公开(公告)号：CN119101730A

公开(公告)日：2024-12-10

申请号：CN202411229300.7

申请日：2024-09-03

Applicant: 序康医疗科技(苏州)有限公司 ,  北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)

Inventor： 曲音音 ,  于瑶 ,  郭向阳 ,  刘娜 ,  万成 ,  陆思嘉

IPC: C12Q1/6869 ,  C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明提供了一种可快速检测恶性高热的装置及其应用。具体地，本发明提供了一种检测恶性高热相关基因位点的方法，其包括：(1)采用特异性引物对样本中的恶性高热相关基因位点进扩增，得到扩增后的产物；(2)对扩增后的产物进行建库、测序，获得恶性高热相关基因位点的测序数据；每条所述的特异性引物的工作浓度为0.005μM‑0.05μM；所述的扩增的条件包括：PCR退火、延伸的升降温速率为1℃/sec‑4℃/sec。

公开(公告)号：CN105543339A

公开(公告)日：2016-05-04

申请号：CN201510794535.5

申请日：2015-11-18

Applicant: 上海序康医疗科技有限公司 ,  北京大学 ,  北京大学第三医院

Inventor： 谢晓亮 ,  乔杰 ,  陆思嘉 ,  闫丽盈 ,  汤富酬 ,  黄蕾

IPC: C12Q1/68

CPC classification number: C12Q1/68 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q2531/113 ,  C12Q2535/122 ,  C12Q2537/165

Abstract: 本发明涉及一种同时完成基因位点、染色体及连锁分析的方法，具体包括胚胎细胞样本的获取、全基因组扩增、目的基因突变位点扩增、全基因组扩增产物及目的基因突变位点的建库、高通量测序和数据分析各主要步骤，通过利用全基因组扩增技术结合高通量测序，一步完成多项综合性检测，避免了使用多方法、多步骤分别进行单基因遗传病突变位点、染色体疾病和连锁分析的检测。本发明所提供的方法为微量样本提供了有利条件，不仅可用于PGD检测，确定胚胎是否携带致病基因和染色体拷贝数异常情况；也适用于反复流产、高龄妇女胚胎的遗传性筛选，实现一个步骤完成单个样本多项检测。因其操作简单、周期短、可行性强，有利于推广和应用。

公开(公告)号：CN105543339B

公开(公告)日：2021-07-16

申请号：CN201510794535.5

申请日：2015-11-18

Applicant: 上海序康医疗科技有限公司 ,  北京大学 ,  北京大学第三医院

Inventor： 谢晓亮 ,  乔杰 ,  陆思嘉 ,  闫丽盈 ,  汤富酬 ,  黄蕾

IPC: C12Q1/6869

Abstract: 本发明涉及一种同时完成基因位点、染色体及连锁分析的方法，具体包括胚胎细胞样本的获取、全基因组扩增、目的基因突变位点扩增、全基因组扩增产物及目的基因突变位点的建库、高通量测序和数据分析各主要步骤，通过利用全基因组扩增技术结合高通量测序，一步完成多项综合性检测，避免了使用多方法、多步骤分别进行单基因遗传病突变位点、染色体疾病和连锁分析的检测。本发明所提供的方法为微量样本提供了有利条件，不仅可用于PGD检测，确定胚胎是否携带致病基因和染色体拷贝数异常情况；也适用于反复流产、高龄妇女胚胎的遗传性筛选，实现一个步骤完成单个样本多项检测。因其操作简单、周期短、可行性强，有利于推广和应用。

公开(公告)号：CN104630202A

公开(公告)日：2015-05-20

申请号：CN201310562192.0

申请日：2013-11-13

Applicant: 北京大学

Inventor： 黄岩谊 ,  傅语思 ,  汤富酬 ,  陆思嘉 ,  谢晓亮

IPC: C12N15/10 ,  C12Q1/68

Abstract: 本发明涉及一种能够减小微量核酸物质整体扩增时产生偏倚的扩增方法，其特征在于，将所述核酸物质随机分散到若干互不连通的独立反应体系中，扩增使用的引物序列中包含3-20个随机碱基，随机碱基随机选自A、G、C、T中的二个、三个或四个。使用本发明的扩增方法相对于微量核酸物质在大体系中的扩增方法，扩增偏倚降低降低1个数量级以上，扩增结果能够准确反应原始核酸物质中的定量信息，可允许更多的扩增循环，从而获得更多的产物。