公开(公告)号：CN108588216A

公开(公告)日：2018-09-28

申请号：CN201810433243.2

申请日：2017-02-09

Applicant: 福建医科大学附属第一医院

Inventor： 陈万金 ,  姚香平 ,  王冲 ,  邹晓欢 ,  王柠

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6869 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及第3位点发生突变的人类IBGC致病基因PDGFRB，其核苷酸序列如SEQ ID NO.2所示，具体是野生型基因第3位的G突变为A。本发明提供的致病基因形式尚未被报道，可以为该病致病机理的解析和药物开发、致病基因筛查和检测以及治疗方案的制定等提供依据和奠定基础。同时本发明构建了致病基因检测方法：首先利用多重PCR捕获致病基因外显子区域，再对其进行二代测序、通过信息分析找出突变，最后利用Sanger测序对突变进行验证；其中PCR捕获引物组包含扩增引物序列SEQ ID NO.12-23，Sanger测序片段的扩增引物序列如SEQ ID NO.26-27所示。本发明检测方法可以高效全面、快速准确地获取突变信息。

公开(公告)号：CN108841829A

公开(公告)日：2018-11-20

申请号：CN201810434040.5

申请日：2017-02-09

Applicant: 福建医科大学附属第一医院

Inventor： 陈万金 ,  姚香平 ,  邹晓欢 ,  苏惠贞 ,  王柠

IPC: C12N15/12 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q1/6869

Abstract: 本发明涉及第232位点发生突变的人类IBGC致病基因PDGFB，其核苷酸序列如SEQ ID NO.5所示，具体是野生型基因第232位的C突变为T。本发明提供的致病基因形式尚未被报道，可以为该病致病机理的解析和药物开发、致病基因筛查和检测以及治疗方案的制定等提供依据和奠定基础。同时本发明构建了致病基因检测方法：首先利用多重PCR捕获致病基因外显子区域，再对其进行二代测序、通过信息分析找出突变，最后利用Sanger测序对突变进行验证；其中PCR捕获引物组包含扩增引物序列SEQ ID NO.12-23，Sanger测序片段的扩增引物序列如SEQ ID NO.30-31所示。本发明检测方法可以高效全面、快速准确地获取突变信息。

公开(公告)号：CN108588216B

公开(公告)日：2021-09-28

申请号：CN201810433243.2

申请日：2017-02-09

Applicant: 福建医科大学附属第一医院

Inventor： 陈万金 ,  姚香平 ,  王冲 ,  邹晓欢 ,  王柠

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6869 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及第3位点发生突变的人类IBGC致病基因PDGFRB，其核苷酸序列如SEQ ID NO.2所示，具体是野生型基因第3位的G突变为A。本发明提供的致病基因形式尚未被报道，可以为该病致病机理的解析和药物开发、致病基因筛查和检测以及治疗方案的制定等提供依据和奠定基础。同时本发明构建了致病基因检测方法：首先利用多重PCR捕获致病基因外显子区域，再对其进行二代测序、通过信息分析找出突变，最后利用Sanger测序对突变进行验证；其中PCR捕获引物组包含扩增引物序列SEQ ID NO.12‑23，Sanger测序片段的扩增引物序列如SEQ ID NO.26‑27所示。本发明检测方法可以高效全面、快速准确地获取突变信息。