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公开(公告)号：CN110564771B
公开(公告)日：2022-09-13
申请号：CN201810568346.X
申请日：2018-06-05
Applicant: 中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心 , 福建医科大学附属第一医院
Abstract: 本发明涉及揭示了一种脑钙化病实验模型的制备方法。本发明的方法以MYORG基因为靶点，使之缺失、降低表达或失活。本发明的方法获得的实验模型是一种有效的、典型的脑钙化病模型，可用于研究脑钙化病疾病，并可以用于特定药物的筛选和测试试验。
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公开(公告)号：CN112342226A
公开(公告)日：2021-02-09
申请号：CN202011175956.7
申请日：2018-05-31
Applicant: 福建医科大学附属第一医院 , 中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心
IPC: C12N15/56 , C12N9/24 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明揭示了遗传原发性家族性脑钙化症的一种新的致病基因即MYORG基因，提供了如SEQ ID NO：7所示的致病突变基因的编码序列，并进一步提供了MYORG突变基因的编码蛋白质序列如SEQ ID NO：17所示，可以将这些序列及其突变位点做为PFBC诊断方法检测靶标和防治药物开发的靶点，此外也可以为PFBC发病机制研究以及临床诊治方法和药物开发提供实验基础和理论依据。针对MYORG基因突变的检测，本发明基于PCR扩增和Sanger测序开发了相应的检测试剂盒和检测方法，可以简便有效地对MYORG基因突变进行检测。
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公开(公告)号：CN112226448A
公开(公告)日：2021-01-15
申请号：CN202011175905.4
申请日：2018-05-31
Applicant: 福建医科大学附属第一医院 , 中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心
IPC: C12N15/56 , C12N9/24 , C12Q1/6883 , C12Q1/6858
Abstract: 本发明揭示了遗传原发性家族性脑钙化症的一种新的致病基因即MYORG基因，提供了如SEQ ID NO：6所示的致病突变基因的编码序列，并进一步提供了MYORG突变基因的编码蛋白质序列如SEQ ID NO：16所示，可以将这些序列及其突变位点做为PFBC诊断方法检测靶标和防治药物开发的靶点，此外也可以为PFBC发病机制研究以及临床诊治方法和药物开发提供实验基础和理论依据。针对MYORG基因突变的检测，本发明基于PCR扩增和Sanger测序开发了相应的检测试剂盒和检测方法，可以简便有效地对MYORG基因突变进行检测。
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公开(公告)号：CN108588216A
公开(公告)日：2018-09-28
申请号：CN201810433243.2
申请日：2017-02-09
Applicant: 福建医科大学附属第一医院
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及第3位点发生突变的人类IBGC致病基因PDGFRB，其核苷酸序列如SEQ ID NO.2所示，具体是野生型基因第3位的G突变为A。本发明提供的致病基因形式尚未被报道，可以为该病致病机理的解析和药物开发、致病基因筛查和检测以及治疗方案的制定等提供依据和奠定基础。同时本发明构建了致病基因检测方法：首先利用多重PCR捕获致病基因外显子区域，再对其进行二代测序、通过信息分析找出突变，最后利用Sanger测序对突变进行验证；其中PCR捕获引物组包含扩增引物序列SEQ ID NO.12-23，Sanger测序片段的扩增引物序列如SEQ ID NO.26-27所示。本发明检测方法可以高效全面、快速准确地获取突变信息。
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公开(公告)号：CN108559774A
公开(公告)日：2018-09-21
申请号：CN201810433368.5
申请日：2017-02-09
Applicant: 福建医科大学附属第一医院
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及第1708位点发生突变的人类IBGC致病基因XPR1，其核苷酸序列如SEQ ID NO.7所示，具体是野生型基因第1708位的C突变为T。本发明提供的致病基因形式尚未被报道，可以为该病致病机理的解析和药物开发、致病基因筛查和检测以及治疗方案的制定等提供依据和奠定基础。同时本发明构建了致病基因检测方法：首先利用多重PCR捕获致病基因外显子区域，再对其进行二代测序、通过信息分析找出突变，最后利用Sanger测序对突变进行验证；其中PCR捕获引物组包含扩增引物序列SEQ ID NO.12-23，Sanger测序片段的扩增引物序列如SEQ ID NO.34-35所示。本发明检测方法可以高效全面、快速准确地获取突变信息。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN108531581A
公开(公告)日：2018-09-14
申请号：CN201810432679.X
申请日：2017-02-09
Applicant: 福建医科大学附属第一医院
