Axenfeld-Rieger综合征致病基因缺失移码突变检测试剂盒及其应用

    公开(公告)号:CN111718989A

    公开(公告)日:2020-09-29

    申请号:CN202010500168.4

    申请日:2020-06-04

    Abstract: 本发明公开了Axenfeld-Rieger综合征致病基因缺失移码突变检测试剂盒及其应用。所述的基因突变是首次发现的与Axenfeld-Rieger综合征密切相关的PITX2基因突变c.525delC,即PITX2基因的第3外显子的第525位发生碱基C的缺失,该突变导致编码第175位天冬氨酸遗传密码子(GAC)变成谷氨酸遗传密码子(GAG),并由此开始发生移码突变。本发明还提供了用于检测该PITX2基因突变的试剂盒,包括:25mM dNTPs,10×PCR反应缓冲液,DNA聚合酶,PCR扩增引物对和ddH2O,所述的PCR扩增引物对由引物1(SEQ ID NO:1所示)和引物2(SEQ ID NO:2)组成。本发明提供了一种针对PITX2基因致ARS缺失移码突变检测手段,从而为ARS的基因诊断提供新方法,并为疾病的分子机制研究奠定基础。

    一种先天性Axenfeld–Rieger综合征基因检测试剂盒

    公开(公告)号:CN103834731A

    公开(公告)日:2014-06-04

    申请号:CN201410057930.0

    申请日:2014-02-20

    Inventor: 原慧萍 胡莹

    CPC classification number: C12Q1/6883 C12Q2600/156

    Abstract: 本发明涉及一种先天性Axenfeld–Rieger综合征基因检测试剂盒,一个与先天性Axenfeld–Rieger综合征密切相关的PITX2基因的全新位点,即c.77delA的改变,缺失腺嘌呤碱基的为先天Axenfeld–Rieger综合征易感人群。本发明利用该位点检测先天性Axenfeld–Rieger综合征试剂盒为先天性Axenfeld–Rieger综合征疾病的基因诊断工作带来了显著的便利。本发明有助于快速检测出先天性Axenfeld–Rieger综合征,同时也为Axenfeld–Rieger综合征家系成员提供基因诊断、基因治疗以及产前诊断的基因位点。

    一种测试压力对细胞生长的影响的系统和方法

    公开(公告)号:CN102329724A

    公开(公告)日:2012-01-25

    申请号:CN201110283487.5

    申请日:2011-09-22

    CPC classification number: C12M41/40 C12M23/08 C12M29/20

    Abstract: 本发明涉及一种测试压力对细胞生长的影响的系统和方法。该系统包括:压力箱、装载细胞的培养瓶、装有气体的气体钢瓶、压力表、一号换气阀、二号换气阀、一号气体输送管以及二号气体输送管;其中,压力箱包括外壳;培养瓶位于外壳内部;外壳上有使其内外相通的进气孔、排气孔和压力检测孔;一号换气阀的出口连接进气孔,其入口通过一号气体输送管连接气体钢瓶;二号换气阀的入口连接排气孔;二号气体输送管的一端与压力表相连,另一端通过压力检测孔与外壳内部相通。本发明能准确测试长时间内预定测试压力对细胞生长的影响。

    具有形状记忆表面图案的引流盘、制备方法及引流阀

    公开(公告)号:CN119424083A

    公开(公告)日:2025-02-14

    申请号:CN202411459429.7

    申请日:2024-10-18

    Abstract: 本发明提供了一种具有形状记忆表面图案的引流盘、制备方法及引流阀,涉及眼部医疗装置技术领域,所述引流盘由形状记忆聚合物制成,所述引流盘具有初始形状和临时形状,所述初始形状包括朝向眼部方向的沟槽结构,所述临时形状包括平坦结构,所述临时形状被配置为在温度刺激下由所述平坦结构转为所述初始形状,通过所述沟槽结构以实现对眼部的细胞表面形貌约束。本发明通过采用形状记忆聚合物材料制成引流盘,使得形状记忆聚合物材料制成的引流盘在温度刺激下恢复为初始形状,形成具有沟槽结构的引流盘,沟槽结构对眼部细胞产生表面形貌约束,减少瘢痕组织的形成,提高青光眼引流装置植入的手术成功率。

    一种先天性Axenfeld–Rieger综合征基因检测试剂盒

    公开(公告)号:CN103834731B

    公开(公告)日:2015-08-12

    申请号:CN201410057930.0

    申请日:2014-02-20

    Inventor: 原慧萍 胡莹

    Abstract: 本发明涉及一种先天性Axenfeld–Rieger综合征基因检测试剂盒,一个与先天性Axenfeld–Rieger综合征密切相关的PITX2基因的全新位点,即c.77delA的改变,缺失腺嘌呤碱基的为先天Axenfeld–Rieger综合征易感人群。本发明利用该位点检测先天性Axenfeld–Rieger综合征试剂盒为先天性Axenfeld–Rieger综合征疾病的基因诊断工作带来了显著的便利。本发明有助于快速检测出先天性Axenfeld–Rieger综合征,同时也为Axenfeld–Rieger综合征家系成员提供基因诊断、基因治疗以及产前诊断的基因位点。

    先天性眼球震颤基因检测试剂盒

    公开(公告)号:CN102409095A

    公开(公告)日:2012-04-11

    申请号:CN201110366028.3

    申请日:2011-11-17

    Inventor: 原慧萍 胡莹

    Abstract: 本发明公开了一种先天性眼球震颤基因检测试剂盒。该试剂盒PCR扩增引物对由引物1和引物2组成,其中,引物1如SEQ ID NO:1所示,引物2如SEQ ID NO:2所示。本发明克服了先天性特发性眼球震颤的临床表现和遗传的异质性,利用c.163-1G>T位点提供了一种可以迅速的检测先天性眼球震颤疾病的试剂盒,为先天性眼球震颤的基因诊断工作带来了显著的便利。为预防下一代发病并提高全社会人口质量作出巨大贡献,对于社会发展有更深远的意义。

    一种智能体双模态视觉行为监控仪

    公开(公告)号:CN211979709U

    公开(公告)日:2020-11-20

    申请号:CN202020398378.2

    申请日:2020-03-25

    Abstract: 本实用新型公开了一种智能体双模态视觉行为监控仪,该监控仪能够进行明暗穿梭实验和视动反应实验。该智能体双模态视觉行为监控仪包括第一隔室和第二隔室,第一隔室和第二隔室的顶部均为可开启式,以供放入和取出实验用的小鼠,第一隔室的内壁由不透光的材质制成,第二隔室具有内层壁和外层壁,外层壁由不透光的材质制成,内层壁于竖直方向布设有液晶显示屏,第二隔室的顶部正中央设有摄像机,第一隔室和第二隔室具有一相通的小孔,小孔的尺寸与小鼠的尺寸相匹配,以供小鼠于第一隔室和第二隔室之间穿梭,第二隔室于距离底面第一高度h处设有一可拆卸的镜面板,镜面板的中间设有固定平台。(ESM)同样的发明创造已同日申请发明专利

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