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公开(公告)号：CN110699446A
公开(公告)日：2020-01-17
申请号：CN201911081699.8
申请日：2019-11-07
Applicant: 南京医科大学附属口腔医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本专利公开了一种与非综合征型唇腭裂诊断相关的SNP标志物rs3174298及其应用，rs3174298存在C/T多态性，基因型为TT时，可判断为非综合征型唇腭裂易感性个体，并在此基础上开发了其在非综合征型唇腭裂易感性诊断试剂盒中的应用。本专利所述的标志物和应用可使得非综合征型唇腭裂的诊断更加快速简便高效，可在孕早期或孕前预测高危人群，并为发现可能具有治疗价值的新型小分子药物靶标提供依据。
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公开(公告)号：CN107022613B
公开(公告)日：2019-09-20
申请号：CN201710251342.4
申请日：2017-04-18
Applicant: 南京医科大学附属口腔医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本专利公开了一种与非综合征型唇腭裂辅助诊断相关的SNP标志物rs2910164，并据此开发了其在非综合征型唇腭裂易感性的诊断试剂盒中的应用，本专利所述的标志物和应用可使得非综合征型唇腭裂的诊断更加方便易行，为临床医生快速准确掌握患者病情，为临床治疗效果评价奠定基础，并为发现具有潜在治疗价值的新型小分子药物靶标提供帮助。
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公开(公告)号：CN107012223A
公开(公告)日：2017-08-04
申请号：CN201710251377.8
申请日：2017-04-18
Applicant: 南京医科大学附属口腔医院
Abstract: 本发明公开了一种与唇腭裂易感性辅助诊断相关的SNP标志物rs2262251的基因型，并据此开发了其在唇腭裂易感性的诊断试剂盒中的应用，本发明所述的标志物和应用可使得唇腭裂易感性的诊断更加方便易行，从而能够促进疾病的早期预防和诊断，为临床治疗效果评价奠定基础，并为发现具有潜在治疗价值的新型小分子药物靶标提供帮助。
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公开(公告)号：CN110699446B
公开(公告)日：2022-06-10
申请号：CN201911081699.8
申请日：2019-11-07
Applicant: 南京医科大学附属口腔医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本专利公开了一种与非综合征型唇腭裂诊断相关的SNP标志物rs3174298及其应用，rs3174298存在C/T多态性，基因型为TT时，可判断为非综合征型唇腭裂易感性个体，并在此基础上开发了其在非综合征型唇腭裂易感性诊断试剂盒中的应用。本专利所述的标志物和应用可使得非综合征型唇腭裂的诊断更加快速简便高效，可在孕早期或孕前预测高危人群，并为发现可能具有治疗价值的新型小分子药物靶标提供依据。
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公开(公告)号：CN118497332A
公开(公告)日：2024-08-16
申请号：CN202410622993.X
申请日：2024-05-20
Applicant: 南京医科大学附属口腔医院
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本专利公开了一种与非综合征型先天性下颌切牙缺失易感性辅助诊断相关的标志物及其应用。rs71514987存在T/C多态性，基因型为CC时，可判断为非综合征型先天性下颌切牙缺失易感性个体，并在此基础上开发了其在非综合征型先天性下颌切牙缺失易感性诊断试剂盒中的应用。本专利所述的标志物和应用可使非综合征型先天性下颌切牙缺失的诊断更加快速简便高效，可在孕早期或孕前预测高危人群，并为发现可能具有治疗价值的新型小分子药物靶标提供依据。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN106987635A
公开(公告)日：2017-07-28
申请号：CN201710253298.0
申请日：2017-04-18
Applicant: 南京医科大学附属口腔医院
Abstract: 本专利为NTN1基因易感SNP位点及其应用，公开了一种与非综合征型唇腭裂辅助诊断相关的SNP标志物rs4791331的基因型，存在T和C两种等位基因，其中，T等位基因为风险等位基因，并据此开发了其在非综合征型唇腭裂的诊断试剂盒中的应用。该发明有助于综合评价遗传变异在中国汉族人群NSOC发生发展及转归中的作用，而且对于指导NSOC高危人群的预防和筛查具有重要的意义。
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公开(公告)号：CN116004806A
公开(公告)日：2023-04-25
申请号：CN202211681841.4
申请日：2022-12-26
Applicant: 南京医科大学附属口腔医院
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种非综合征型骨性Ⅲ类错颌畸形相关的低频/罕见突变及其检测方法。PRICKLE1基因突变为第2外显子区单点突变c.C113T(chr12:42866206)，氨基酸变化为p.P38L，杂合突变即致病。本发明提供的致病突变尚未报道与非综合征型骨性Ⅲ类错颌畸形发生发展相关，可以为该病致病基因筛查和检测以及治疗方案的制定等提供依据。同时本发明构建了致病基因检测方法：利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序，并通过生物信息学分析，共分离分析筛选出候选基因，继而Sanger测序对突变进行验证。
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公开(公告)号：CN106987635B
公开(公告)日：2019-09-20
申请号：CN201710253298.0
申请日：2017-04-18
Applicant: 南京医科大学附属口腔医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本专利为NTN1基因易感SNP位点及其应用，公开了一种与非综合征型唇腭裂辅助诊断相关的SNP标志物rs4791331的基因型，存在T和C两种等位基因，其中，T等位基因为风险等位基因，并据此开发了其在非综合征型唇腭裂的诊断试剂盒中的应用。该发明有助于综合评价遗传变异在中国汉族人群NSOC发生发展及转归中的作用，而且对于指导NSOC高危人群的预防和筛查具有重要的意义。
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公开(公告)号：CN107022613A
公开(公告)日：2017-08-08
申请号：CN201710251342.4
申请日：2017-04-18
Applicant: 南京医科大学附属口腔医院
Abstract: 本专利公开了一种与非综合征型唇腭裂辅助诊断相关的SNP标志物rs2910164，并据此开发了其在非综合征型唇腭裂易感性的诊断试剂盒中的应用，本专利所述的标志物和应用可使得非综合征型唇腭裂的诊断更加方便易行，为临床医生快速准确掌握患者病情，为临床治疗效果评价奠定基础，并为发现具有潜在治疗价值的新型小分子药物靶标提供帮助。
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公开(公告)号：CN209599317U
公开(公告)日：2019-11-08
申请号：CN201822247629.2
申请日：2018-12-29
Applicant: 南京医科大学附属口腔医院
IPC: B26D7/01
Abstract: 本实用新型提供一种用于加力板的裁膜定位装置，本装置适用于Flexcell®的6孔加力板。本定位装置包括底座和若干支撑单元，每个支撑单元包括单个托架，托架与加力板的膜孔一一对应设置，托架的一端均垂直设于底座上，托架的另一端均设有光滑支撑面；该种用于加力板的裁膜定位装置，能够快速准确的裁剪加力板膜孔内的硅胶膜，保证硅胶膜形状完整和膜上样本不受影响，操作方便，节省时间，成本低并可重复使用。
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