公开(公告)号：CN111304210A

公开(公告)日：2020-06-19

申请号：CN202010103473.X

申请日：2020-02-20

Applicant: 南京医科大学附属口腔医院

Inventor： 潘永初 ,  杨帆 ,  姚思玥

IPC: C12N15/12 ,  C07K14/47 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种外胚层发育不全的低频/罕见突变及其检测方法。IKBKG基因突变为第二外显子上的单点突变c.A37T(chrX：153780254)，氨基酸变化为p.M13L。本发明提供的可以为该病致病基因筛查和检测以及治疗方案的制定等提供依据。同时本发明构建了致病基因检测方法：收集外胚层发育不全家系作为研究模型，利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序，并通过生物信息学分析，按照X连锁隐性遗传模式筛选出候选基因，继而Sanger测序对突变进行验证，并对相关基因进行注释。

公开(公告)号：CN111334513A

公开(公告)日：2020-06-26

申请号：CN202010103462.1

申请日：2020-02-20

Applicant: 南京医科大学附属口腔医院

Inventor： 潘永初 ,  于鑫 ,  姚思玥 ,  杨帆

IPC: C12N15/12 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q1/6869 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种非综合征型唇裂相关的低频/罕见突变及其检测方法。TAF11基因突变为第1外显子区单点突变c.G144C(chr6:34855591)，氨基酸变化为p.L48F，杂合突变即致病。本发明提供的致病突变尚未报道与非综合型唇裂发生发展相关，可以为该病致病基因筛查和检测以及治疗方案的制定等提供依据。同时本发明构建了致病基因检测方法：利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序，并通过生物信息学分析，共分离分析筛选出候选基因，继而Sanger测序对突变进行验证。

公开(公告)号：CN111172169A

公开(公告)日：2020-05-19

申请号：CN202010103463.6

申请日：2020-02-20

Applicant: 南京医科大学附属口腔医院

Inventor： 潘永初 ,  姚思玥 ,  杨帆

IPC: C12N15/12 ,  C12N15/11 ,  C07K14/71 ,  C12Q1/6858 ,  C12Q1/6883

Abstract: 本发明公开了一种非综合征型先天缺牙相关的低频/罕见突变及其检测方法。FGFR1基因突变为第三外显子上的单点突变c.G103A(chr8：38287455)，氨基酸变化为p.G35R。本发明提供的致病基因FGFR1可以为该病致病基因筛查和检测以及治疗方案的制定等提供依据。同时本发明构架了致病基因检测方法；收集非综合征型先天缺牙家系作为研究模型，利用全基因组外显子测序，并通过生物信息学分析，继而Sanger测序对突变进行验证，并对相关基因进行注释。