公开(公告)号：CN102409095B

公开(公告)日：2013-08-07

申请号：CN201110366028.3

申请日：2011-11-17

Applicant: 哈尔滨医科大学

Inventor： 原慧萍 ,  胡莹

IPC: C12Q1/68

Abstract: 本发明公开了一种先天性眼球震颤基因检测试剂盒。该试剂盒PCR扩增引物对由引物1和引物2组成，其中，引物1如SEQ ID NO：1所示，引物2如SEQ ID NO：2所示。本发明克服了先天性特发性眼球震颤的临床表现和遗传的异质性，利用c.163-1G＞T位点提供了一种可以迅速的检测先天性眼球震颤疾病的试剂盒，为先天性眼球震颤的基因诊断工作带来了显著的便利。为预防下一代发病并提高全社会人口质量作出巨大贡献，对于社会发展有更深远的意义。

公开(公告)号：CN103834731B

公开(公告)日：2015-08-12

申请号：CN201410057930.0

申请日：2014-02-20

Applicant: 哈尔滨医科大学

Inventor： 原慧萍 ,  胡莹

IPC: C12Q1/68

Abstract: 本发明涉及一种先天性Axenfeld–Rieger综合征基因检测试剂盒，一个与先天性Axenfeld–Rieger综合征密切相关的PITX2基因的全新位点，即c.77delA的改变，缺失腺嘌呤碱基的为先天Axenfeld–Rieger综合征易感人群。本发明利用该位点检测先天性Axenfeld–Rieger综合征试剂盒为先天性Axenfeld–Rieger综合征疾病的基因诊断工作带来了显著的便利。本发明有助于快速检测出先天性Axenfeld–Rieger综合征，同时也为Axenfeld–Rieger综合征家系成员提供基因诊断、基因治疗以及产前诊断的基因位点。

公开(公告)号：CN102409095A

公开(公告)日：2012-04-11

申请号：CN201110366028.3

申请日：2011-11-17

Applicant: 哈尔滨医科大学

Inventor： 原慧萍 ,  胡莹

IPC: C12Q1/68

Abstract: 本发明公开了一种先天性眼球震颤基因检测试剂盒。该试剂盒PCR扩增引物对由引物1和引物2组成，其中，引物1如SEQ ID NO：1所示，引物2如SEQ ID NO：2所示。本发明克服了先天性特发性眼球震颤的临床表现和遗传的异质性，利用c.163-1G＞T位点提供了一种可以迅速的检测先天性眼球震颤疾病的试剂盒，为先天性眼球震颤的基因诊断工作带来了显著的便利。为预防下一代发病并提高全社会人口质量作出巨大贡献，对于社会发展有更深远的意义。

公开(公告)号：CN103834731A

公开(公告)日：2014-06-04

申请号：CN201410057930.0

申请日：2014-02-20

Applicant: 哈尔滨医科大学

Inventor： 原慧萍 ,  胡莹

IPC: C12Q1/68

CPC classification number: C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156

Abstract: 本发明涉及一种先天性Axenfeld–Rieger综合征基因检测试剂盒，一个与先天性Axenfeld–Rieger综合征密切相关的PITX2基因的全新位点，即c.77delA的改变，缺失腺嘌呤碱基的为先天Axenfeld–Rieger综合征易感人群。本发明利用该位点检测先天性Axenfeld–Rieger综合征试剂盒为先天性Axenfeld–Rieger综合征疾病的基因诊断工作带来了显著的便利。本发明有助于快速检测出先天性Axenfeld–Rieger综合征，同时也为Axenfeld–Rieger综合征家系成员提供基因诊断、基因治疗以及产前诊断的基因位点。