一种用于PGT-M检测的基因分型评估模型的构建方法及装置

    公开(公告)号:CN111739584B

    公开(公告)日:2024-02-09

    申请号:CN202010619134.7

    申请日:2020-07-01

    Abstract: 本申请涉及一种用于PGT‑M检测的基因分型评估模型的构建方法及装置。所述方法通过获取PGT‑M的历史测序数据,对历史测序数据进行预处理,得到预处理后的测序数据以及对应的SNP分型结果,根据预处理后的测序数据以及对应的SNP分型结果,生成模拟测序数据以及对应的模拟SNP分型结果,根据模拟SNP分型结果建立基因分型评估模型,根据该模型得到对该待评估基因的预测分型成功率的分型评估结果,相较于传统技术中通过预实验的方法评估致病基因的分型成功率,不仅操作简单,而且极大的节省了研究人员的实验时间,还降低了成本。

    一种用于构建游离DNA文库的试剂及其应用

    公开(公告)号:CN114032619B

    公开(公告)日:2022-05-20

    申请号:CN202210010826.0

    申请日:2022-01-06

    Abstract: 本发明公开了一种用于构建游离DNA文库的试剂及其应用。所述试剂包括载体DNA、热敏性蛋白酶和接头连接试剂,所述接头连接试剂包括连接酶、连接缓冲液、丙二醇和聚乙二醇。利用所述试剂能够克服现有技术必须经过单细胞全基因组扩增后才能进行高通量测序文库构建的问题,避免由单细胞全基因组扩增引起的污染DNA信号放大及掩盖cfDNA甲基化位点、cfDNA长度和cfDNA序列特征等信息的问题,并显著缩短建库时间及降低建库成本。

    一种捕获引物及其应用
    34.
    发明公开

    公开(公告)号:CN114507728A

    公开(公告)日:2022-05-17

    申请号:CN202210204628.8

    申请日:2022-03-03

    Abstract: 本发明公开了一种捕获引物及其应用。所述捕获引物自5’端起依次包括测序接头、随机序列和酶切位点。本发明中以酶切位点的分析作为核心要素,结合PCR引物易于设计改造和灵活多变的特点,将酶切识别位点引用到PCR引物的3’末端,从而创造出一种不依赖限制性内切酶的简化基因组测序技术,同时,在引物设计时在其5’末端加入相应的测序接头序列,通过简单的PCR扩增步骤即可获得直接能进行二代测序的文库,整个实验流程简单快速易于操作。

    一种提高孕妇血浆游离DNA测序文库中胎儿游离DNA占比的方法

    公开(公告)号:CN105926043B

    公开(公告)日:2018-08-28

    申请号:CN201610243399.5

    申请日:2016-04-19

    Abstract: 本发明公开一种提高孕妇血浆游离DNA测序文库中胎儿游离DNA占比的方法,步骤如下:提取孕妇血浆游离DNA;在孕妇血浆游离DNA的两端添加特异性序列标签获得具有孕妇个体识别标记的血浆游离DNA;对具有孕妇个体识别标记的血浆游离DNA进行PCR扩增,获得该孕妇个体血浆游离DNA的原始文库;在选定长度范围内,对孕妇该原始文库进行回收,获得用于高通量测序的回收文库或者将多个不同个体孕妇所述孕妇原始文库进行混合后构建回收文库。可对孕妇外周血胎儿游离DNA含量过低的样本进行准确检测,而且降低了每个样本的测序数据量,提高了一次测序反应的样本通量,降低了检测成本,有利于大规模推广。

    一体化检测甲基化、CNV、单亲二体、三倍体和ROH的方法及装置

    公开(公告)号:CN117594122B

    公开(公告)日:2024-04-09

    申请号:CN202410077548.X

    申请日:2024-01-19

    Abstract: 本发明提供了一体化检测甲基化、CNV、单亲二体、三倍体和ROH的方法及装置,所述方法包括:(1)将样本进行全基因组甲基化测序,获取样本在基因组上CpG的甲基化信息和覆盖深度信息;从WGBS测序数据中获取未校正的SNP基因型信息,并构建校正模型对SNP基因型信息进行校正,获取校正后的SNP基因型信息;(2)构建单亲二体及三倍体分析参考数据库、CNV分析参考数据库和ROH分析参考数据库;进行甲基化水平分析、单亲二体及三倍体分析、CNV分析和ROH分析。本发明基于WGBS的数据,实现一体化检测出甲基化、CNV、单亲二体、三倍体和ROH区域,检测过程简单、成本低,对于遗传检测技术领域具有重要意义。

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