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公开(公告)号：CN116694750A
公开(公告)日：2023-09-05
申请号：CN202310583517.7
申请日：2023-05-23
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 中南大学
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及检测样本中RHOXF1突变的试剂及试剂盒和应用，所述RHOXF1突变包括RHOXF1基因或蛋白上的突变；所述RHOXF1基因上的突变包括c.388G>A、c.272C>T、c.478C>T和c.467C>T突变位点中的一个或多个；和/或，所述RHOXF1蛋白上的突变包括p.V130M、p.A91V、p.R160X和p.A156V突变位点中的一个或多个。开发以上述RHOXF1基因突变位点为核心的辅助诊断或风险预测或疗效预测的产品，为这类患者的生育治疗提供重要的参考依据。
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公开(公告)号：CN116004792A
公开(公告)日：2023-04-25
申请号：CN202211277440.2
申请日：2022-10-19
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 中南大学
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11 , A01K67/027
Abstract: 本申请涉及一种用于检测人KCTD19突变的核酸产品、试剂盒、方法及其应用。KCTD19突变包括c.G628A和c.C893T中的至少一种。通过检测人KCTD19的突变情况，能够辅助分析少弱精子症患者的遗传缺陷，为少弱精子症患者选择合适的助孕方式提供参考。本申请的核酸产品用于检测人KCTD19突变具有成本低、效率高的优点。
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公开(公告)号：CN103074441A
公开(公告)日：2013-05-01
申请号：CN201310044009.8
申请日：2013-01-24
Applicant: 中南大学
IPC: C12Q1/68
Abstract: 本发明提供了一个长链非编码RNA基因LINC00312的应用方法，根据该基因序列，设计并合成实时定量PCR引物和原位杂交探针，制备用于鼻咽癌辅助诊断或者疗效预测的制剂。利用该制剂，在鼻咽癌临床病例标本中检测LINC00312的表达水平，发现LINC00312在鼻咽癌中表达显著下调，但有转移的鼻咽癌样品中LINC00312的表达较高。将临床病理参数中的年龄、性别、组织学类型、临床分期、肿瘤大小及浸润范围、有无淋巴结转移及LINC00312表达情况进行多变量分析（Cox’s proportional hazards model），分析这些参数与鼻咽癌病人预后的关系，结果显示LINC00312表达能作为鼻咽癌患者独立的预后因子，在没有侵袭转移的患者中LINC00312表达高预后较好，而有侵袭转移的患者中LINC00312表达高反而预后差。
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公开(公告)号：CN1482243A
公开(公告)日：2004-03-17
申请号：CN02139604.3
申请日：2002-09-13
Applicant: 中南大学
IPC: C12N15/12 , C12N15/70 , C12N15/62 , C12Q1/68 , C07K14/435 , A61K39/395
Abstract: 一种鼻咽癌相关基因NGX6表达产物的获取及抗体的制备。本发明采用多聚酶链式反应方法克隆NGX6基因蛋白编码序列，构建该基因的融合表达质粒，导入JM109的大肠杆菌中，IPTG诱导其在大肠杆菌中的表达，SDS－PAGE电泳，Western blot鉴定，用GST融合蛋白纯化试剂盒纯化融合蛋白，本发明据原核表达载体pEGX－3X的GST阅读框架设计引物，使NGX6基因的编码区阅读框与GST的阅读框架一致。NGX6是鼻咽癌发生和发展的重要的相关基因之一；它的表达产物蛋白质作用于鼻咽癌细胞，具有基因治疗意义；抗体可用于鼻咽癌诊断。
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公开(公告)号：CN114875127B
公开(公告)日：2025-04-22
申请号：CN202210270811.8
申请日：2022-03-18
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 中南大学
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11 , C12Q1/686 , G01N33/68
