公开(公告)号：CN111494418A

公开(公告)日：2020-08-07

申请号：CN202010290750.2

申请日：2020-04-14

Applicant: 哈尔滨医科大学

Inventor： 邵正波 ,  刘鑫娜 ,  原慧萍 ,  王姝婧 ,  程方

IPC: A61K35/28 ,  A61P27/02 ,  A61P9/10 ,  C12N5/0775

Abstract: 本发明公开了干细胞Sca-1+亚群外泌体在制备修复视网膜损伤的生物制剂中的应用。本发明所述的干细胞Sca-1+亚群外泌体是通过分子标记Sca-1对BM Cs进行分选优化处理后培养提取制得，Sca-1+亚群干细胞具有更强的旁分泌作用，能够强化单位外泌体的生物学效应，提取的外泌体能够增加视网膜细胞损伤后的存活率，且能避免体内免疫排斥反应，为视网膜损伤及视神经退行性病变等眼科疾病的治疗提供新策略。

公开(公告)号：CN111718989A

公开(公告)日：2020-09-29

申请号：CN202010500168.4

申请日：2020-06-04

Applicant: 哈尔滨医科大学

Inventor： 杨滨滨 ,  原慧萍 ,  刘鑫娜 ,  王琦 ,  邵正波

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了Axenfeld-Rieger综合征致病基因缺失移码突变检测试剂盒及其应用。所述的基因突变是首次发现的与Axenfeld-Rieger综合征密切相关的PITX2基因突变c.525delC，即PITX2基因的第3外显子的第525位发生碱基C的缺失，该突变导致编码第175位天冬氨酸遗传密码子(GAC)变成谷氨酸遗传密码子(GAG)，并由此开始发生移码突变。本发明还提供了用于检测该PITX2基因突变的试剂盒，包括：25mM dNTPs，10×PCR反应缓冲液，DNA聚合酶，PCR扩增引物对和ddH2O，所述的PCR扩增引物对由引物1(SEQ ID NO:1所示)和引物2(SEQ ID NO:2)组成。本发明提供了一种针对PITX2基因致ARS缺失移码突变检测手段，从而为ARS的基因诊断提供新方法，并为疾病的分子机制研究奠定基础。

公开(公告)号：CN111321215A

公开(公告)日：2020-06-23

申请号：CN202010164873.1

申请日：2020-03-11

Applicant: 哈尔滨医科大学

Inventor： 原慧萍 ,  王琦 ,  邵正波 ,  刘鑫娜 ,  孙禹

IPC: C12Q1/6883

Abstract: 本发明公开了一种先天性无虹膜致病基因突变检测试剂盒及其应用。所检测的致病基因突变是PAX6基因第2外显子的第140位腺嘌呤核苷酸突变为胞嘧啶核苷酸，即NM_000280.3:c.140 A>C。本发明所提供的用于检测该先天性无虹膜致病突变的试剂盒，包括：10×PCR反应缓冲液、25mM dNTPs、DNA聚合酶、PCR扩增引物对、ddH2O，所述的PCR扩增引物对由引物1(SEQ ID NO:1所示)和引物2(SEQ ID NO:2)组成。本发明提供了一种新的先天性无虹膜检测手段，可为临床已经确诊为先天性无虹膜的患者提供基因诊断及遗传咨询，并可为表型尚未明确的眼部异常患者提供基因诊断进而指导临床。