公开(公告)号：CN116496378A

公开(公告)日：2023-07-28

申请号：CN202310245098.6

申请日：2023-03-09

Applicant: 武汉良培医学检验实验室有限公司

Inventor： 毛良伟 ,  石路 ,  袁林玲 ,  卢飞 ,  潘高 ,  张晨 ,  王金钢 ,  邹明俊 ,  杨帆 ,  唐曲平 ,  王伟

IPC: C07K14/47 ,  C12N15/12 ,  C12N15/11 ,  C12N5/10 ,  C12Q1/6883 ,  G01N33/68 ,  C12N15/85 ,  C12Q1/02

Abstract: 本发明公开了一种POC1B基因突变的多肽、核酸及其应用。所述多肽的氨基酸序列如SEQ ID NO:13所示。所述的核酸编码所述的多肽。本发明确定了一个导致锥杆细胞营养不良20型的POC1B基因的新的致病位点(c.677‑5A>G)，确定了其产生的截短体多肽和编码核酸，扩大了POC1B基因的突变谱。更深入阐明了锥杆细胞营养不良20型的分子发病机制，为锥杆细胞营养不良20型的早期致病基因筛查和干预治疗提供科学依据。

公开(公告)号：CN113689914A

公开(公告)日：2021-11-23

申请号：CN202011494818.5

申请日：2020-12-17

Applicant: 武汉良培医学检验实验室有限公司

Inventor： 毛良伟 ,  柯雅娟 ,  姚辉 ,  卢飞 ,  吴丰盛 ,  谭刚 ,  项慰 ,  吴超男 ,  周媛 ,  杨帆 ,  袁林玲

IPC: G16B50/00 ,  G16B20/50 ,  C12Q1/6883

Abstract: 本发明公开了一种单基因遗传病扩展性携带者筛查方法及芯片。所述的筛查方法包括：(1)预估所有遗传疾病基因的致病突变携带率；(2)基于步骤(1)所得致病突变携带率、计算相应基因的携带率(GCR)；(3)基于步骤(2)所得GCR，计算基因筛查等级分数(GSR)。整合变异与疾病表型数据库、gnomAD东亚人群频率数据库及大规模中国女性群体变异频率数据库分别计算东亚男性、东亚女性和中国女性各基因的筛查等级分数，可作为常染色体和性染色体隐性遗传病筛选策略构建适合东亚人群或者中国女性人群遗传背景的扩展性携带者筛查疾病列表。

公开(公告)号：CN118048465A

公开(公告)日：2024-05-17

申请号：CN202311193828.9

申请日：2023-09-15

Applicant: 武汉良培医学检验实验室有限公司

Inventor： 吴磊 ,  卢飞 ,  毛良伟 ,  袁林玲 ,  杨帆

IPC: C12Q1/689 ,  C12Q1/6895 ,  C12Q1/686 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种基于多重PCR技术鉴定微生物的方法和应用。所述方法包括使用如本发明所述的正向茎环引物、反向茎环引物、茎环引物对或茎环引物对的组合扩增待测样本中的核酸，测序和比对分析扩增后的产物，鉴定所述待测样本中微生物的种类。本发明提供的基于多重PCR技术鉴定微生物的方法包含了几百重的检测范围(最多可包含924对检测引物对)，远高于现有的多重PCR技术中几重至十多重的范围，能够以更少的成本、更高的检测效率、检测灵敏度和特异性对待测样本中的微生物进行鉴定。

公开(公告)号：CN113689914B

公开(公告)日：2024-02-20

申请号：CN202011494818.5

申请日：2020-12-17

Applicant: 武汉良培医学检验实验室有限公司

Inventor： 毛良伟 ,  柯雅娟 ,  姚辉 ,  卢飞 ,  吴丰盛 ,  谭刚 ,  项慰 ,  吴超男 ,  周媛 ,  杨帆 ,  袁林玲

IPC: G16B50/00 ,  G16B20/50 ,  C12Q1/6883

Abstract: 本发明公开了一种单基因遗传病扩展性携带者筛查方法及芯片。所述的筛查方法包括：(1)预估所有遗传疾病基因的致病突变携带率；(2)基于步骤(1)所得致病突变携带率、计算相应基因的携带率(GCR)；(3)基于步骤(2)所得GCR，计算基因筛查等级分数(GSR)。整合变异与疾病表型数据库、gnomAD东亚人群频率数据库及大规模中国女性群体变异频率数据库分别计算东亚男性、东亚女性和中国女性各基因的筛查等级分数，可作为常染色体和性染色体隐性遗传病筛选策略构建适合东亚人群或者中国女性人群遗传背景的扩展性携带者筛查疾病列表。

公开(公告)号：CN116496377A

公开(公告)日：2023-07-28

申请号：CN202310223969.4

申请日：2023-03-09

Applicant: 武汉良培医学检验实验室有限公司

Inventor： 毛良伟 ,  石路 ,  袁林玲 ,  卢飞 ,  潘高 ,  张晨 ,  王金钢 ,  邹明俊 ,  杨帆 ,  唐曲平 ,  王伟

IPC: C07K14/47 ,  C12N15/12 ,  C12N15/11 ,  C12N5/10 ,  C12N15/85 ,  C12Q1/6883 ,  G01N33/68 ,  C12Q1/02

Abstract: 本发明公开了一种USH2A基因突变的多肽、核酸及其应用。所述多肽的氨基酸序列如SEQ ID NO:13或SEQ ID NO:14所示。所述的核酸编码所述的多肽。本发明确定了一个导致Usher综合征2A型的USH2A基因的新的致病位点(c.14343+5G>A)，确定了其产生的截短体多肽和编码核酸，扩大了USH2A基因的突变谱。更深入阐明了Usher综合征2A型的分子发病机制，为Usher综合征2A型的早期致病基因筛查和干预治疗提供科学依据。