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公开(公告)号：CN105392893A
公开(公告)日：2016-03-09
申请号：CN201180074169.6
申请日：2011-12-21
Applicant: 深圳华大基因医学有限公司
IPC: C12Q1/68
CPC classification number: C12Q1/6874 , C12Q1/6869 , C12Q1/6883 , C12Q2600/156
Abstract: 本发明公开了检测核酸样本中预定事件的方法。其中，检测核酸样本中预定事件的方法，包括以下步骤：针对核酸样本构建测序文库；对测序文库进行测序，以便获得由多个测序数据构成的测序结果；确定来自预定区域的测序数据；以及基于来自预定区域的测序数据的组成，判断在核酸样本中发生所述预定事件。
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公开(公告)号：CN104093858A
公开(公告)日：2014-10-08
申请号：CN201280068310.6
申请日：2012-11-13
Applicant: 深圳华大基因医学有限公司
CPC classification number: G06F19/18 , C12Q1/6869 , C12Q2537/165
Abstract: 提供了用于确定生物样本中染色体数目异常的方法、计算机可读介质和系统。其中，用于确定生物样本中染色体数目异常的方法包括：针对该生物样本的基因组DNA进行测序，以便获得多个测序数据；将该测序数据与该生物的参照基因组序列进行比对，以便获得由多个唯一比对测序数据构成的唯一比对测序数据集；确定该唯一比对测序数据集中所包含的唯一比对测序数据的数目M；确定该唯一比对测序数据集中来源于预定染色体的唯一比对测序数据的数目N；基于公式ChrN％＝N/M，确定该预定染色体的计算比率ChrN％；以及基于该预定染色体的计算比率ChrN％，确定该生物样本针对该预定染色体是否存在染色体数目异常。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN104136628A
公开(公告)日：2014-11-05
申请号：CN201180075188.0
申请日：2011-10-28
Applicant: 深圳华大基因医学有限公司
IPC: C12Q1/68
CPC classification number: C12Q1/6874 , C12Q1/6883 , C12Q2600/156 , G06F19/22
Abstract: 本发明属于基因组突变检测领域，公开了染色体DNA片段拷贝数变异(Copy number variation，CNV)的检测。本发明还公开了与染色体DNA片段拷贝数变异有关的疾病检测。
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公开(公告)号：CN104053789A
公开(公告)日：2014-09-17
申请号：CN201280067404.1
申请日：2012-05-14
Applicant: 深圳华大基因医学有限公司
IPC: C12Q1/68
CPC classification number: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12Q1/6869 , C12Q2600/118 , C12Q2600/156 , G06F19/18 , G06F19/22 , G16H50/20 , G16H50/30 , C12Q2535/122 , C12Q2537/165 , C12Q1/6809
Abstract: 提供了确定胎儿基因组中预定区域碱基信息的方法、系统和计算机可读介质。其中，确定胎儿基因组中预定区域碱基信息的方法，包括下列步骤：针对胎儿基因组DNA样本，构建测序文库；对测序文库进行测序，以便获得胎儿的测序结果，该胎儿的测序结果由多个测序数据构成；基于胎儿的测序结果，结合胎儿遗传相关个体的遗传信息，根据隐马尔可夫模型，确定预定区域的碱基信息。
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公开(公告)号：CN104053787A
公开(公告)日：2014-09-17
申请号：CN201280067265.2
申请日：2012-05-23
Applicant: 深圳华大基因医学有限公司
IPC: C12Q1/68
CPC classification number: C12Q1/6876 , C12N15/1003 , C12Q1/6806 , C12Q1/6888 , C12Q2600/156 , C12Q2600/16
Abstract: 提供了鉴定双胞胎是否为异卵双胞胎的方法和系统。其中，鉴定双胞胎是否为异卵双胞胎的方法，包括：对双胞胎胎儿的至少一个多态性位点进行分型，以便获得胎儿多态性型别；将所述胎儿多态性型别与父母的相应多态性位点型别进行比较；以及基于比较结果，确定所述双胞胎是否为异卵双胞胎。
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公开(公告)号：CN104093858B
公开(公告)日：2016-08-24
申请号：CN201280068310.6
申请日：2012-11-13
Applicant: 深圳华大基因医学有限公司
CPC classification number: G06F19/18 , C12Q1/6869 , C12Q2537/165
Abstract: 提供了用于确定生物样本中染色体数目异常的方法、计算机可读介质和系统。其中，用于确定生物样本中染色体数目异常的方法包括：针对该生物样本的基因组DNA进行测序，以便获得多个测序数据；将该测序数据与该生物的参照基因组序列进行比对，以便获得由多个唯一比对测序数据构成的唯一比对测序数据集；确定该唯一比对测序数据集中所包含的唯一比对测序数据的数目M；确定该唯一比对测序数据集中来源于预定染色体的唯一比对测序数据的数目N；基于公式ChrN％＝N/M，确定该预定染色体的计算比率ChrN％；以及基于该预定染色体的计算比率ChrN％，确定该生物样本针对该预定染色体是否存在染色体数目异常。
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公开(公告)号：CN104221022A
公开(公告)日：2014-12-17
申请号：CN201280066929.3
申请日：2012-04-05
Applicant: 深圳华大基因医学有限公司
CPC classification number: C12Q1/68 , C12Q1/6869 , C12Q2535/122 , C12Q2537/165 , G06F19/16 , G06F19/22 , G06F19/70
Abstract: 本发明公开一种基因组拷贝数变异检测方法和系统，涉及生物信息学技术领域。该方法包括：获得读序；根据读序确定序列标签；统计落入各个窗口的序列标签数目；对各个窗口的序列标签数目进行GC校正并根据以对照样本集修正的期望序列标签数目进行修正获得调整后的序列标签数目；选取显著性值较小的分界点为候选的CNV断点；每次剔除最不显著的候选CNV断点并更新被剔除的候选CNV断点左右两个候选CNV断点的差异显著性值，循环迭代，直至所有候选CNV断点的差异显著性值都小于终止阈值，从而确定CNV断点。本发明的方法和系统，具有临床可行性，在使用50M左右的数据情况下，可精确检测到0.5M的微缺失/微重复区域。
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