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公开(公告)号：CN118638899A
公开(公告)日：2024-09-13
申请号：CN202410900546.6
申请日：2024-07-05
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6806 , C12Q1/6869
Abstract: 本申请涉及一种生物样品保存试剂、生物样品保存方法和测序方法，生物样品保存试剂包括：核酸保护剂、抗氧化剂、螯合剂和缓冲剂；其中，所述核酸保护剂包括第一核酸保护剂和第二核酸保护剂。本申请的生物样品保存试剂成分简单、配制便捷和成本较低，有效解决现有保存液与WGA流程不兼容这一难题。
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公开(公告)号：CN117976059A
公开(公告)日：2024-05-03
申请号：CN202410392065.9
申请日：2024-04-02
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
Abstract: 本申请涉及一种检测α‑珠蛋白基因型的方法和装置，方法包括：获取检测样本集中各样本的测序数据和参考基因组的比对数据；根据第一目标检测样本集的比对数据确定第一目标检测样本集中各检测样本的α‑珠蛋白基因各特征区域的拷贝数，根据第一目标检测样本集中各检测样本的α‑珠蛋白基因各特征区域的拷贝数确定待分析样本的α‑珠蛋白第一预测基因型；根据第二目标检测样本集的比对数据确定待分析样本α‑珠蛋白基因的融合断点，根据待分析样本α‑珠蛋白基因的融合断点和待分析样本的α‑珠蛋白第一预测基因型确定待分析样本的α‑珠蛋白第二预测基因型。本申请借助于融合断点的检测，可更精确的解读α‑珠蛋白的基因型。
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公开(公告)号：CN117877582A
公开(公告)日：2024-04-12
申请号：CN202410082445.2
申请日：2024-01-19
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: G16B20/30 , G16B25/10 , G06F18/214
Abstract: 本申请涉及一种模型训练方法、反复种植失败识别方法、装置、计算机设备、存储介质和计算机程序产品。通过获取样本数据，分别对第一测序数据样本和第二测序数据样本进行分析处理，得到对应的目标miRNA的表达量，基于第二测序数据样本中目标miRNA的表达量进行特征筛选，确定miRNA特征集合，根据第一测序数据样本和第二测序数据样本，确定与miRNA特征集合对应的第一表达量集合和第二表达量集合，采用第一表达量集合和第二表达量集合训练预测模型，直到预测模型收敛，得到目标预测模型。由于样本数据是正样本和负样本的测序数据，相较于传统的通过活检提取子宫内膜组织进行评估的方式，可以实现无创的样本提取，通过机器学习方法训练能够提高模型预测的准确性。
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公开(公告)号：CN114507728B
公开(公告)日：2024-03-22
申请号：CN202210204628.8
申请日：2022-03-03
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C40B50/06 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种捕获引物及其应用。所述捕获引物自5’端起依次包括测序接头、随机序列和酶切位点。本发明中以酶切位点的分析作为核心要素，结合PCR引物易于设计改造和灵活多变的特点，将酶切识别位点引用到PCR引物的3’末端，从而创造出一种不依赖限制性内切酶的简化基因组测序技术，同时，在引物设计时在其5’末端加入相应的测序接头序列，通过简单的PCR扩增步骤即可获得直接能进行二代测序的文库，整个实验流程简单快速易于操作。
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公开(公告)号：CN114561447B
公开(公告)日：2024-03-15
申请号：CN202210248299.7
申请日：2022-03-14
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6806
Abstract: 本发明提供了一种单细胞全基因组的扩增方法及其应用，所述单细胞全基因组的扩增方法包括以下步骤：(1)采用核酸切刻内切酶处理扩增模板，使用恒温扩增酶进行恒温扩增，得到单链DNA；(2)纯化步骤(1)所得的单链DNA，使用DNA聚合酶和随机引物扩增形成互补链。所述单细胞全基因组的扩增方法能够兼顾高保真性和均一性，且能同时满足SNP和CNV的分析需求。所述单细胞全基因组的扩增方法的酶切速率高，在切口的同时进行等温扩增，扩增效率高，扩增产物的产量大；扩增反应条件为恒温条件，对仪器的要求低，使用操作简单快捷，方法易于推广。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN116975720A
