公开(公告)号：CN106987635A

公开(公告)日：2017-07-28

申请号：CN201710253298.0

申请日：2017-04-18

Applicant: 南京医科大学附属口腔医院

Inventor： 潘永初 ,  李丹丹 ,  马兰 ,  王林

IPC: C12Q1/68 ,  C12N15/11

Abstract: 本专利为NTN1基因易感SNP位点及其应用，公开了一种与非综合征型唇腭裂辅助诊断相关的SNP标志物rs4791331的基因型，存在T和C两种等位基因，其中，T等位基因为风险等位基因，并据此开发了其在非综合征型唇腭裂的诊断试剂盒中的应用。该发明有助于综合评价遗传变异在中国汉族人群NSOC发生发展及转归中的作用，而且对于指导NSOC高危人群的预防和筛查具有重要的意义。

公开(公告)号：CN106987635B

公开(公告)日：2019-09-20

申请号：CN201710253298.0

申请日：2017-04-18

Applicant: 南京医科大学附属口腔医院

Inventor： 潘永初 ,  李丹丹 ,  马兰 ,  王林

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本专利为NTN1基因易感SNP位点及其应用，公开了一种与非综合征型唇腭裂辅助诊断相关的SNP标志物rs4791331的基因型，存在T和C两种等位基因，其中，T等位基因为风险等位基因，并据此开发了其在非综合征型唇腭裂的诊断试剂盒中的应用。该发明有助于综合评价遗传变异在中国汉族人群NSOC发生发展及转归中的作用，而且对于指导NSOC高危人群的预防和筛查具有重要的意义。

公开(公告)号：CN107022613A

公开(公告)日：2017-08-08

申请号：CN201710251342.4

申请日：2017-04-18

Applicant: 南京医科大学附属口腔医院

Inventor： 马兰 ,  李丹丹 ,  潘永初 ,  王林

IPC: C12Q1/68 ,  C12N15/11

Abstract: 本专利公开了一种与非综合征型唇腭裂辅助诊断相关的SNP标志物rs2910164，并据此开发了其在非综合征型唇腭裂易感性的诊断试剂盒中的应用，本专利所述的标志物和应用可使得非综合征型唇腭裂的诊断更加方便易行，为临床医生快速准确掌握患者病情，为临床治疗效果评价奠定基础，并为发现具有潜在治疗价值的新型小分子药物靶标提供帮助。

公开(公告)号：CN107022613B

公开(公告)日：2019-09-20

申请号：CN201710251342.4

申请日：2017-04-18

Applicant: 南京医科大学附属口腔医院

Inventor： 马兰 ,  李丹丹 ,  潘永初 ,  王林

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本专利公开了一种与非综合征型唇腭裂辅助诊断相关的SNP标志物rs2910164，并据此开发了其在非综合征型唇腭裂易感性的诊断试剂盒中的应用，本专利所述的标志物和应用可使得非综合征型唇腭裂的诊断更加方便易行，为临床医生快速准确掌握患者病情，为临床治疗效果评价奠定基础，并为发现具有潜在治疗价值的新型小分子药物靶标提供帮助。