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公开(公告)号：CN108823298A
公开(公告)日：2018-11-16
申请号：CN201810431844.X
申请日：2017-02-09
Applicant: 福建医科大学附属第一医院
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及第220位点发生突变的人类IBGC致病基因PDGFB，其核苷酸序列如SEQ ID NO.4所示，具体是野生型基因第220位的G突变为T。本发明提供的致病基因形式尚未被报道，可以为该病致病机理的解析和药物开发、致病基因筛查和检测以及治疗方案的制定等提供依据和奠定基础。同时本发明构建了致病基因检测方法：首先利用多重PCR捕获致病基因外显子区域，再对其进行二代测序、通过信息分析找出突变，最后利用Sanger测序对突变进行验证；其中PCR捕获引物组包含扩增引物序列SEQ ID NO.12-23，Sanger测序片段的扩增引物序列如SEQ ID NO.30-31所示。本发明检测方法可以高效全面、快速准确地获取突变信息。
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公开(公告)号：CN108559774B
公开(公告)日：2021-11-26
申请号：CN201810433368.5
申请日：2017-02-09
Applicant: 福建医科大学附属第一医院
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及第1708位点发生突变的人类IBGC致病基因XPR1，其核苷酸序列如SEQ ID NO.7所示，具体是野生型基因第1708位的C突变为T。本发明提供的致病基因形式尚未被报道，可以为该病致病机理的解析和药物开发、致病基因筛查和检测以及治疗方案的制定等提供依据和奠定基础。同时本发明构建了致病基因检测方法：首先利用多重PCR捕获致病基因外显子区域，再对其进行二代测序、通过信息分析找出突变，最后利用Sanger测序对突变进行验证；其中PCR捕获引物组包含扩增引物序列SEQ ID NO.12‑23，Sanger测序片段的扩增引物序列如SEQ ID NO.34‑35所示。本发明检测方法可以高效全面、快速准确地获取突变信息。
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公开(公告)号：CN108841829A
公开(公告)日：2018-11-20
申请号：CN201810434040.5
申请日：2017-02-09
Applicant: 福建医科大学附属第一医院
IPC: C12N15/12 , C12Q1/6883 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明涉及第232位点发生突变的人类IBGC致病基因PDGFB，其核苷酸序列如SEQ ID NO.5所示，具体是野生型基因第232位的C突变为T。本发明提供的致病基因形式尚未被报道，可以为该病致病机理的解析和药物开发、致病基因筛查和检测以及治疗方案的制定等提供依据和奠定基础。同时本发明构建了致病基因检测方法：首先利用多重PCR捕获致病基因外显子区域，再对其进行二代测序、通过信息分析找出突变，最后利用Sanger测序对突变进行验证；其中PCR捕获引物组包含扩增引物序列SEQ ID NO.12-23，Sanger测序片段的扩增引物序列如SEQ ID NO.30-31所示。本发明检测方法可以高效全面、快速准确地获取突变信息。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN115896119A
公开(公告)日：2023-04-04
申请号：CN202211029888.2
申请日：2022-08-25
Applicant: 福建医科大学附属第一医院 , 中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心
IPC: C12N15/12 , C07K14/47 , C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12Q1/6869 , C12N15/85 , C12N5/10 , C12N15/11
Abstract: 本发明揭示了3种新的人类CMPK2基因突变形式，其编码序列如SEQ ID NO：2‑4所示。所述突变基因的存在将导致细胞内线粒体拷贝数、线粒体形态和功能障碍，进而会引发线粒体障碍相关的炎症和疾病，其中包括遗传性脑钙化症。本发明进一步提供了CMPK2突变基因的两种编码蛋白质，其序列如SEQ ID NO：6‑7所示。本发明提供的CMPK2突变基因及其对应的蛋白突变序列可以做为遗传性脑钙化症诊断试剂盒和防治药物开发的靶点，此外也可以为脑钙化发病机制研究以及临床诊治方法和药物开发提供实验基础和理论依据。针对CMPK2基因突变的检测，本发明基于PCR扩增和Sanger测序开发了相应的检测试剂盒和检测方法，可以简便有效地对所述CMPK2基因突变进行检测。
