-
公开(公告)号：CN111139295B
公开(公告)日：2022-11-22
申请号：CN202010068651.X
申请日：2020-01-21
Applicant: 南京医科大学附属口腔医院
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本专利公开了一种与非综合征型多生牙易感性辅助诊断相关的SNP标志物及其应用，所述SNP标志物为rs2682818，并在此基础上开发了其在非综合征型多生牙易感性诊断试剂盒中的应用。本专利所述的标志物和应用可使得非综合征型多生牙的诊断更加快速简便高效，并为发现可能具有治疗价值的新型小分子药物靶标提供依据。
-
公开(公告)号：CN108846866B
公开(公告)日：2022-04-12
申请号：CN201810543421.7
申请日：2018-05-29
Applicant: 南京医科大学附属口腔医院
Abstract: 本发明提供一种基于光学成像的颅颌面软组织矢状向中轴面确定方法及系统，通过1)三维空间标定；2)采集面部图像；3)获取采集图像上的标记点坐标；4)利用各标记点的三维空间坐标，计算各特征点，确定矢状向中轴面。该方法及系统能够通过三维面部中各标记点，确定面部软组织矢状向中轴面，该轴面的确定是面部软组织对称性分析以及面部软组织相关临床诊断分析的基础，特别是针对无法同时获取硬组织的情况。与现有的技术相比，本发明能便捷、有效、客观地确定三维空间中颅颌面软组织矢状向中轴面的位置，特别是在无法获取硬组织的情况下。
-
公开(公告)号：CN110699446A
公开(公告)日：2020-01-17
申请号：CN201911081699.8
申请日：2019-11-07
Applicant: 南京医科大学附属口腔医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本专利公开了一种与非综合征型唇腭裂诊断相关的SNP标志物rs3174298及其应用，rs3174298存在C/T多态性，基因型为TT时，可判断为非综合征型唇腭裂易感性个体，并在此基础上开发了其在非综合征型唇腭裂易感性诊断试剂盒中的应用。本专利所述的标志物和应用可使得非综合征型唇腭裂的诊断更加快速简便高效，可在孕早期或孕前预测高危人群，并为发现可能具有治疗价值的新型小分子药物靶标提供依据。
-
公开(公告)号：CN109385470B
公开(公告)日：2019-09-20
申请号：CN201710678797.4
申请日：2017-08-10
Applicant: 南京医科大学附属口腔医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本专利公开了一种与非综合征型唇腭裂辅助诊断相关的SNP标志物rs12107，并据此开发了其在非综合征型唇腭裂易感性的诊断试剂盒中的应用，本专利所述的标志物和应用可使得非综合征型唇腭裂的诊断更加方便易行，为临床医生快速准确掌握患者病情，为临床治疗效果评价奠定基础，并为发现具有潜在治疗价值的新型小分子药物靶标提供帮助。
-
公开(公告)号：CN116004806A
公开(公告)日：2023-04-25
申请号：CN202211681841.4
申请日：2022-12-26
Applicant: 南京医科大学附属口腔医院
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种非综合征型骨性Ⅲ类错颌畸形相关的低频/罕见突变及其检测方法。PRICKLE1基因突变为第2外显子区单点突变c.C113T(chr12:42866206)，氨基酸变化为p.P38L，杂合突变即致病。本发明提供的致病突变尚未报道与非综合征型骨性Ⅲ类错颌畸形发生发展相关，可以为该病致病基因筛查和检测以及治疗方案的制定等提供依据。同时本发明构建了致病基因检测方法：利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序，并通过生物信息学分析，共分离分析筛选出候选基因，继而Sanger测序对突变进行验证。
-
Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN114494601A
公开(公告)日：2022-05-13
申请号：CN202210121532.5
申请日：2022-02-09
Applicant: 南京医科大学附属口腔医院
Abstract: 本发明公开了基于人脸图像的三维人脸检索正畸矫正和疗效模拟系统，涉及技术领域，具体为S1、基于三维人脸正畸治疗方案的数据库；S2、人脸部件划分；S3、计算治疗前后的差异值；S4、基于三维人脸的比对搜索和S5、参数叠加获取预测图像。该基于人脸图像的三维人脸检索正畸矫正和疗效模拟系统，医师和患者上传新的图像后对其进行建模划分后，根据各人脸部件的几何参数与纹理参数通过比对收缩引擎于数据库中搜索一致或最为相似的三维人脸模型，该三维人脸模型包括治疗前后两种模型，以便能够直观的检索到与患者类似病例的治疗方案，同时对患者治疗后的预测效果图也可呈现出来，从而有利于患者可以直观知晓其治疗后的治疗效果。
-
公开(公告)号：CN106987635B
公开(公告)日：2019-09-20
申请号：CN201710253298.0
申请日：2017-04-18
Applicant: 南京医科大学附属口腔医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本专利为NTN1基因易感SNP位点及其应用，公开了一种与非综合征型唇腭裂辅助诊断相关的SNP标志物rs4791331的基因型，存在T和C两种等位基因，其中，T等位基因为风险等位基因，并据此开发了其在非综合征型唇腭裂的诊断试剂盒中的应用。该发明有助于综合评价遗传变异在中国汉族人群NSOC发生发展及转归中的作用，而且对于指导NSOC高危人群的预防和筛查具有重要的意义。
-
公开(公告)号：CN107022613A
公开(公告)日：2017-08-08
申请号：CN201710251342.4
申请日：2017-04-18
Applicant: 南京医科大学附属口腔医院
Abstract: 本专利公开了一种与非综合征型唇腭裂辅助诊断相关的SNP标志物rs2910164，并据此开发了其在非综合征型唇腭裂易感性的诊断试剂盒中的应用，本专利所述的标志物和应用可使得非综合征型唇腭裂的诊断更加方便易行，为临床医生快速准确掌握患者病情，为临床治疗效果评价奠定基础，并为发现具有潜在治疗价值的新型小分子药物靶标提供帮助。
-
-
公开(公告)号：CN111304210A
公开(公告)日：2020-06-19
申请号：CN202010103473.X
申请日：2020-02-20
Applicant: 南京医科大学附属口腔医院
IPC: C12N15/12 , C07K14/47 , C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种外胚层发育不全的低频/罕见突变及其检测方法。IKBKG基因突变为第二外显子上的单点突变c.A37T(chrX：153780254)，氨基酸变化为p.M13L。本发明提供的可以为该病致病基因筛查和检测以及治疗方案的制定等提供依据。同时本发明构建了致病基因检测方法：收集外胚层发育不全家系作为研究模型，利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序，并通过生物信息学分析，按照X连锁隐性遗传模式筛选出候选基因，继而Sanger测序对突变进行验证，并对相关基因进行注释。
-
-
-
-
-
-
-
-
-
Search Results
32
records
(took 0.024 seconds)