Abstract: 本发明涉及一种C12orf40基因的应用。发明人在临床科研实践中，通过全外显子测序技术筛选鉴定到一个导致非梗阻性无精子症患者的致病基因C12orf40剪切位点变异(NM_001031748.4,c.1286+1G>A)，患者睾丸活检组织中未见单倍体精子，表现为非梗阻性无精子症。该基因特异性表达于睾丸组织，在其他组织中不表达，可作为非梗阻性无精症的生物标志物，有助于进一步研究非梗阻性无精子症的机理，探索非梗阻性无精症的治疗。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN116004792B
公开(公告)日：2024-10-18
申请号：CN202211277440.2
申请日：2022-10-19
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 中南大学
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11 , A01K67/0275
Abstract: 本申请涉及一种用于检测人KCTD19突变的核酸产品、试剂盒、方法及其应用。KCTD19突变包括c.G628A和c.C893T中的至少一种。通过检测人KCTD19的突变情况，能够辅助分析少弱精子症患者的遗传缺陷，为少弱精子症患者选择合适的助孕方式提供参考。本申请的核酸产品用于检测人KCTD19突变具有成本低、效率高的优点。
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公开(公告)号：CN1176010C
公开(公告)日：2004-11-17
申请号：CN02113904.0
申请日：2002-01-04
Applicant: 中南大学
Abstract: 本发明涉及改性硅纳米颗粒的制备方法及将其作为基因转运体的使用方法。本发明运用壬基酚聚氧乙烯醚/环己烷/氨水微乳液自组装技术进行硅纳米颗粒的合成，并利用硅纳米颗粒的表面能和离子静电作用，制备改性硅纳米颗粒，作为基因转运体。DNA结合分析及DNaseI消化试验发现，改性硅纳米颗粒能有效结合、浓缩和保护DNA；细胞转染试验发现它能有效传递pEGFPC-2质粒DNA进入HNE1细胞，产生高水平的GFP表达。
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公开(公告)号：CN1464069A
公开(公告)日：2003-12-31
申请号：CN02114215.7
申请日：2002-06-21
Applicant: 中南大学
IPC: C12Q1/68
Abstract: 一种用于鼻咽癌早期诊断的基因诊断试剂盒。本发明用多聚酶链式反应(PCR)方法克隆NAG7基因蛋白编码序列，用GST融合蛋白纯化试剂盒纯化融合蛋白，用HPLC大量分离与纯化蛋白质，采用多点注射法制备兔多抗，骨髓瘤细胞融合法制备小鼠来源性的抗NAG7单抗。NAG7可改变鼻咽癌细胞基因表达谱和蛋白质表达谱，抑制细胞增殖，诱导细胞凋亡，从而抑制鼻咽癌的发生与发展。本发明旨在通过对NAG7的进一步研究，获得用于鼻咽癌早期诊断的试剂盒。
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公开(公告)号：CN114875127A
公开(公告)日：2022-08-09
申请号：CN202210270811.8
申请日：2022-03-18
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 中南大学
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11 , C12Q1/686 , G01N33/68
Abstract: 本发明涉及一种C12orf40基因的应用。发明人在临床科研实践中，通过全外显子测序技术筛选鉴定到一个导致非梗阻性无精子症患者的致病基因C12orf40剪切位点变异(NM_001031748.4,c.1286+1G>A)，患者睾丸活检组织中未见单倍体精子，表现为非梗阻性无精子症。该基因特异性表达于睾丸组织，在其他组织中不表达，可作为非梗阻性无精症的生物标志物，有助于进一步研究非梗阻性无精子症的机理，探索非梗阻性无精症的治疗。
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公开(公告)号：CN103074441B
公开(公告)日：2014-12-24
申请号：CN201310044009.8
申请日：2013-01-24
Applicant: 中南大学
IPC: C12Q1/68
Abstract: 本发明提供了一个长链非编码RNA基因LINC00312的应用方法，根据该基因序列，设计并合成实时定量PCR引物和原位杂交探针，制备用于鼻咽癌辅助诊断或者疗效预测的制剂。利用该制剂，在鼻咽癌临床病例标本中检测LINC00312的表达水平，发现LINC00312在鼻咽癌中表达显著下调，但有转移的鼻咽癌样品中LINC00312的表达较高。将临床病理参数中的年龄、性别、组织学类型、临床分期、肿瘤大小及浸润范围、有无淋巴结转移及LINC00312表达情况进行多变量分析（Cox’s proportional hazards model），分析这些参数与鼻咽癌病人预后的关系，结果显示LINC00312表达能作为鼻咽癌患者独立的预后因子，在没有侵袭转移的患者中LINC00312表达高预后较好，而有侵袭转移的患者中LINC00312表达高反而预后差。
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