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公开(公告)号：CN108559774A
公开(公告)日：2018-09-21
申请号：CN201810433368.5
申请日：2017-02-09
Applicant: 福建医科大学附属第一医院
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及第1708位点发生突变的人类IBGC致病基因XPR1，其核苷酸序列如SEQ ID NO.7所示，具体是野生型基因第1708位的C突变为T。本发明提供的致病基因形式尚未被报道，可以为该病致病机理的解析和药物开发、致病基因筛查和检测以及治疗方案的制定等提供依据和奠定基础。同时本发明构建了致病基因检测方法：首先利用多重PCR捕获致病基因外显子区域，再对其进行二代测序、通过信息分析找出突变，最后利用Sanger测序对突变进行验证；其中PCR捕获引物组包含扩增引物序列SEQ ID NO.12-23，Sanger测序片段的扩增引物序列如SEQ ID NO.34-35所示。本发明检测方法可以高效全面、快速准确地获取突变信息。
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公开(公告)号：CN108531581A
公开(公告)日：2018-09-14
申请号：CN201810432679.X
申请日：2017-02-09
Applicant: 福建医科大学附属第一医院
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及第490位点发生突变的人类IBGC致病基因XPR1，其核苷酸序列如SEQ ID NO.6所示，具体是野生型基因第490位的G突变为T。本发明提供的致病基因形式尚未被报道，可以为该病致病机理的解析和药物开发、致病基因筛查和检测以及治疗方案的制定等提供依据和奠定基础。同时本发明构建了致病基因检测方法：首先利用多重PCR捕获致病基因外显子区域，再对其进行二代测序、通过信息分析找出突变，最后利用Sanger测序对突变进行验证；其中PCR捕获引物组包含扩增引物序列SEQ ID NO.12-23，Sanger测序片段的扩增引物序列如SEQ ID NO.32-33所示。本发明检测方法可以高效全面、快速准确地获取突变信息。
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公开(公告)号：CN108531581B
公开(公告)日：2021-09-28
申请号：CN201810432679.X
申请日：2017-02-09
Applicant: 福建医科大学附属第一医院
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及第490位点发生突变的人类IBGC致病基因XPR1，其核苷酸序列如SEQ ID NO.6所示，具体是野生型基因第490位的G突变为T。本发明提供的致病基因形式尚未被报道，可以为该病致病机理的解析和药物开发、致病基因筛查和检测以及治疗方案的制定等提供依据和奠定基础。同时本发明构建了致病基因检测方法：首先利用多重PCR捕获致病基因外显子区域，再对其进行二代测序、通过信息分析找出突变，最后利用Sanger测序对突变进行验证；其中PCR捕获引物组包含扩增引物序列SEQ ID NO.12‑23，Sanger测序片段的扩增引物序列如SEQ ID NO.32‑33所示。本发明检测方法可以高效全面、快速准确地获取突变信息。
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公开(公告)号：CN106834299B
公开(公告)日：2018-06-29
申请号：CN201710071474.9
申请日：2017-02-09
Applicant: 福建医科大学附属第一医院
IPC: C12N15/12 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明涉及人类特发性基底节钙化致病基因及其检测方法,人类特发性基底节钙化即IBGC是一种神经系统变性遗传病。本发明提供了SLC20A2、PDGFRB、PDGFB和XPR1这4个致病基因的7种突变形式，其序列如SEQ ID NO.1‑7所示。本发明提供的致病基因形式尚未被报道，可以为该病致病机理的解析和药物开发、致病基因筛查和检测以及治疗方案的制定等提供依据和奠定基础。同时本发明构建了致病基因检测方法：首先利用多重PCR捕获致病基因外显子区域，再对其进行二代测序、通过信息分析找出突变，最后利用Sanger测序对突变进行验证；其中PCR捕获引物组包含扩增引物序列SEQ ID NO.12‑23，Sanger测序片段的扩增引物序列如SEQ ID NO.24‑35所示。本发明检测方法覆盖了4个致病基因的全部外显子，可以高效全面、快速准确地获取突变信息。
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