稳定表达人心肌细胞IK1的细胞模型及其建立方法与应用

    公开(公告)号:CN107988167A

    公开(公告)日:2018-05-04

    申请号:CN201711460185.4

    申请日:2017-12-28

    Abstract: 本发明公开了一种稳定表达人心肌细胞IK1的细胞模型及其建立方法与应用,属于体外高通量药物筛选领域。本发明公开的细胞模型为以COS7细胞为宿主细胞,包含KCNJ2基因表达系统。通过将KCNJ2基因连入载体上,再将载体转染进入COS7细胞进行筛选得到该细胞模型。本发明通过将组成编码Ik1通道蛋白的KCNJ2基因转染到COS7中,建立了体外稳定表达KCNJ2细胞模型,为药物的体外高通量筛选提供了一种新的高效途径。

    一种VPS41基因R138Q突变检测的试剂盒

    公开(公告)号:CN111363800A

    公开(公告)日:2020-07-03

    申请号:CN201811605219.9

    申请日:2018-12-26

    Abstract: 本发明公开了一种VPS41基因R138Q突变检测的试剂盒,属于生物技术及临床分子诊断技术领域。本发明发现VPS41基因R138Q突变能够导致帕金森病的产生,可通过检测VPS41基因R138Q突变对帕金森病病因进行诊断。本发明试剂盒基于的方法是联合PCR方法使用的肽PNA荧光探针方法,主要包括用于特异性扩增VPS41基因R138Q突变的正向引物,与VPS41基因R138Q突变型互补的反向PNA荧光探针引物,序列分别如SEQ ID NO.1、2所示。本发明涉及的试剂盒实验操作简单,费用低廉,结果重复性,敏感性好,是诊断帕金森病遗传学病因及进行基础科学研究的重要手段。

    一种VPS16基因L192V突变检测的试剂盒

    公开(公告)号:CN111363798A

    公开(公告)日:2020-07-03

    申请号:CN201811603779.0

    申请日:2018-12-26

    Abstract: 本发明公开了一种VPS16基因L192V突变检测的试剂盒,属于生物技术及临床分子诊断技术领域。本发明发现VPS16基因L192V突变能够导致帕金森病的产生,可通过检测VPS16基因L192V突变对帕金森病病因进行诊断。本发明试剂盒基于的方法是联合PCR方法使用的肽PNA荧光探针方法,主要包括用于特异性扩增VPS16基因L192V突变的正向引物,与VPS16基因L192V突变型互补的反向PNA荧光探针引物,序列分别如SEQ ID NO.1、2所示。本发明涉及的试剂盒实验操作简单,费用低廉,结果重复性,敏感性好,是诊断帕金森病遗传学病因及进行基础科学研究的重要手段。

    一种VPS39基因K87R突变检测的试剂盒

    公开(公告)号:CN111363799A

    公开(公告)日:2020-07-03

    申请号:CN201811605208.0

    申请日:2018-12-26

    Abstract: 本发明公开了一种VPS39基因K87R突变检测的试剂盒,属于生物技术及临床分子诊断技术领域。本发明发现VPS39基因K87R突变能够导致帕金森病的产生,可通过检测VPS39基因K87R突变对帕金森病病因进行诊断。本发明试剂盒基于的方法是联合PCR方法使用的肽PNA荧光探针方法,主要包括用于特异性扩增VPS39基因K87R突变的正向引物,与VPS39基因K87R突变型互补的反向PNA荧光探针引物,序列分别如SEQ ID NO.1、2所示。本发明涉及的试剂盒实验操作简单,费用低廉,结果重复性,敏感性好,是诊断帕金森病遗传学病因及进行基础科学研究的重要手段。

    一种VPS11基因A407V突变检测的试剂盒

    公开(公告)号:CN111363797A

    公开(公告)日:2020-07-03

    申请号:CN201811603542.2

    申请日:2018-12-26

    Abstract: 本发明公开了一种VPS11基因A407V突变检测的试剂盒,属于生物技术及临床分子诊断技术领域。本发明发现VPS11基因A407V突变能够导致帕金森病的产生,可通过检测VPS11基因A407V突变对帕金森病病因进行诊断。本发明试剂盒基于的方法是联合PCR方法使用的肽PNA荧光探针方法,主要包括用于特异性扩增VPS11基因A407V突变的正向引物,与VPS11基因A407V突变型互补的反向PNA荧光探针引物,序列分别如SEQ ID NO.1、2所示。本发明涉及的试剂盒实验操作简单,费用低廉,结果重复性,敏感性好,是诊断帕金森病遗传学病因及进行基础科学研究的重要手段。

    一种检测NPPA基因突变c.T413C的内参扩增引物组合物及其扩增体系

    公开(公告)号:CN107988358A

    公开(公告)日:2018-05-04

    申请号:CN201711460247.1

    申请日:2017-12-28

    Abstract: 本发明公开了一种检测NPPA基因突变c.T413C的内参扩增引物组合物及其扩增体系,属于分子生物学领域。所述内参扩增引物组合物包括序列如SEQ ID NO.1-4所示的引物。所述内参扩增体系含有所述引物组合物。本发明还公开了含有所述内参扩增体系的试剂盒和检测方法。采用SEQ ID NO.1-4所述的引物进行LAMP反应,通过可视化判读可鉴定样本是否为NPPA基因突变c.T413C阳性。本发明内参扩增体系及其检测方法与NPPA基因的突变体系配套使用,检测方法简便易行,成本低廉,高效快速,结果明了,可以大大减轻患者的负担,为房颤患者的用药提供了参考。

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