-
公开(公告)号:CN111739584B
公开(公告)日:2024-02-09
申请号:CN202010619134.7
申请日:2020-07-01
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
Abstract: 本申请涉及一种用于PGT‑M检测的基因分型评估模型的构建方法及装置。所述方法通过获取PGT‑M的历史测序数据,对历史测序数据进行预处理,得到预处理后的测序数据以及对应的SNP分型结果,根据预处理后的测序数据以及对应的SNP分型结果,生成模拟测序数据以及对应的模拟SNP分型结果,根据模拟SNP分型结果建立基因分型评估模型,根据该模型得到对该待评估基因的预测分型成功率的分型评估结果,相较于传统技术中通过预实验的方法评估致病基因的分型成功率,不仅操作简单,而且极大的节省了研究人员的实验时间,还降低了成本。
-
公开(公告)号:CN116067750A
公开(公告)日:2023-05-05
申请号:CN202310009297.7
申请日:2023-01-04
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
Abstract: 本发明公开了一种用于精液分析的室间质控品及其制备方法和应用。所述室间质控品包括精子浓度质控组分、精子形态学质控组分和精子活动力质控组分,所述精子浓度质控组分包括浓度分别为25×106~70×106个/mL和10×106~25×106个/mL的乳胶珠悬浮液,所述精子形态学质控组分包括正常精子形态率分别为>10%和 40%和
-
公开(公告)号:CN114032619B
公开(公告)日:2022-05-20
申请号:CN202210010826.0
申请日:2022-01-06
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C40B50/06 , C12Q1/6806
Abstract: 本发明公开了一种用于构建游离DNA文库的试剂及其应用。所述试剂包括载体DNA、热敏性蛋白酶和接头连接试剂,所述接头连接试剂包括连接酶、连接缓冲液、丙二醇和聚乙二醇。利用所述试剂能够克服现有技术必须经过单细胞全基因组扩增后才能进行高通量测序文库构建的问题,避免由单细胞全基因组扩增引起的污染DNA信号放大及掩盖cfDNA甲基化位点、cfDNA长度和cfDNA序列特征等信息的问题,并显著缩短建库时间及降低建库成本。
-
公开(公告)号:CN114507728A
公开(公告)日:2022-05-17
申请号:CN202210204628.8
申请日:2022-03-03
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C40B50/06 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种捕获引物及其应用。所述捕获引物自5’端起依次包括测序接头、随机序列和酶切位点。本发明中以酶切位点的分析作为核心要素,结合PCR引物易于设计改造和灵活多变的特点,将酶切识别位点引用到PCR引物的3’末端,从而创造出一种不依赖限制性内切酶的简化基因组测序技术,同时,在引物设计时在其5’末端加入相应的测序接头序列,通过简单的PCR扩增步骤即可获得直接能进行二代测序的文库,整个实验流程简单快速易于操作。
-
公开(公告)号:CN109207572A
公开(公告)日:2019-01-15
申请号:CN201811150390.5
申请日:2018-09-29
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6869 , C40B50/06
Abstract: 本发明涉及一种单细胞高通量测序文库的构建方法及其试剂盒。单细胞高通量测序文库的构建方法包括如下步骤:单细胞裂解、核酸片段化并插入转座子DNA、PCR扩增并加入测序接头以及文库纯化和筛选,得到文库产物。上述单细胞高通量测序文库的构建方法较常规文库构建方法而言大大节约时间。
-
公开(公告)号:CN105926043B
公开(公告)日:2018-08-28
申请号:CN201610243399.5
申请日:2016-04-19
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C40B50/06 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明公开一种提高孕妇血浆游离DNA测序文库中胎儿游离DNA占比的方法,步骤如下:提取孕妇血浆游离DNA;在孕妇血浆游离DNA的两端添加特异性序列标签获得具有孕妇个体识别标记的血浆游离DNA;对具有孕妇个体识别标记的血浆游离DNA进行PCR扩增,获得该孕妇个体血浆游离DNA的原始文库;在选定长度范围内,对孕妇该原始文库进行回收,获得用于高通量测序的回收文库或者将多个不同个体孕妇所述孕妇原始文库进行混合后构建回收文库。可对孕妇外周血胎儿游离DNA含量过低的样本进行准确检测,而且降低了每个样本的测序数据量,提高了一次测序反应的样本通量,降低了检测成本,有利于大规模推广。
-
公开(公告)号:CN103215350B
公开(公告)日:2016-11-02
申请号:CN201310098730.5
申请日:2013-03-26
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/68
Abstract: 本发明提供了一种基于单核苷酸多态性位点的孕妇血浆中胎儿DNA含量的测定方法,包括单核苷酸多态性位点的筛选、血浆中位点DNA的提取、PCR扩增反应、胎儿DNA量的计算等步骤。该方法操作方法简单,采用基于单核苷酸多态性位点的扩增,避免了使用Y染色体遗传位点标记难以测定孕女胎的孕妇血浆中胎儿游离DNA的含量,应用广泛、准确度高。
-
公开(公告)号:CN120060438A
公开(公告)日:2025-05-30
申请号:CN202510223416.8
申请日:2025-02-27
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6806 , C40B50/06 , C12Q1/6883
Abstract: 本申请公开构建用于单倍型分析的文库的方法及其用途。该方法包括如下步骤:样本前处理、打断反应、分子标签标记、片段化标记酶释放、测序接头连接、目标区域探针杂交捕获等。该方法的优势至少包括:无需先证者,不需要家系连锁单体型;单倍型精准构建;致病性评级的准确性提高;提高变异检测的准确性,解决复杂遗传结构;高通量与高效率;易于自动化和规模化应用以及成本效益低等。
-
公开(公告)号:CN119132411A
公开(公告)日:2024-12-13
申请号:CN202411278969.5
申请日:2024-09-12
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
Abstract: 本发明实施例公开一种针对染色体结构变异区域的断裂点识别方法、装置、设备、介质及程序产品。该方法包括:获取染色体结构变异区域以及至少两个区域窗口,其中,各区域窗口合并包围住染色体结构变异区域;确定各区域窗口之间的共享条码的第一信息;根据第一信息得到共享条码携带的读段对的读段对位置,并根据读段对位置识别染色体结构变异区域中发生染色体结构变异的断裂点。本发明实施例的技术方案,可针对染色体结构变异区域进行断裂点的精准识别。
-
公开(公告)号:CN117594122B
公开(公告)日:2024-04-09
申请号:CN202410077548.X
申请日:2024-01-19
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
Abstract: 本发明提供了一体化检测甲基化、CNV、单亲二体、三倍体和ROH的方法及装置,所述方法包括:(1)将样本进行全基因组甲基化测序,获取样本在基因组上CpG的甲基化信息和覆盖深度信息;从WGBS测序数据中获取未校正的SNP基因型信息,并构建校正模型对SNP基因型信息进行校正,获取校正后的SNP基因型信息;(2)构建单亲二体及三倍体分析参考数据库、CNV分析参考数据库和ROH分析参考数据库;进行甲基化水平分析、单亲二体及三倍体分析、CNV分析和ROH分析。本发明基于WGBS的数据,实现一体化检测出甲基化、CNV、单亲二体、三倍体和ROH区域,检测过程简单、成本低,对于遗传检测技术领域具有重要意义。
-
-
-
-
-
-
-
-
-