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公开(公告)号：CN108841829A
公开(公告)日：2018-11-20
申请号：CN201810434040.5
申请日：2017-02-09
Applicant: 福建医科大学附属第一医院
IPC: C12N15/12 , C12Q1/6883 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明涉及第232位点发生突变的人类IBGC致病基因PDGFB，其核苷酸序列如SEQ ID NO.5所示，具体是野生型基因第232位的C突变为T。本发明提供的致病基因形式尚未被报道，可以为该病致病机理的解析和药物开发、致病基因筛查和检测以及治疗方案的制定等提供依据和奠定基础。同时本发明构建了致病基因检测方法：首先利用多重PCR捕获致病基因外显子区域，再对其进行二代测序、通过信息分析找出突变，最后利用Sanger测序对突变进行验证；其中PCR捕获引物组包含扩增引物序列SEQ ID NO.12-23，Sanger测序片段的扩增引物序列如SEQ ID NO.30-31所示。本发明检测方法可以高效全面、快速准确地获取突变信息。
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公开(公告)号：CN106834299A
公开(公告)日：2017-06-13
申请号：CN201710071474.9
申请日：2017-02-09
Applicant: 福建医科大学附属第一医院
CPC classification number: C07K14/47 , C12Q1/686 , C12Q1/6869 , C12Q1/6883 , C12Q2600/156 , C12Q2535/122 , C12Q2537/143
Abstract: 本发明涉及人类特发性基底节钙化致病基因及其检测方法,人类特发性基底节钙化即IBGC是一种神经系统变性遗传病。本发明提供了SLC20A2、PDGFRB、PDGFB和XPR1这4个致病基因的7种突变形式，其序列如SEQ ID NO.1‑7所示。本发明提供的致病基因形式尚未被报道，可以为该病致病机理的解析和药物开发、致病基因筛查和检测以及治疗方案的制定等提供依据和奠定基础。同时本发明构建了致病基因检测方法：首先利用多重PCR捕获致病基因外显子区域，再对其进行二代测序、通过信息分析找出突变，最后利用Sanger测序对突变进行验证；其中PCR捕获引物组包含扩增引物序列SEQ ID NO.12‑23，Sanger测序片段的扩增引物序列如SEQ ID NO.24‑35所示。本发明检测方法覆盖了4个致病基因的全部外显子，可以高效全面、快速准确地获取突变信息。
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公开(公告)号：CN1634992A
公开(公告)日：2005-07-06
申请号：CN200410097183.X
申请日：2004-12-14
Applicant: 福建医科大学附属第一医院
Abstract: 本发明公开了一种兔抗人ATP7Bn33－629多克隆抗体的优选与提取法，该发明涉及到利用基因早期诊断疾病的方法。本发明的优选是针对ATP7B蛋白的功能区，选定涵盖N端33至629位氨基酸的蛋白来制备抗体，包括了N端的6个铜结合位点和4个重要跨膜区等重要功能区。本发明在优选的基础上还提出了其制备方法，并根据引物设计原则自行设计引物，构建含ATP7B基因N端33至629位氨基酸目的片段的GST基因融合蛋白来制备抗体。本发明所制备的抗体具有高度特异性和敏感性，有助于进行ATP7B蛋白功能的研究及WD的早期快速基因诊断。
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公开(公告)号：CN119372300A
公开(公告)日：2025-01-28
申请号：CN202410916694.7
申请日：2024-07-09
Applicant: 福建医科大学附属第一医院
IPC: C12Q1/6883
Abstract: 本发明公开了KCNJ10基因突变作为检测靶标在制备诊断发作性运动诱发性运动障碍的试剂盒中的应用。本发明中的KCNJ10基因突变导致Kir4.1通道功能的破坏，进而引起发作性运动诱发性运动障碍，因此，KCNJ10基因突变能够作为诊断发作性运动诱发性运动障碍的靶标。
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公开(公告)号：CN112662691B
公开(公告)日：2023-06-27
申请号：CN202110086374.X
申请日：2018-05-31
Applicant: 福建医科大学附属第一医院 , 中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心
IPC: C12N15/56 , C12N9/24 , C12N15/11 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明揭示了遗传原发性家族性脑钙化症的一种新的致病基因即MYORG基因，提供了如SEQ ID NO：9所示的致病突变基因的编码序列，并进一步提供了MYORG突变基因的编码蛋白质序列如SEQ ID NO：19所示，可以将这些序列及其突变位点做为PFBC诊断方法检测靶标和防治药物开发的靶点，此外也可以为PFBC发病机制研究以及临床诊治方法和药物开发提供实验基础和理论依据。针对MYORG基因突变的检测，本发明基于PCR扩增和Sanger测序开发了相应的检测试剂盒和检测方法，可以简便有效地对MYORG基因突变进行检测。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN115896119A
公开(公告)日：2023-04-04
