公开(公告)号：CN118497332A

公开(公告)日：2024-08-16

申请号：CN202410622993.X

申请日：2024-05-20

Applicant: 南京医科大学附属口腔医院

Inventor： 潘永初 ,  范力文 ,  马兰 ,  许心则

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

Abstract: 本专利公开了一种与非综合征型先天性下颌切牙缺失易感性辅助诊断相关的标志物及其应用。rs71514987存在T/C多态性，基因型为CC时，可判断为非综合征型先天性下颌切牙缺失易感性个体，并在此基础上开发了其在非综合征型先天性下颌切牙缺失易感性诊断试剂盒中的应用。本专利所述的标志物和应用可使非综合征型先天性下颌切牙缺失的诊断更加快速简便高效，可在孕早期或孕前预测高危人群，并为发现可能具有治疗价值的新型小分子药物靶标提供依据。

公开(公告)号：CN111172275A

公开(公告)日：2020-05-19

申请号：CN202010089995.9

申请日：2020-02-13

Applicant: 南京医科大学附属口腔医院

Inventor： 潘永初 ,  于鑫 ,  范力文 ,  朱贵荣

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种与非综合征型先天性上颌尖牙缺失易感性诊断相关的SNP标志物及其应用，SNP标志物rs2043556位于pri-miRNA-605，其多态性为A/G，并在此基础上开发了该SNP在先天性上颌尖牙缺失易感性诊断试剂盒中的应用。本发明通过SNP生物标志物和诊断试剂盒的研制和应用,可使得先天性上颌尖牙缺失易感性的诊断更加方便高效，并为发现具有潜在治疗价值的新型小分子药物靶标提供帮助。