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公开(公告)号：CN113528649B
公开(公告)日：2022-04-22
申请号：CN202110853225.1
申请日：2021-07-27
Applicant: 武汉良培医学检验实验室有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了一种多囊肾疾病致病基因扩增引物组，所述引物组能够扩增多囊肾疾病致病基因PKD1和PKD2的全部外显子区及外显子与内含子连接处侧翼序列至少50bp，同时，本发明还提供了一种多囊肾疾病致病基因检测试剂盒，所述检测试剂盒包括所述引物组。本发明通过设计长片段扩增子引物，避开假基因及高GC区域，设计的引物能够将PKD1和PKD2的全部外显子进行扩增，并且扩增的准确性和成功率得到提高，通过将PKD1和PKD2扩增引物组应用于检测试剂盒，提高试剂盒检测的准确性，简化试剂盒的操作步骤，节省操作时间和成本，不易出错。
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公开(公告)号：CN119162168A
公开(公告)日：2024-12-20
申请号：CN202411403877.5
申请日：2024-10-09
Applicant: 武汉良培医学检验实验室有限公司
IPC: C12N15/11 , C12Q1/686 , C12Q1/6869 , C12N15/113 , C12N9/22
Abstract: 本发明公开了一种核酸、核酸的组合、引物对的组合及其应用。所述核酸从5’端到3’端方向依次包含：正向特异性序列、酶切序列和反向特异性序列。本发明还公开了核酸的组合、引物对的组合、制备所述核酸或核酸的组合的方法、试剂盒。本发明还公开了减少多重PCR体系中引物二聚体的方法、鉴定微生物的方法、以及所述核酸、所述核酸的组合、所述引物对的组合和所述试剂盒中任一种或多种在鉴定微生物中的应用。本发明提供的核酸、核酸的组合、引物对的组合及其应用能够大大降低引物二聚体的产生、利于控制成本、减少繁琐的操作步骤，具有良好的应用前景。
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公开(公告)号：CN118653007A
公开(公告)日：2024-09-17
申请号：CN202410701453.0
申请日：2024-05-31
Applicant: 武汉大学中南医院 , 武汉良培医学检验实验室有限公司
IPC: C12Q1/70 , C12Q1/689 , C12Q1/6895 , C12Q1/686 , C12N15/11 , C12R1/725 , C12R1/74 , C12R1/68 , C12R1/67 , C12R1/72 , C12R1/46 , C12R1/45 , C12R1/445 , C12R1/385 , C12R1/37 , C12R1/35 , C12R1/645 , C12R1/01
Abstract: 本发明公开了一种基于多重PCR技术联合毛细管电泳鉴定病原微生物的试剂盒。所述试剂盒包括发夹引物对的组合，以扩增待测样本中的核酸，联合毛细管电泳鉴定所述待测样本中微生物的种类。本发明提供的试剂盒用于基于多重PCR技术联合毛细管电泳进行病原微生物的检测，可同时针对细菌、真菌和病毒共计28种呼吸道病原微生物进行检测，较病原体多联检试剂盒的检测有更好的分辨率、准确度和通量，并能实现检测结果的自动化识别和报告，简化操作和节省时间。
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公开(公告)号：CN116496378A
公开(公告)日：2023-07-28
申请号：CN202310245098.6
申请日：2023-03-09
Applicant: 武汉良培医学检验实验室有限公司
Abstract: 本发明公开了一种POC1B基因突变的多肽、核酸及其应用。所述多肽的氨基酸序列如SEQ ID NO:13所示。所述的核酸编码所述的多肽。本发明确定了一个导致锥杆细胞营养不良20型的POC1B基因的新的致病位点(c.677‑5A>G)，确定了其产生的截短体多肽和编码核酸，扩大了POC1B基因的突变谱。更深入阐明了锥杆细胞营养不良20型的分子发病机制，为锥杆细胞营养不良20型的早期致病基因筛查和干预治疗提供科学依据。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN118048465A
公开(公告)日：2024-05-17
申请号：CN202311193828.9
申请日：2023-09-15
Applicant: 武汉良培医学检验实验室有限公司