申请号：CN202211029888.2
申请日：2022-08-25
Applicant: 福建医科大学附属第一医院 , 中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心
IPC: C12N15/12 , C07K14/47 , C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12Q1/6869 , C12N15/85 , C12N5/10 , C12N15/11
Abstract: 本发明揭示了3种新的人类CMPK2基因突变形式，其编码序列如SEQ ID NO：2‑4所示。所述突变基因的存在将导致细胞内线粒体拷贝数、线粒体形态和功能障碍，进而会引发线粒体障碍相关的炎症和疾病，其中包括遗传性脑钙化症。本发明进一步提供了CMPK2突变基因的两种编码蛋白质，其序列如SEQ ID NO：6‑7所示。本发明提供的CMPK2突变基因及其对应的蛋白突变序列可以做为遗传性脑钙化症诊断试剂盒和防治药物开发的靶点，此外也可以为脑钙化发病机制研究以及临床诊治方法和药物开发提供实验基础和理论依据。针对CMPK2基因突变的检测，本发明基于PCR扩增和Sanger测序开发了相应的检测试剂盒和检测方法，可以简便有效地对所述CMPK2基因突变进行检测。
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公开(公告)号：CN112779275A
公开(公告)日：2021-05-11
申请号：CN202110086611.2
申请日：2018-05-31
Applicant: 福建医科大学附属第一医院 , 中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心
IPC: C12N15/56 , C12N9/24 , C12N15/11 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明揭示了遗传原发性家族性脑钙化症的一种新的致病基因即MYORG基因，提供了如SEQ ID NO：8所示的致病突变基因的编码序列，并进一步提供了MYORG突变基因的编码蛋白质序列如SEQ ID NO：18所示，可以将这些序列及其突变位点做为PFBC诊断方法检测靶标和防治药物开发的靶点，此外也可以为PFBC发病机制研究以及临床诊治方法和药物开发提供实验基础和理论依据。针对MYORG基因突变的检测，本发明基于PCR扩增和Sanger测序开发了相应的检测试剂盒和检测方法，可以简便有效地对MYORG基因突变进行检测。
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公开(公告)号：CN108838127B
公开(公告)日：2021-02-19
申请号：CN201810594493.4
申请日：2018-06-11
Applicant: 福建医科大学附属第一医院
Abstract: 本发明公开了一种生物实验用载玻片的清理装置，该清理装置包括：清洗台，所述清洗台的顶部开设有清洗槽，清洗槽的两侧内壁上均开设有顶部设置开口的转动槽，清洗槽内滑动安装有滑板，滑板的顶部两侧均焊接有支架，两个支架的顶端延伸至清洗槽的上方并固定安装有防护垫，两个防护垫的顶部放置有同一个载玻片本体，清洗台的顶部两侧均固定安装有推杆电机，载玻片本体的两侧均接触有圆形橡胶板，两个圆形橡胶板相互远离的一侧均转动安装有滑杆。本发明通过移动第一杆而挤压第一弹簧，能够稳固的对载玻片本体进行夹持，且能够将防护垫向下移动与载玻片本体分离，便于对载玻片本体进行清洗操作，操作方便，有利于人们的使用。
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公开(公告)号：CN110628814A
公开(公告)日：2019-12-31
申请号：CN201810652815.6
申请日：2018-06-22
Applicant: 福建医科大学附属第一医院 , 中国科学院上海生命科学研究院
Abstract: 本发明提供了基于基因编辑技术增加SMN蛋白表达的方法及其在SMA治疗中的应用。增加SMN蛋白表达的方法是利用CRISPR/Cas9技术破坏SMN2的7号内含子上的剪接沉默子ISS-N1或ISS+100而实现的。本发明提供的增加SMN蛋白表达方法是从DNA层面改造，是一种行之有效、安全高效、经济实用的方法。同时，本发明还提供了增加SMN蛋白新方法在SMA治疗中的系列应用，包括基因编辑的特定sgRNA序列，基因编辑试剂，基因编辑质粒，基因编辑细胞及其制备方法，基因编辑动物制备方法，基因编辑药物。
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公开(公告)号：CN108588216A
公开(公告)日：2018-09-28
申请号：CN201810433243.2
申请日：2017-02-09
Applicant: 福建医科大学附属第一医院
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及第3位点发生突变的人类IBGC致病基因PDGFRB，其核苷酸序列如SEQ ID NO.2所示，具体是野生型基因第3位的G突变为A。本发明提供的致病基因形式尚未被报道，可以为该病致病机理的解析和药物开发、致病基因筛查和检测以及治疗方案的制定等提供依据和奠定基础。同时本发明构建了致病基因检测方法：首先利用多重PCR捕获致病基因外显子区域，再对其进行二代测序、通过信息分析找出突变，最后利用Sanger测序对突变进行验证；其中PCR捕获引物组包含扩增引物序列SEQ ID NO.12-23，Sanger测序片段的扩增引物序列如SEQ ID NO.26-27所示。本发明检测方法可以高效全面、快速准确地获取突变信息。
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