一种VPS41基因R138Q突变检测的试剂盒

    公开(公告)号:CN111363800A

    公开(公告)日:2020-07-03

    申请号:CN201811605219.9

    申请日:2018-12-26

    Abstract: 本发明公开了一种VPS41基因R138Q突变检测的试剂盒,属于生物技术及临床分子诊断技术领域。本发明发现VPS41基因R138Q突变能够导致帕金森病的产生,可通过检测VPS41基因R138Q突变对帕金森病病因进行诊断。本发明试剂盒基于的方法是联合PCR方法使用的肽PNA荧光探针方法,主要包括用于特异性扩增VPS41基因R138Q突变的正向引物,与VPS41基因R138Q突变型互补的反向PNA荧光探针引物,序列分别如SEQ ID NO.1、2所示。本发明涉及的试剂盒实验操作简单,费用低廉,结果重复性,敏感性好,是诊断帕金森病遗传学病因及进行基础科学研究的重要手段。

    一种VPS16基因L192V突变检测的试剂盒

    公开(公告)号:CN111363798A

    公开(公告)日:2020-07-03

    申请号:CN201811603779.0

    申请日:2018-12-26

    Abstract: 本发明公开了一种VPS16基因L192V突变检测的试剂盒,属于生物技术及临床分子诊断技术领域。本发明发现VPS16基因L192V突变能够导致帕金森病的产生,可通过检测VPS16基因L192V突变对帕金森病病因进行诊断。本发明试剂盒基于的方法是联合PCR方法使用的肽PNA荧光探针方法,主要包括用于特异性扩增VPS16基因L192V突变的正向引物,与VPS16基因L192V突变型互补的反向PNA荧光探针引物,序列分别如SEQ ID NO.1、2所示。本发明涉及的试剂盒实验操作简单,费用低廉,结果重复性,敏感性好,是诊断帕金森病遗传学病因及进行基础科学研究的重要手段。

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