IPC: C12Q1/689 , C12Q1/6895 , C12Q1/686 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种基于多重PCR技术鉴定微生物的方法和应用。所述方法包括使用如本发明所述的正向茎环引物、反向茎环引物、茎环引物对或茎环引物对的组合扩增待测样本中的核酸，测序和比对分析扩增后的产物，鉴定所述待测样本中微生物的种类。本发明提供的基于多重PCR技术鉴定微生物的方法包含了几百重的检测范围(最多可包含924对检测引物对)，远高于现有的多重PCR技术中几重至十多重的范围，能够以更少的成本、更高的检测效率、检测灵敏度和特异性对待测样本中的微生物进行鉴定。
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公开(公告)号：CN113689914B
公开(公告)日：2024-02-20
申请号：CN202011494818.5
申请日：2020-12-17
Applicant: 武汉良培医学检验实验室有限公司
IPC: G16B50/00 , G16B20/50 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明公开了一种单基因遗传病扩展性携带者筛查方法及芯片。所述的筛查方法包括：(1)预估所有遗传疾病基因的致病突变携带率；(2)基于步骤(1)所得致病突变携带率、计算相应基因的携带率(GCR)；(3)基于步骤(2)所得GCR，计算基因筛查等级分数(GSR)。整合变异与疾病表型数据库、gnomAD东亚人群频率数据库及大规模中国女性群体变异频率数据库分别计算东亚男性、东亚女性和中国女性各基因的筛查等级分数，可作为常染色体和性染色体隐性遗传病筛选策略构建适合东亚人群或者中国女性人群遗传背景的扩展性携带者筛查疾病列表。
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公开(公告)号：CN116496377A
公开(公告)日：2023-07-28
申请号：CN202310223969.4
申请日：2023-03-09
Applicant: 武汉良培医学检验实验室有限公司
Abstract: 本发明公开了一种USH2A基因突变的多肽、核酸及其应用。所述多肽的氨基酸序列如SEQ ID NO:13或SEQ ID NO:14所示。所述的核酸编码所述的多肽。本发明确定了一个导致Usher综合征2A型的USH2A基因的新的致病位点(c.14343+5G>A)，确定了其产生的截短体多肽和编码核酸，扩大了USH2A基因的突变谱。更深入阐明了Usher综合征2A型的分子发病机制，为Usher综合征2A型的早期致病基因筛查和干预治疗提供科学依据。
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公开(公告)号：CN113689914A
公开(公告)日：2021-11-23
申请号：CN202011494818.5
申请日：2020-12-17
Applicant: 武汉良培医学检验实验室有限公司
IPC: G16B50/00 , G16B20/50 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明公开了一种单基因遗传病扩展性携带者筛查方法及芯片。所述的筛查方法包括：(1)预估所有遗传疾病基因的致病突变携带率；(2)基于步骤(1)所得致病突变携带率、计算相应基因的携带率(GCR)；(3)基于步骤(2)所得GCR，计算基因筛查等级分数(GSR)。整合变异与疾病表型数据库、gnomAD东亚人群频率数据库及大规模中国女性群体变异频率数据库分别计算东亚男性、东亚女性和中国女性各基因的筛查等级分数，可作为常染色体和性染色体隐性遗传病筛选策略构建适合东亚人群或者中国女性人群遗传背景的扩展性携带者筛查疾病列表。
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公开(公告)号：CN113528649A
公开(公告)日：2021-10-22
申请号：CN202110853225.1
申请日：2021-07-27
Applicant: 武汉良培医学检验实验室有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了一种多囊肾疾病致病基因扩增引物组，所述引物组能够扩增多囊肾疾病致病基因PKD1和PKD2的全部外显子区及外显子与内含子连接处侧翼序列至少50bp，同时，本发明还提供了一种多囊肾疾病致病基因检测试剂盒，所述检测试剂盒包括所述引物组。本发明通过设计长片段扩增子引物，避开假基因及高GC区域，设计的引物能够将PKD1和PKD2的全部外显子进行扩增，并且扩增的准确性和成功率得到提高，通过将PKD1和PKD2扩增引物组应用于检测试剂盒，提高试剂盒检测的准确性，简化试剂盒的操作步骤，节省操作时间和成本，不易出错。
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