公开(公告)日：2023-10-31
申请号：CN202311009169.9
申请日：2023-08-11
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: G06F18/241 , G16B40/00 , G16B20/10 , G16B20/30
Abstract: 本发明公开了一种胚胎植入前染色体变异识别的方法及其应用。所述方法包括：获取基因组分段结果的特征值，特征值标准化后进行分类模型构建，集成分类模型对新片段进行预测分类，对预测标签设定报警处理。本发明基于人工智能的方法并结合测序覆盖深度在内的47余种染色体片段的特征值，对染色体片段的变异类型进行识别，片段预测准确性与金标准(人工审核结果)对比，总体准确率最高可达99.9％以上，各种变异类型的预测准确性高于90％，利用本方法对片段进行变异类型识别，可大幅降低人工审核的工作量(约94％)。
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公开(公告)号：CN116959574A
公开(公告)日：2023-10-27
申请号：CN202310941767.3
申请日：2023-07-28
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: G16B25/20 , C12Q1/6883 , C12Q1/6806 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种针对无创产前诊断领域的新型捕获探针及其设计方法和应用。所述方法包括：针对于无创产前诊断领域，确定目标基因区域内的SNP位点序列，根据SNP位点序列设计捕获探针，捕获探针上对应SNP位点处的碱基缺失。本发明开发新型的捕获探针设计方法，针对于杂合位点，引入此位点的捕获探针上的碱基缺失突变，使得捕获探针与杂合位点结合无偏好性，捕获效率保持一致，在无创产前检测时，用于亲本DNA，先症者DNA，胎儿游离DNA中目标区域的捕获，降低捕获文库偏好性的同时，探针的捕获位点丰富度和通用性也得到提升。
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公开(公告)号：CN113981070B
公开(公告)日：2023-10-20
申请号：CN202111354259.2
申请日：2021-11-16
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , G16B30/00
Abstract: 本发明涉及一种胚胎染色体微缺失的检测方法、装置、设备和存储介质。本发明的胚胎染色体微缺失的检测方法，通过分析父方与母方的染色体微缺失区域的SNV位点的基因型，寻找可用于分型的SNV位点，再在待测胚胎中检测该SNV位点的基因型，据此分析待测胚胎的染色体类型。该检测方法分析胚胎染色体是否为微缺失的准确度高，且不需要对胚胎进行断点检测，只需要根据SNV位点的基因型即可分析出胚胎的染色体类型，操作简单。
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公开(公告)号：CN116814767A
公开(公告)日：2023-09-29
申请号：CN202310509119.0
申请日：2023-05-08
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6827 , C12N15/11
Abstract: 本发明制备了一种用于检测α地中海贫血和β地中海贫血相关致病基因的探针组，参考GRCh37.p13版本，所述检测α地中海贫血的探针组中探针覆盖的目标基因区域为chr16:202543‑231578，所述检测β地中海贫血的探针组中探针覆盖的目标基因区域为chr11:5246691‑5248361，探针的长度为100bp～120bp，探针的GC含量为45％～55％，探针密度根据所述目标基因区域的GC含量确定。本发明提供的所述探针组，可实现一体化高效且全面检出地贫致病基因上发生的CNV、SNV和indel，同时还能识别未知的新发变异，检测的灵敏度高和准确性好。
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公开(公告)号：CN116665774A
公开(公告)日：2023-08-29
申请号：CN202310448681.7
申请日：2023-04-24
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
Abstract: 本发明公开了一种家系全基因组单体型连锁分析方法、装置、存储介质和设备。本发明通过将家系中男方、女方、子代(包括胚胎)中任意一个或两个样本的已知SNP信息(>30万)作为参比样本SNPs坐标建立基因型信息数据集，再结合家系遗传关系，基于孟德尔遗传定律和单体型矫正策略，达到在不影响分型准确性的情况下极大降低家系其他样本的检测数据量，显著降低测序成本，缩短检测时间，从而建立了一种高效低成本的家系全基因组单体型连锁分析方法，且该方法能同时满足对PGT‑A、PGT‑M、PGT‑SR的一体化检测。
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