相应捕获探针的多样本中STS区域的DNA序列进行测序，得到测序数据；采用数理统计方法对所述测序数据进行分析，根据分析结论，获得每个样本中染色体STS区域微缺失的结果。
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公开(公告)号：CN105392893A
公开(公告)日：2016-03-09
申请号：CN201180074169.6
申请日：2011-12-21
Applicant: 深圳华大基因医学有限公司
IPC: C12Q1/68
CPC classification number: C12Q1/6874 , C12Q1/6869 , C12Q1/6883 , C12Q2600/156
Abstract: 本发明公开了检测核酸样本中预定事件的方法。其中，检测核酸样本中预定事件的方法，包括以下步骤：针对核酸样本构建测序文库；对测序文库进行测序，以便获得由多个测序数据构成的测序结果；确定来自预定区域的测序数据；以及基于来自预定区域的测序数据的组成，判断在核酸样本中发生所述预定事件。
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公开(公告)号：CN104093858A
公开(公告)日：2014-10-08
申请号：CN201280068310.6
申请日：2012-11-13
Applicant: 深圳华大基因医学有限公司
CPC classification number: G06F19/18 , C12Q1/6869 , C12Q2537/165
Abstract: 提供了用于确定生物样本中染色体数目异常的方法、计算机可读介质和系统。其中，用于确定生物样本中染色体数目异常的方法包括：针对该生物样本的基因组DNA进行测序，以便获得多个测序数据；将该测序数据与该生物的参照基因组序列进行比对，以便获得由多个唯一比对测序数据构成的唯一比对测序数据集；确定该唯一比对测序数据集中所包含的唯一比对测序数据的数目M；确定该唯一比对测序数据集中来源于预定染色体的唯一比对测序数据的数目N；基于公式ChrN％＝N/M，确定该预定染色体的计算比率ChrN％；以及基于该预定染色体的计算比率ChrN％，确定该生物样本针对该预定染色体是否存在染色体数目异常。
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公开(公告)号：CN103987856A
公开(公告)日：2014-08-13
申请号：CN201180075423.4
申请日：2011-12-17
Applicant: 深圳华大基因医学有限公司
IPC: C12Q1/68
CPC classification number: C12Q1/6874 , C12Q1/6806 , C12Q1/6869 , C12Q1/6883 , C12Q2600/156 , G06F19/22
Abstract: 本发明提供了用于确定基因组是否存在异常的方法及系统。确定基因组是否存在异常的方法包括以下步骤：从孕妇样本中分离胎儿有核红细胞；对所述有核红细胞基因组的至少一部分进行测序，以便获得测序结果；以及基于所述测序结果，确定所述有核红细胞基因组是否存在异常。
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