一种非编码区单核苷酸基因组变异的功能预测方法

    公开(公告)号:CN109033751B

    公开(公告)日:2021-07-27

    申请号:CN201810804405.9

    申请日:2018-07-20

    Applicant: 东南大学

    Abstract: 本发明公开了一种非编码区单核苷酸基因组变异的功能预测方法,包括以下步骤:1)染色质开放区域识别;2)转录因子结合位点识别;3)评估单核苷酸变异的作用:基于转录因子的位点特异频率矩阵,计算位于转录因子结合位点区内的单核苷酸变异对转录因子因子结合的影响,识别显著改变转录因子结合能力的单核苷酸变异;进一步通过查看转录因子的靶基因生物学通路,评估单核苷酸变异的作用。该方法通过染色质开放区信息和基因表达信息,一次性完成多种转录因子及其结合位点的识别,并实现非编码区基因组变异的功能注释。

    一种优化的重叠混合测序方法

    公开(公告)号:CN104217135A

    公开(公告)日:2014-12-17

    申请号:CN201410462490.7

    申请日:2014-09-11

    Applicant: 东南大学

    Inventor: 孙啸 曹唱唱 李成

    Abstract: 本发明公开了一种优化的重叠混合测序方法,包括如下步骤:基于测序过程中测序深度服从负二项分布、测序错误服从二项分布的一般规律,提出了混合测序的深度模型,并基于此模型计算并设计了混合测序的最佳深度,通过降低冗余测序深度有效减少测序成本;提出了一种基于稀有突变分布概率的分组重叠混合测序方法,与直接测序相比,分组策略将大幅减少测序数据量需求,提高混合测序效率;建立了测序代价模型,并基于此模型选择最优的重叠混合测序方案来筛选稀有突变的携带者。本发明最大程度降低筛选稀有突变携带者的测序成本。

    一种基于核小体脱氧核糖核酸模版的核小体预测方法

    公开(公告)号:CN102968575A

    公开(公告)日:2013-03-13

    申请号:CN201210427661.3

    申请日:2012-10-31

    Applicant: 东南大学

    Abstract: 一种基于核小体脱氧核糖核酸模版的核小体预测方法,其特征在于,包括以下步骤:步骤1获取待预测DNA序列,长度为T,计算待预测DNA序列弯曲度信号Signal。步骤2建立核小体DNA模版信号P,P的长度为147bp,两端区域宽为50bp,高为0.07,中间区域宽为47bp,高为0.05,卷积P和Signal得到信号S_covn,从S_covn中部取出长为T-10的信号S_covn_keep。步骤3计算S_covn_keep的连续小波变换W(a,b),母函数为墨西哥帽函数;尺度范围为[2,8]。计算|W(a,b)|的最大值M_W(b)。M_W(b)中的峰即为核小体的二分点位置。

    循环杂交延伸DNA测序方法

    公开(公告)号:CN100552041C

    公开(公告)日:2009-10-21

    申请号:CN200710019412.X

    申请日:2007-01-22

    Applicant: 东南大学

    Abstract: 循环杂交延伸DNA测序方法是一种实现了延伸标记物的清除方法,涉及一种循环杂交-延伸DNA测序方法,其步骤为:步骤1)当测序引物与固定的未知DNA模板杂交后,通过在测序引物上每次延伸一个标记单体、并检测后来确定不同位置的未知DNA模板在该次延伸中的碱基信息;步骤2)将延伸标记单体的测序引物从DNA模板中变性分离,并重新将测序引物与DNA模板杂交,用未标记的单体的延伸至已经确定的碱基序列,然后改用标记的单体延伸继续测序,该方法实现了延伸标记物的清除方法,每次杂交测序引物只延伸测定一小段的序列,错误延伸的效应不严重,重新杂交后的延伸按照流行的分子生物学方法进行,能够始终维持DNA模板和测序引物的量重新杂交后的延伸按照流行的分子生物学方法进行,没有标记物量的累积效应,能够始终维持DNA模板和测序引物的量。

    循环杂交延伸DNA测序方法

    公开(公告)号:CN101003840A

    公开(公告)日:2007-07-25

    申请号:CN200710019412.X

    申请日:2007-01-22

    Applicant: 东南大学

    Abstract: 循环杂交延伸DNA测序方法是一种实现了延伸标记物的清除方法,涉及一种循环杂交-延伸DNA测序方法,其步骤为:步骤1)当测序引物与固定的未知DNA模板杂交后,通过在测序引物上每次延伸一个标记单体、并检测后来确定不同位置的未知DNA模板在该次延伸中的碱基信息;步骤2)将延伸标记单体的测序引物从DNA模板中变性分离,并重新将测序引物与DNA模板杂交,用未标记的单体的延伸至已经确定的碱基序列,然后改用标记的单体延伸继续测序,该方法实现了延伸标记物的清除方法,每次杂交测序引物只延伸测定一小段的序列,错误延伸的效应不严重,重新杂交后的延伸按照流行的分子生物学方法进行,能够始终维持DNA模板和测序引物的量重新杂交后的延伸按照流行的分子生物学方法进行,没有标记物量的累积效应,能够始终维持DNA模板和测序引物的量。

