公开(公告)号：CN117625632A

公开(公告)日：2024-03-01

申请号：CN202410085732.9

申请日：2024-01-22

Applicant: 中国医学科学院北京协和医院

Inventor： 柳青 ,  沈东超 ,  张信哲 ,  王立静 ,  孙晔 ,  王高杰

IPC: C12N15/12 ,  C12N15/11 ,  C07K14/47 ,  C12Q1/6883

Abstract: 本发明提供了肌萎缩侧索硬化症的新突变致病基因及其试剂盒，属于分子生物学领域，所述新突变致病基因的核酸样本与SQSTM1基因如SEQ ID NO：1所示的核苷酸序列相比，核苷酸变化：人类第5号染色体第179260760位碱基C的缺失突变。本发明首次揭示了SQSTM1基因p.L382CfsTer13位点突变与肌萎缩侧索硬化症相关，进一步提供筛选肌萎缩侧索硬化症的试剂盒，可用于筛选由这种突变致病基因导致的肌萎缩侧索硬化症，为患者及时发现及时治疗提供指导。同时为SQSTM1是ALS致病基因及其致病机制提供了新的证据，为ALS的精准治疗提供新靶点。

公开(公告)号：CN117603982A

公开(公告)日：2024-02-27

申请号：CN202410085962.5

申请日：2024-01-22

Applicant: 中国医学科学院北京协和医院

Inventor： 柳青 ,  张信哲 ,  沈东超 ,  王立静 ,  孙晔 ,  王高杰

IPC: C12N15/12 ,  C07K14/47 ,  C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明提供了肌萎缩侧索硬化症的SQSTM1的p.P374TfsTer18突变致病基因及其应用，所述突变致病基因的核酸样本与SQSTM1基因的序列相比，核苷酸变化为：人类第5号染色体第179260735位碱基G存在1个重复的位点突变。本发明首次揭示了SQSTM1基因p.P374TfsTer18位点突变与肌萎缩侧索硬化症相关，进一步提供筛选肌萎缩侧索硬化症的试剂盒，用于筛选由这种突变致病基因导致的肌萎缩侧索硬化症，为患者及时发现及时治疗提供指导。同时为SQSTM1是ALS致病基因及其致病机制提供了新的证据，为ALS的精准治疗提供新靶点。

公开(公告)号：CN118620902A

公开(公告)日：2024-09-10

申请号：CN202410769803.7

申请日：2024-06-14

Applicant: 中国医学科学院北京协和医院

Inventor： 柳青 ,  沈东超 ,  张信哲 ,  王立静 ,  孙晔 ,  王高杰

IPC: C12N15/12 ,  C12N15/11 ,  C07K14/47 ,  C12Q1/6883

Abstract: 本发明提供了肌萎缩侧索硬化症的新突变致病基因及其试剂盒，属于分子生物学领域，所述新突变致病基因的核酸样本与SQSTM1基因如SEQ ID NO：1所示的核苷酸序列相比，核苷酸变化：人类第5号染色体第179260760位碱基C的缺失突变。本发明首次揭示了SQSTM1基因p.L382CfsTer13位点突变与肌萎缩侧索硬化症相关，进一步提供筛选肌萎缩侧索硬化症的试剂盒，可用于筛选由这种突变致病基因导致的肌萎缩侧索硬化症，为患者及时发现及时治疗提供指导。同时为SQSTM1是ALS致病基因及其致病机制提供了新的证据，为ALS的精准治疗提供新靶点。

公开(公告)号：CN117603982B

公开(公告)日：2024-04-19

申请号：CN202410085962.5

申请日：2024-01-22

Applicant: 中国医学科学院北京协和医院

Inventor： 柳青 ,  张信哲 ,  沈东超 ,  王立静 ,  孙晔 ,  王高杰

IPC: C12N15/12 ,  C07K14/47 ,  C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明提供了肌萎缩侧索硬化症的SQSTM1的p.P374TfsTer18突变致病基因及其应用，所述突变致病基因的核酸样本与SQSTM1基因的序列相比，核苷酸变化为：人类第5号染色体第179260735位碱基G存在1个重复的位点突变。本发明首次揭示了SQSTM1基因p.P374TfsTer18位点突变与肌萎缩侧索硬化症相关，进一步提供筛选肌萎缩侧索硬化症的试剂盒，用于筛选由这种突变致病基因导致的肌萎缩侧索硬化症，为患者及时发现及时治疗提供指导。同时为SQSTM1是ALS致病基因及其致病机制提供了新的证据，为ALS的精准治疗提供新靶点。