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及第490位点发生突变的人类IBGC致病基因XPR1，其核苷酸序列如SEQ ID NO.6所示，具体是野生型基因第490位的G突变为T。本发明提供的致病基因形式尚未被报道，可以为该病致病机理的解析和药物开发、致病基因筛查和检测以及治疗方案的制定等提供依据和奠定基础。同时本发明构建了致病基因检测方法：首先利用多重PCR捕获致病基因外显子区域，再对其进行二代测序、通过信息分析找出突变，最后利用Sanger测序对突变进行验证；其中PCR捕获引物组包含扩增引物序列SEQ ID NO.12-23，Sanger测序片段的扩增引物序列如SEQ ID NO.32-33所示。本发明检测方法可以高效全面、快速准确地获取突变信息。
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公开(公告)号：CN112342226B
公开(公告)日：2023-06-27
申请号：CN202011175956.7
申请日：2018-05-31
Applicant: 福建医科大学附属第一医院 , 中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心
IPC: C12N15/56 , C12N9/24 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明揭示了遗传原发性家族性脑钙化症的一种新的致病基因即MYORG基因，提供了如SEQ ID NO：7所示的致病突变基因的编码序列，并进一步提供了MYORG突变基因的编码蛋白质序列如SEQ ID NO：17所示，可以将这些序列及其突变位点做为PFBC诊断方法检测靶标和防治药物开发的靶点，此外也可以为PFBC发病机制研究以及临床诊治方法和药物开发提供实验基础和理论依据。针对MYORG基因突变的检测，本发明基于PCR扩增和Sanger测序开发了相应的检测试剂盒和检测方法，可以简便有效地对MYORG基因突变进行检测。
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公开(公告)号：CN112342206B
公开(公告)日：2023-06-27
申请号：CN202011178218.8
申请日：2018-05-31
Applicant: 福建医科大学附属第一医院 , 中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心
IPC: C12N9/24 , C12N15/56 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明揭示了遗传原发性家族性脑钙化症的一种新的致病基因即MYORG基因，提供了如SEQ ID NO：4所示的致病突变基因的编码序列，并进一步提供了MYORG突变基因的编码蛋白质序列如SEQ ID NO：14所示，可以将这些序列及其突变位点做为PFBC诊断方法检测靶标和防治药物开发的靶点，此外也可以为PFBC发病机制研究以及临床诊治方法和药物开发提供实验基础和理论依据。针对MYORG基因突变的检测，本发明基于PCR扩增和Sanger测序开发了相应的检测试剂盒和检测方法，可以简便有效地对MYORG基因突变进行检测。
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公开(公告)号：CN108559774B
公开(公告)日：2021-11-26
申请号：CN201810433368.5
申请日：2017-02-09
Applicant: 福建医科大学附属第一医院
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及第1708位点发生突变的人类IBGC致病基因XPR1，其核苷酸序列如SEQ ID NO.7所示，具体是野生型基因第1708位的C突变为T。本发明提供的致病基因形式尚未被报道，可以为该病致病机理的解析和药物开发、致病基因筛查和检测以及治疗方案的制定等提供依据和奠定基础。同时本发明构建了致病基因检测方法：首先利用多重PCR捕获致病基因外显子区域，再对其进行二代测序、通过信息分析找出突变，最后利用Sanger测序对突变进行验证；其中PCR捕获引物组包含扩增引物序列SEQ ID NO.12‑23，Sanger测序片段的扩增引物序列如SEQ ID NO.34‑35所示。本发明检测方法可以高效全面、快速准确地获取突变信息。
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公开(公告)号：CN112725366A
公开(公告)日：2021-04-30
申请号：CN202110086373.5
申请日：2018-05-31
Applicant: 福建医科大学附属第一医院 , 中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心
IPC: C12N15/56 , C12N9/24 , C12N15/11 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明揭示了遗传原发性家族性脑钙化症的一种新的致病基因即MYORG基因，提供了如SEQ ID NO：5所示的致病突变基因的编码序列，并进一步提供了MYORG突变基因的编码蛋白质序列如SEQ ID NO：15所示，可以将这些序列及其突变位点做为PFBC诊断方法检测靶标和防治药物开发的靶点，此外也可以为PFBC发病机制研究以及临床诊治方法和药物开发提供实验基础和理论依据。针对MYORG基因突变的检测，本发明基于PCR扩增和Sanger测序开发了相应的检测试剂盒和检测方法，可以简便有效地对MYORG基因突变进行检测。
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