-
公开(公告)号：CN117603982B
公开(公告)日：2024-04-19
申请号：CN202410085962.5
申请日：2024-01-22
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12N15/12 , C07K14/47 , C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了肌萎缩侧索硬化症的SQSTM1的p.P374TfsTer18突变致病基因及其应用，所述突变致病基因的核酸样本与SQSTM1基因的序列相比，核苷酸变化为：人类第5号染色体第179260735位碱基G存在1个重复的位点突变。本发明首次揭示了SQSTM1基因p.P374TfsTer18位点突变与肌萎缩侧索硬化症相关，进一步提供筛选肌萎缩侧索硬化症的试剂盒，用于筛选由这种突变致病基因导致的肌萎缩侧索硬化症，为患者及时发现及时治疗提供指导。同时为SQSTM1是ALS致病基因及其致病机制提供了新的证据，为ALS的精准治疗提供新靶点。
-
公开(公告)号：CN117487754A
公开(公告)日：2024-02-02
申请号：CN202311854781.6
申请日：2023-12-29
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12N5/0793
Abstract: 本发明公开了一种具备多重分化潜能的MGE细胞的制备与给药前处理方法，属于细胞工程领域。MGE细胞的制备方法为使用制备MGE细胞的培养基对MGE细胞进行培养，所述制备MGE细胞的培养基包含基础培养基和以下成分：N2、GlutaMAX、Purmorphamine、EGF、bFGF、Dorsomorphin、SHH、CHIR99021。MGE细胞的给药前处理方法为在AggreWellTM中培养MGE细胞使其成微球。本发明通过在培养基中加入Dorsomorphin、CHIR99021、EGF、bFGF缩短了MGE细胞扩增培养时间且使其长时间传代而不丢失本身NKX2‑1表型；同时，给药前对MGE细胞进行成微球处理，可以极大提高移植细胞在宿主体内的存活率。
-
Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN117487754B
公开(公告)日：2024-04-05
申请号：CN202311854781.6
申请日：2023-12-29
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12N5/0793
Abstract: 本发明公开了一种具备多重分化潜能的MGE细胞的制备与给药前处理方法，属于细胞工程领域。MGE细胞的制备方法为使用制备MGE细胞的培养基对MGE细胞进行培养，所述制备MGE细胞的培养基包含基础培养基和以下成分：N2、GlutaMAX、Purmorphamine、EGF、bFGF、Dorsomorphin、SHH、CHIR99021。MGE细胞的给药前处理方法为在AggreWellTM中培养MGE细胞使其成微球。本发明通过在培养基中加入Dorsomorphin、CHIR99021、EGF、bFGF缩短了MGE细胞扩增培养时间且使其长时间传代而不丢失本身NKX2‑1表型；同时，给药前对MGE细胞进行成微球处理，可以极大提高移植细胞在宿主体内的存活率。
-
公开(公告)号：CN117887760A
公开(公告)日：2024-04-16
申请号：CN202410089040.1
申请日：2024-01-22
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院 , 中国医学科学院医学实验动物研究所
IPC: C12N15/85 , C12N15/89 , A01K67/0278 , C12N15/113 , C12N15/55
Abstract: 本发明提供了一种SQSTM1/p62基因新致病突变c.1143delC的敲入小鼠模型及其构建方法，所述方法包括：获得核苷酸序列如SEQ ID NO.2所示的gRNA1和核苷酸序列如SEQ ID NO.3所示的gRNA2；获得有活性的Cas9mRNA；将所述gRNA、Cas9mRNA和核苷酸序列如SEQ ID NO.1所示的打靶供体(doner)混合后显微注射到小鼠受精卵中，获得F0代小鼠；选择F0代阳性小鼠与野生型小鼠进行交配，获得具有稳定基因型的F1代小鼠；后筛选获得SQSTM1/p62基因突变敲入模式小鼠。该方法基因编辑效率高，可表达人SQSTM1/p62突变蛋白。
-
公开(公告)号：CN117625632A
公开(公告)日：2024-03-01
申请号：CN202410085732.9
申请日：2024-01-22
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12N15/12 , C12N15/11 , C07K14/47 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明提供了肌萎缩侧索硬化症的新突变致病基因及其试剂盒，属于分子生物学领域，所述新突变致病基因的核酸样本与SQSTM1基因如SEQ ID NO：1所示的核苷酸序列相比，核苷酸变化：人类第5号染色体第179260760位碱基C的缺失突变。本发明首次揭示了SQSTM1基因p.L382CfsTer13位点突变与肌萎缩侧索硬化症相关，进一步提供筛选肌萎缩侧索硬化症的试剂盒，可用于筛选由这种突变致病基因导致的肌萎缩侧索硬化症，为患者及时发现及时治疗提供指导。同时为SQSTM1是ALS致病基因及其致病机制提供了新的证据，为ALS的精准治疗提供新靶点。
-
公开(公告)号：CN117603982A
公开(公告)日：2024-02-27
申请号：CN202410085962.5
申请日：2024-01-22
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12N15/12 , C07K14/47 , C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了肌萎缩侧索硬化症的SQSTM1的p.P374TfsTer18突变致病基因及其应用，所述突变致病基因的核酸样本与SQSTM1基因的序列相比，核苷酸变化为：人类第5号染色体第179260735位碱基G存在1个重复的位点突变。本发明首次揭示了SQSTM1基因p.P374TfsTer18位点突变与肌萎缩侧索硬化症相关，进一步提供筛选肌萎缩侧索硬化症的试剂盒，用于筛选由这种突变致病基因导致的肌萎缩侧索硬化症，为患者及时发现及时治疗提供指导。同时为SQSTM1是ALS致病基因及其致病机制提供了新的证据，为ALS的精准治疗提供新靶点。
-
公开(公告)号：CN118620902A
公开(公告)日：2024-09-10
申请号：CN202410769803.7
申请日：2024-06-14
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12N15/12 , C12N15/11 , C07K14/47 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明提供了肌萎缩侧索硬化症的新突变致病基因及其试剂盒，属于分子生物学领域，所述新突变致病基因的核酸样本与SQSTM1基因如SEQ ID NO：1所示的核苷酸序列相比，核苷酸变化：人类第5号染色体第179260760位碱基C的缺失突变。本发明首次揭示了SQSTM1基因p.L382CfsTer13位点突变与肌萎缩侧索硬化症相关，进一步提供筛选肌萎缩侧索硬化症的试剂盒，可用于筛选由这种突变致病基因导致的肌萎缩侧索硬化症，为患者及时发现及时治疗提供指导。同时为SQSTM1是ALS致病基因及其致病机制提供了新的证据，为ALS的精准治疗提供新靶点。
-
-
-
-
-
-
Search Results
7
records
(took 0.034 seconds)
