公开(公告)号：CN104217135A

公开(公告)日：2014-12-17

申请号：CN201410462490.7

申请日：2014-09-11

Applicant: 东南大学

Inventor： 孙啸 ,  曹唱唱 ,  李成

IPC: G06F19/22

Abstract: 本发明公开了一种优化的重叠混合测序方法，包括如下步骤：基于测序过程中测序深度服从负二项分布、测序错误服从二项分布的一般规律，提出了混合测序的深度模型，并基于此模型计算并设计了混合测序的最佳深度，通过降低冗余测序深度有效减少测序成本；提出了一种基于稀有突变分布概率的分组重叠混合测序方法，与直接测序相比，分组策略将大幅减少测序数据量需求，提高混合测序效率；建立了测序代价模型，并基于此模型选择最优的重叠混合测序方案来筛选稀有突变的携带者。本发明最大程度降低筛选稀有突变携带者的测序成本。

公开(公告)号：CN106480208A

公开(公告)日：2017-03-08

申请号：CN201611019129.2

申请日：2016-11-18

Applicant: 东南大学

Inventor： 曹唱唱 ,  肖鹏峰 ,  孙啸 ,  李成 ,  潘荣芳

IPC: C12Q1/68

Abstract: 本发明公开了一种基于信号谱差异的混合样本单核苷酸多态性的检测方法，该方法首先利用一种两核苷酸实时合成测序技术对野生型样本和混合样本分别进行三轮独立测序，获得三组信号谱；然后根据三轮测序实验获得的野生型样本与混合样本的信号谱，计算野生型样本与混合样本的信号谱之间的差异，并采用枚举方法推断混合样本中可能存在的单核苷酸多态性位点；最后综合分析三轮测序实验所检测出的可能的单核苷酸多态性位点，进行一致性判断，如果混合样本中含有单核苷酸多态性位点，则归纳出其位置、突变核苷酸及其比例。本发明相比于现有技术，具有更高的准确度；两核苷酸的循环添加顺序不需要经过复杂的实验设计，实验更容易操作，成本低廉。

公开(公告)号：CN106480208B

公开(公告)日：2019-09-10

申请号：CN201611019129.2

申请日：2016-11-18

Applicant: 东南大学

Inventor： 曹唱唱 ,  肖鹏峰 ,  孙啸 ,  李成 ,  潘荣芳

IPC: C12Q1/6858

Abstract: 本发明公开了一种基于信号谱差异的混合样本单核苷酸多态性的检测方法，该方法首先利用一种两核苷酸实时合成测序技术对野生型样本和混合样本分别进行三轮独立测序，获得三组信号谱；然后根据三轮测序实验获得的野生型样本与混合样本的信号谱，计算野生型样本与混合样本的信号谱之间的差异，并采用枚举方法推断混合样本中可能存在的单核苷酸多态性位点；最后综合分析三轮测序实验所检测出的可能的单核苷酸多态性位点，进行一致性判断，如果混合样本中含有单核苷酸多态性位点，则归纳出其位置、突变核苷酸及其比例。本发明相比于现有技术，具有更高的准确度；两核苷酸的循环添加顺序不需要经过复杂的实验设计，实验更容易操作，成本低廉。