公开(公告)号：CN109021090B

公开(公告)日：2021-08-31

申请号：CN201810432474.1

申请日：2017-02-09

Applicant: 福建医科大学附属第一医院

Inventor： 林珉婷 ,  王柠 ,  陈万金 ,  姚香平 ,  王冲 ,  郭欣欣

IPC: C07K14/47 ,  C12Q1/6858

Abstract: 本发明涉及第2209位点发生突变的人类IBGC致病基因PDGFRB，其核苷酸序列如SEQ ID NO.3所示，具体是野生型基因第2209位的G突变为A。本发明提供的致病基因形式尚未被报道，可以为该病致病机理的解析和药物开发、致病基因筛查和检测以及治疗方案的制定等提供依据和奠定基础。同时本发明构建了致病基因检测方法：首先利用多重PCR捕获致病基因外显子区域，再对其进行二代测序、通过信息分析找出突变，最后利用Sanger测序对突变进行验证；其中PCR捕获引物组包含扩增引物序列SEQ ID NO.12‑23，Sanger测序片段的扩增引物序列如SEQ ID NO.28‑29所示。本发明检测方法可以高效全面、快速准确地获取突变信息。

公开(公告)号：CN119372300A

公开(公告)日：2025-01-28

申请号：CN202410916694.7

申请日：2024-07-09

Applicant: 福建医科大学附属第一医院

Inventor： 陈万金 ,  李云璐 ,  林晶晶 ,  王柠 ,  林珉婷

IPC: C12Q1/6883

Abstract: 本发明公开了KCNJ10基因突变作为检测靶标在制备诊断发作性运动诱发性运动障碍的试剂盒中的应用。本发明中的KCNJ10基因突变导致Kir4.1通道功能的破坏，进而引起发作性运动诱发性运动障碍，因此，KCNJ10基因突变能够作为诊断发作性运动诱发性运动障碍的靶标。

公开(公告)号：CN108838127B

公开(公告)日：2021-02-19

申请号：CN201810594493.4

申请日：2018-06-11

Applicant: 福建医科大学附属第一医院

Inventor： 林珉婷 ,  何瑾 ,  王柠 ,  许一笑

IPC: B08B1/04 ,  B08B13/00

Abstract: 本发明公开了一种生物实验用载玻片的清理装置，该清理装置包括：清洗台，所述清洗台的顶部开设有清洗槽，清洗槽的两侧内壁上均开设有顶部设置开口的转动槽，清洗槽内滑动安装有滑板，滑板的顶部两侧均焊接有支架，两个支架的顶端延伸至清洗槽的上方并固定安装有防护垫，两个防护垫的顶部放置有同一个载玻片本体，清洗台的顶部两侧均固定安装有推杆电机，载玻片本体的两侧均接触有圆形橡胶板，两个圆形橡胶板相互远离的一侧均转动安装有滑杆。本发明通过移动第一杆而挤压第一弹簧，能够稳固的对载玻片本体进行夹持，且能够将防护垫向下移动与载玻片本体分离，便于对载玻片本体进行清洗操作，操作方便，有利于人们的使用。