公开(公告)号：CN109033751B

公开(公告)日：2021-07-27

申请号：CN201810804405.9

申请日：2018-07-20

Applicant: 东南大学

Inventor： 刘宏德 ,  孙啸 ,  罗坤 ,  马伟恒

IPC: G16B20/20 ,  G16B30/00

Abstract: 本发明公开了一种非编码区单核苷酸基因组变异的功能预测方法，包括以下步骤：1）染色质开放区域识别；2）转录因子结合位点识别；3）评估单核苷酸变异的作用：基于转录因子的位点特异频率矩阵，计算位于转录因子结合位点区内的单核苷酸变异对转录因子因子结合的影响，识别显著改变转录因子结合能力的单核苷酸变异；进一步通过查看转录因子的靶基因生物学通路，评估单核苷酸变异的作用。该方法通过染色质开放区信息和基因表达信息，一次性完成多种转录因子及其结合位点的识别，并实现非编码区基因组变异的功能注释。

公开(公告)号：CN109033751A

公开(公告)日：2018-12-18

申请号：CN201810804405.9

申请日：2018-07-20

Applicant: 东南大学

Inventor： 刘宏德 ,  孙啸 ,  罗坤 ,  马伟恒

IPC: G06F19/20

Abstract: 本发明公开了一种非编码区单核苷酸基因组变异的功能预测方法，包括以下步骤：1）染色质开放区域识别；2）转录因子结合位点识别；3）评估单核苷酸变异的作用：基于转录因子的位点特异频率矩阵，计算位于转录因子结合位点区内的单核苷酸变异对转录因子因子结合的影响，识别显著改变转录因子结合能力的单核苷酸变异；进一步通过查看转录因子的靶基因生物学通路，评估单核苷酸变异的作用。该方法通过染色质开放区信息和基因表达信息，一次性完成多种转录因子及其结合位点的识别，并实现非编码区基因组变异的功能注释。