公开(公告)号：CN114736960B

公开(公告)日：2024-05-31

申请号：CN202210521337.1

申请日：2022-05-13

Applicant: 苏州大学

Inventor： 甄晓媛 ,  赵文锋 ,  李立娟 ,  高玉振

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及一种基于METTL16基因多态性位点预测心源性猝死的分子标记及试剂盒，分子标记为METTL16基因的rs58928048位点，该位点插入或缺失碱基TGTCTG，插入型指示心源性猝死发病风险高。本发明通过对METTL16基因的rs58928048位点的插入缺失多态性与心源性猝死表型相关性的研究，提供了一种与心源性猝死相关的多态性分子标记，并进一步提供了一种心源性猝死检测试剂盒，从而得到检测个体的心源性猝死发病风险。

公开(公告)号：CN116716391A

公开(公告)日：2023-09-08

申请号：CN202310462152.2

申请日：2023-04-26

Applicant: 苏州大学

Inventor： 高玉振 ,  芮钰琨 ,  赵文锋 ,  甄晓媛 ,  何艳 ,  李立娟

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及一种TBX5基因多态性位点检测心源性猝死的分子标记及试剂盒，分子标记为TBX5基因的rs11278315位点，该位点插入或缺失碱基GTGGATCA，插入型指示心源性猝死发病风险高。本发明通过对TBX5基因的rs11278315位点的插入缺失多态性与心源性猝死表型相关性的研究，提供了一种与心源性猝死相关的多态性分子标记，并进一步提供了一种心源性猝死检测试剂盒，从而通过检测分析个体的TBX5基因上的rs11278315位点基因携带型来检测SCD易感性。

公开(公告)号：CN116426632A

公开(公告)日：2023-07-14

申请号：CN202310329182.6

申请日：2023-03-30

Applicant: 苏州大学

Inventor： 高玉振 ,  何艳 ,  李立娟 ,  赵文锋 ,  甄晓媛

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及一种LTBP4基因多态性位点检测心源性猝死的分子标记及试剂盒，分子标记为LTBP4基因的rs34005443位点，该位点插入或缺失碱基CTGT，插入型指示心源性猝死发病风险高。本发明通过对LTBP4基因的rs34005443位点的插入缺失多态性与心源性猝死表型相关性的研究，提供了一种与心源性猝死相关的多态性分子标记，并进一步提供了一种心源性猝死检测试剂盒，从而通过检测分析个体的LTBP4基因上的rs34005443位点基因携带型来预测该个体对心源性猝死的易感性。

公开(公告)号：CN112159841B

公开(公告)日：2022-03-01

申请号：CN202011079845.6

申请日：2020-10-10

Applicant: 苏州大学

Inventor： 何艳 ,  杨真真 ,  于欢 ,  高玉振

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种基于COX10基因插入缺失多态性位点的心源性猝死易感性检测试剂盒。本发明的试剂盒中包含的特异性引物对是针对COX10基因上的rs397763766号插入缺失位点而设计，能特异性扩增出包含该位点的DNA片段并通过检测不同长度片段在毛细管电泳中的迁移率来识别不同基因型，结合病例对照研究发现，可认为被检测DNA的COX10基因上的rs397763766号插入缺失位点携带有缺失型等位基因者为SCD易感型。因此，该技术通过检测个体的COX10基因上的rs397763766号插入缺失位点的基因型，可以起到预测个体SCD的易感性的作用。

公开(公告)号：CN112029853B

公开(公告)日：2022-03-01

申请号：CN202011085450.7

申请日：2020-10-12

Applicant: 苏州大学

Inventor： 何艳 ,  杨真真 ,  陈雪坤 ,  于欢 ,  高玉振

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858

Abstract: 本发明公开了一种基于HSPA1B基因插入缺失多态性位点的心源性猝死易感性检测试剂盒。本发明的试剂盒中包含的特异性引物对是针对HSPA1B基因上的rs3036297号插入缺失位点而设计，能特异性扩增出包含该位点的DNA片段并通过检测不同长度片段在毛细管电泳中的迁移率来识别不同基因型，结合我们的病例对照研究发现，可认为被检测DNA的HSPA1B基因上的rs3036297号插入缺失位点携带有缺失型等位基因者为SCD易感型。因此，该技术通过检测个体的HSPA1B基因上的rs3036297号插入缺失位点的基因型，可以起到预测个体SCD的易感性的作用。