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发明公开
一种非综合征型骨性Ⅲ类错颌畸形相关的低频/罕见突变及其检测方法审中-实审

公开(公告)号：CN116004806A

公开(公告)日：2023-04-25

申请号：CN202211681841.4

申请日：2022-12-26

Applicant: 南京医科大学附属口腔医院

Inventor： 潘永初 , 马兰 , 张程程

IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种非综合征型骨性Ⅲ类错颌畸形相关的低频/罕见突变及其检测方法。PRICKLE1基因突变为第2外显子区单点突变c.C113T(chr12:42866206)，氨基酸变化为p.P38L，杂合突变即致病。本发明提供的致病突变尚未报道与非综合征型骨性Ⅲ类错颌畸形发生发展相关，可以为该病致病基因筛查和检测以及治疗方案的制定等提供依据。同时本发明构建了致病基因检测方法：利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序，并通过生物信息学分析，共分离分析筛选出候选基因，继而Sanger测序对突变进行验证。

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