公开(公告)号：CN118653007A

公开(公告)日：2024-09-17

申请号：CN202410701453.0

申请日：2024-05-31

Applicant: 武汉大学中南医院 ,  武汉良培医学检验实验室有限公司

Inventor： 李志强 ,  张晨 ,  王伟 ,  毛良伟 ,  潘智勇

IPC: C12Q1/70 ,  C12Q1/689 ,  C12Q1/6895 ,  C12Q1/686 ,  C12N15/11 ,  C12R1/725 ,  C12R1/74 ,  C12R1/68 ,  C12R1/67 ,  C12R1/72 ,  C12R1/46 ,  C12R1/45 ,  C12R1/445 ,  C12R1/385 ,  C12R1/37 ,  C12R1/35 ,  C12R1/645 ,  C12R1/01

Abstract: 本发明公开了一种基于多重PCR技术联合毛细管电泳鉴定病原微生物的试剂盒。所述试剂盒包括发夹引物对的组合，以扩增待测样本中的核酸，联合毛细管电泳鉴定所述待测样本中微生物的种类。本发明提供的试剂盒用于基于多重PCR技术联合毛细管电泳进行病原微生物的检测，可同时针对细菌、真菌和病毒共计28种呼吸道病原微生物进行检测，较病原体多联检试剂盒的检测有更好的分辨率、准确度和通量，并能实现检测结果的自动化识别和报告，简化操作和节省时间。

公开(公告)号：CN116496378A

公开(公告)日：2023-07-28

申请号：CN202310245098.6

申请日：2023-03-09

Applicant: 武汉良培医学检验实验室有限公司

Inventor： 毛良伟 ,  石路 ,  袁林玲 ,  卢飞 ,  潘高 ,  张晨 ,  王金钢 ,  邹明俊 ,  杨帆 ,  唐曲平 ,  王伟

IPC: C07K14/47 ,  C12N15/12 ,  C12N15/11 ,  C12N5/10 ,  C12Q1/6883 ,  G01N33/68 ,  C12N15/85 ,  C12Q1/02

Abstract: 本发明公开了一种POC1B基因突变的多肽、核酸及其应用。所述多肽的氨基酸序列如SEQ ID NO:13所示。所述的核酸编码所述的多肽。本发明确定了一个导致锥杆细胞营养不良20型的POC1B基因的新的致病位点(c.677‑5A>G)，确定了其产生的截短体多肽和编码核酸，扩大了POC1B基因的突变谱。更深入阐明了锥杆细胞营养不良20型的分子发病机制，为锥杆细胞营养不良20型的早期致病基因筛查和干预治疗提供科学依据。

公开(公告)号：CN116496377A

公开(公告)日：2023-07-28

申请号：CN202310223969.4

申请日：2023-03-09

Applicant: 武汉良培医学检验实验室有限公司

Inventor： 毛良伟 ,  石路 ,  袁林玲 ,  卢飞 ,  潘高 ,  张晨 ,  王金钢 ,  邹明俊 ,  杨帆 ,  唐曲平 ,  王伟

IPC: C07K14/47 ,  C12N15/12 ,  C12N15/11 ,  C12N5/10 ,  C12N15/85 ,  C12Q1/6883 ,  G01N33/68 ,  C12Q1/02

Abstract: 本发明公开了一种USH2A基因突变的多肽、核酸及其应用。所述多肽的氨基酸序列如SEQ ID NO:13或SEQ ID NO:14所示。所述的核酸编码所述的多肽。本发明确定了一个导致Usher综合征2A型的USH2A基因的新的致病位点(c.14343+5G>A)，确定了其产生的截短体多肽和编码核酸，扩大了USH2A基因的突变谱。更深入阐明了Usher综合征2A型的分子发病机制，为Usher综合征2A型的早期致病基因筛查和干预治疗提供科学依据。