    基于特征的基因组序列数据库的搜索方法

    公开(公告)号:CN1598821A

    公开(公告)日:2005-03-23

    申请号:CN200410041883.7

    申请日:2004-09-07

    Applicant: 东南大学

    Inventor: 孙啸 焦典

    Abstract: 基于特征的基因组序列数据库的搜索方法,是一种根据序列的统计特征在数据库范围内搜索近似序列的方法搜索方法为:根据序列统计特征间的距离来搜索相似序列,即把不同物种的基因组序列数据的基本信息——即序列在基因库的数据库登录号、序列所属的物种名称、序列所在该物种的染色体号和序列原始数据、以及从统计学角度体现序列特征的包括碱基组成特性、碱基对相关性统计特征值存储到数据库里;对于客户提交的任何一个基因片段,首先根据客户的要求计算它的一个特征值,再依次计算该序列的特征值与数据库内所有序列的相应特征值之间的距离,比较相似序列;按照距离由小到大,排列显示出数据库里和用户提交的序列最相似的一部分序列。

    高密度基因芯片的制作方法

    公开(公告)号:CN1252452A

    公开(公告)日:2000-05-10

    申请号:CN99114460.0

    申请日:1999-09-24

    Applicant: 东南大学

    Abstract: 本发明是一种高密度基因芯片的制作方法,更准确地说,是一种高密度寡核苷酸探针微阵列的制作方法。首先提出一种基因芯片上寡核苷酸探针的选择方法,即变长变覆盖探针优化选择方法,该方法保证所有探针的杂交解链温度最大程度地一致,可以较大程度地降低基因芯片杂交控制的复杂性,提高基因芯片检测结果的可靠性。此外,在本发明中还提出直接检测目标序列、检测特定位点突变及检测非特定位点突变的具体探针选择方法和探针布局方案。

    基于信号谱差异的混合样本单核苷酸多态性的检测方法

    公开(公告)号:CN106480208B

    公开(公告)日:2019-09-10

    申请号:CN201611019129.2

    申请日:2016-11-18

    Applicant: 东南大学

    Abstract: 本发明公开了一种基于信号谱差异的混合样本单核苷酸多态性的检测方法,该方法首先利用一种两核苷酸实时合成测序技术对野生型样本和混合样本分别进行三轮独立测序,获得三组信号谱;然后根据三轮测序实验获得的野生型样本与混合样本的信号谱,计算野生型样本与混合样本的信号谱之间的差异,并采用枚举方法推断混合样本中可能存在的单核苷酸多态性位点;最后综合分析三轮测序实验所检测出的可能的单核苷酸多态性位点,进行一致性判断,如果混合样本中含有单核苷酸多态性位点,则归纳出其位置、突变核苷酸及其比例。本发明相比于现有技术,具有更高的准确度;两核苷酸的循环添加顺序不需要经过复杂的实验设计,实验更容易操作,成本低廉。

    一种细胞特异性基因组G-四链体的预测方法

    公开(公告)号:CN113160877B

    公开(公告)日:2022-11-25

    申请号:CN202110030502.9

    申请日:2021-01-11

    Applicant: 东南大学

    Abstract: 本发明公开了一种细胞特异性的G4‑DNA预测方法,属于基因技术领域。该方法包括以下步骤:(1)产生给定物种所有潜在的G4‑DNA序列集合;(2)收集该物种实验检测所获得的细胞特异性G4‑DNA数据;(3)计算对应细胞全基因组范围的染色质开放结构信号和甲基化分布信号;(4)建立G4‑DNA的细胞特异性染色质环境特征向量;(5)建立正负训练样本集合;(6)通过样本训练,建立细胞特异性的G4‑DNA预测分类器,其输入是潜在序列的特征向量,输出是正负样本分类结果。现有G4‑DNA预测方法只能识别体外形成的G4‑DNA或者具有体内活性的G4‑DNA,而本方法能够识别特定细胞中存在的G4‑DNA。

    一种非编码区单核苷酸基因组变异的功能预测方法

    公开(公告)号:CN109033751A

    公开(公告)日:2018-12-18

    申请号:CN201810804405.9

    申请日:2018-07-20

    Applicant: 东南大学

    Abstract: 本发明公开了一种非编码区单核苷酸基因组变异的功能预测方法,包括以下步骤:1)染色质开放区域识别;2)转录因子结合位点识别;3)评估单核苷酸变异的作用:基于转录因子的位点特异频率矩阵,计算位于转录因子结合位点区内的单核苷酸变异对转录因子因子结合的影响,识别显著改变转录因子结合能力的单核苷酸变异;进一步通过查看转录因子的靶基因生物学通路,评估单核苷酸变异的作用。该方法通过染色质开放区信息和基因表达信息,一次性完成多种转录因子及其结合位点的识别,并实现非编码区基因组变异的功能注释。

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